Kliininen epämuodostuma

Nielemisvaikeudet erityisryhmissä

Krooninen keuhkojen aspiraatio, joka on seurausta nielemisvaikeuksista, johtuu useimmiten keskus- tai perifeerisestä neurologisesta sairaudesta, toiminnallisesta epäkypsyydestä tai anatomisista rajoituksista (laatikko 76.1). Vaikka suurimmalla osalla aspiroivista lapsista on jokin näiden tekijöiden yhdistelmä, on myös lapsia, joilla on nielemisen toimintahäiriö (yleensä viivästynyt nielemisen aloittaminen) ja joiden aspiraatio riittää aiheuttamaan kroonisia hengitystieoireita ja keuhkovaurioita ilman tunnistettavia anatomisia, neurologisia tai kehityksellisiä rajoitteita18 .-20 Nämä lapset saattavat tarvita gastrostomiaputken asettamista, mutta yleensä nielemishäiriö korjaantuu 2-3 vuoden iässä.

Vastasyntyneet ja erityisesti ennenaikaiset lapset ovat erityisen alttiita aspiraatiolle, joka johtuu imemisen, nielemisen ja hengityksen heikosta koordinoinnista. Lapset ja aikuiset aloittavat nielemisen tyypillisesti uloshengitysvaiheen puolivälissä, jolloin on pakollinen deglutition apnea, jota seuraa edelleen uloshengitys, joka auttaa estämään jäännösnesteen aspiraation.21,22 Terminaalikäiset, alle 6 kuukauden ikäiset imeväiset nielevät useimmiten aivan sisäänhengityksen loppuvaiheessa ja uloshengityksen alkaessa.22 Ennenaikaisilla imeväisillä on vaihtelevampia vaihesuhteita, mikä johtuu keskeisen deglutition ja hengityksen välisen koordinaation vaihtelevasta kehitysnopeudesta.23,24 Nielemismekanismin väsymys voi myös kehittyä pitkittyneen ruokailun loppupuolella, erityisesti imeväisillä, joilla on hengityselinsairaus ja lisääntynyt hengitystyö.

Krooninen aspiraatio on hyvin yleistä lapsilla, joilla on neurologinen vajaatoiminta, kuten staattinen enkefalopatia ja neuromuskulaariset sairaudet. Lapset, joilla on neurologinen vajaatoiminta, tarvitsevat usein pitkiä syöttöaikoja. Tukehtuminen ruokinnan yhteydessä, rintainfektiot ja nielemisvaikeudet voivat esiintyä lähes kaikilla lapsilla, joilla on vaikea aivohalvaus.25-27 Aspiraatio voi tapahtua ennen nielemistä, nielemisen aikana tai sen jälkeen, eikä se useinkaan aiheuta yskänpoistoa. Yleisiä mekanismeja ovat huono suun valmistelu, kurkunpään kohoamista haittaava kaulan ojennus, nesteiden ennenaikainen läikkyminen, huono nielun puhdistuminen, johon liittyy liiallinen jäännös, ja ruokatorven huono avautuminen.28 Aspiraatio on yleisin kuolinsyy näillä potilailla.29 Lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on suurentunut aspiraatioriski, ja nielemisen instrumentaalinen arviointi on aiheellista kaikille imeväisikäisille, joilla on merkittävää hypotoniaa, hidasta ruokailua tai tukehtumista, jatkuvia hengitystieoireita ja selittämätöntä kyvyttömyyttä menestyä.30 Tällä väestöryhmällä voi olla anatomisia, neurologisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat heille suuren aspiraatioriskin. Syöntihäiriöiden esiintyvyys on erittäin suuri myös lapsilla ja nuorilla, joilla on perinnöllisiä neuromuskulaarisia sairauksia, kuten selkäydinlihasatrofiaa, Duchennen lihasdystrofiaa ja myotonista lihasdystrofiaa.31-34 Vaikka joillakin sairauksilla on erityispiirteitä (esim, makroglossia Duchennen lihasdystrofiassa), mutta lähes kaikkiin liittyy pitkittynyt transitoaika, kurkunpään heikko kohoaminen, vähentynyt nielun puristus ja neuromuskulaariseen heikkouteen liittyvä jatkuva nielun jäännös. Nämä potilaat ovat erityisen alttiita väsymykselle pitkäaikaisen suun kautta tapahtuvan ruokinnan yhteydessä.

Perifeeriset neurologiset sairaudet ja vammat voivat johtaa krooniseen keuhkoaspiraatioon. Äänihuulten halvaus (enemmän molemminpuolinen kuin yksipuolinen), joka voi johtua vaikeasta synnytyksestä tai mediastinumissa tehdystä leikkauksesta, voi häiritä hengityksen ja nielemisen yhteensovittamista ja heikentää suojaavaa posteriorista glottisulkeumaa. Synnynnäiset oireyhtymät, jotka johtavat alempien aivohermojen toimintahäiriöihin, kuten Möbius-oireyhtymä tai CHARGE-assosiaatio (kolobooma, sydänvika, atresia choanae, hidastunut kasvu ja kehitys, genitaalihypoplasia ja korvan poikkeavuudet), vaikeuttavat usein kroonista aspiraatiota. Lapsilla, joilla on CHARGE-assosiaatio, nielemishäiriö ja aspiraatio ovat yhtä yleisiä kuin useimmissa suurissa assosiaatioissa.35,36 Vastaavasti nielemishäiriö, johon liittyy äänihuulten toimintahäiriö, nielun ja ruokatorven dysmotiliteetti ja aspiraatio voivat olla Arnold-Chiarin epämuodostumien oireena, mikä johtuu aivorungon kompressiosta ja siitä johtuvasta vaikutuksesta alempien kallohermojen toimintaan.37,38,38 Krikofaryngeaalinen ahalasia voi liittyä Arnold-Chiarin epämuodostumaan, mutta se voi olla myös itsenäinen synnynnäinen syy aspiraatioon39.-41 Krikofaryngeaalinen ahalasia luo mahdollisuuksia aspiraatiolle, koska ruokaboluksen kulku ruokatorveen viivästyy ja ruoan ja suun eritteiden kerääntyminen hypofarynxiin lisääntyy.

Anatomiset poikkeavuudet missä tahansa aerodigestiivisen kanavan varrella voivat vaikuttaa deglutitioon ja lisätä kroonisen aspiraation riskiä. Lapset, joilla on kraniofakiaalisia epämuodostumia (esim. kanavan ahtauma ja suulakihalkio), ovat alttiita krooniselle aspiraatiolle, joka johtuu nielemisen ja hengityksen heikentyneestä koordinoinnista. Makroglossian tai retrognatian aiheuttama nielun hengitysteiden ahtaus aiheuttaa aspiraatioriskin. Kaulan kystat ja kasvaimet voivat kaventaa ja vääristää ylempiä ruoansulatuskanavia sekä heikentää kurkunpään ja nielun rakenteiden liikkeitä deglutaatiossa. Näitä ovat kystiset hygromat, lymfaattiset epämuodostumat, neuroblastoomat ja hemangiomata. Ylempien hengitysteiden anatomia voi myös vääristyä syövyttävän aineen nielemisen, lämpövaikutteisen hengitysvamman tai trauman seurauksena. Kieli- ja suulakimanteleiden hypertrofia voi myös liittyä aspiraatioon, erityisesti neurologisesti heikentyneillä potilailla, ja hoito voi parantaa nielemisvaikeuksia.42,43 Mikä tahansa vaurio, joka johtaa pysyvään tai ajoittaiseen ylähengitysteiden tukkeutumiseen, voi häiritä nielemisen ajoitusta. Laryngomalasia on näistä syistä parhaiten tunnistettu, sillä ruokailuongelmat ovat toiseksi yleisin oire stridorin jälkeen.44-46 Lapsilla, joilla on tiukkojen aryepiglottisten poimujen tai pitkien prolapsoivien arytenoidien aiheuttama laryngomalasia, leikkaushoito voi parantaa tehokkaasti sekä stridoria että aspiraatiota.47 Supraglottoplastiikkaa on kuitenkin harkittava varovaisesti potilailla, joilla on ilmeinen laryngomalasia, joka johtuu huonosta ylähengitysteiden tonuksesta (esim, ”neurologinen laryngomalasia”), koska aspiraatio voi pahentua näillä potilailla leikkauksen jälkeen.

Anatomiset poikkeavuudet, kuten synnynnäinen ruokatorven atresia, johon liittyy trakeo-esofageaalinen fisteli (EA/TEF), ja kurkunpään-trakeo-esofageaalinen halkio (LTEC), johtavat myös aspiraatioon nielemisen aikana, vaikkakaan ne eivät johdu deglutition poikkeavuuksista. Nämä aiheuttavat suoran yhteyden ruokatorven ja hengitysteiden välille. EA/TEF havaitaan yleensä syntymän yhteydessä ja korjataan. Korjauksen jälkeenkin lapset, joilla on EA/TEF, jatkavat usein aspiraatiota. Korjattuun EA/TEF:ään liittyvä nielemisvaikeus on monitekijäinen ja johtuu paitsi epänormaalista ruokatorven motiliteetista ja gastroesofageaalisesta refluksista myös henkitorven seinämän poikkeavuuksista, kuten trakeomalasiasta.48,49 Orofaryngeaalista nielemisvaikeutta ja oraalista vastenmielisyyttä esiintyy myös lapsilla, joilla on korjattu EA/TEF ja joilla on tai ei ole siihen liittyviä synnynnäisiä poikkeavuuksia. Nopeasti juotujen ohuiden nesteiden aspiraatio on tyypillinen LTEC:n anamneesi. H-tyypin TEF:ää ja LTEC:tä on vaikea havaita, ja yleensä tarvitaan ammattitaitoisen jäykän keuhkoputkien tähystäjän huolellista tutkimusta. Jopa lievään LTEC:hen (tyypit 1 ja 2) voi liittyä merkittäviä oireita (esim. stridori, ruokailuongelmat, toistuvat hengitystieinfektiot), vaikka radiologiset nielemistutkimukset eivät osoittaisikaan avointa aspiraatiota (Videot 76.1

ja 76.2

).50,51

Lapsilla, joille on asennettu trakeostomia, on kohonnut kroonisen keuhkoaspiraation vaara perussairauksiensa sekä trakeostomian olemassaolon vuoksi. Trakeostomiaputken läsnäolo vaikuttaa moniin nielemisen tärkeisiin osatekijöihin: heikentynyt kurkunpään kohoaminen, muutokset ajoituksessa ja subglottisen paineen nousun estäminen. Vaikka on dokumentoitu yhteys heikentyneen nielemisen ja trakeostomiaputken olemassaolon välillä, ei ole olemassa tutkimusta, joka osoittaisi de novo -aspiraation kehittymisen trakeostomian asettamisen jälkeen lapsilla.52-54 Lapset, joilla on trakeostomia ja jotka kroonisesti aspiroivat, voivat hyötyä yksisuuntaisen puheventtiilin käytöstä, kun se on anatomisesti asianmukaista. Tämä palauttaa fysiologisen positiivisen uloshengityksen loppupaineen (PEEP) ja mahdollistaa subglottisen paineen nousun nielemisen yhteydessä. Tämä voidaan saavuttaa myös trakeostomiaputkeen jatkuvalla positiivisella hengitystiepaineella (CPAP) tai hengityskoneella annetulla positiivisella paineella.