Tapaus, jossa on apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia, Multiple Coronary Artery-Left Ventricular Fistulae, and a Morphological Structure Mimicking Left Ventricular Noncompaction

Introduction

Multiple coronary fistulae that drain into the left ventricle are rarely associated with apical hypertrophic cardiomyopathy.1 Toisaalta vasemman kammion tiivistymättömyyden (LVNC) ja moninkertaisten sepelvaltimofisteleiden tai hypertrofisen kardiomyopatian yhdistyminen on aiemmin raportoitu useissa tapauksissa.2,3,3 Raportoimme tässä ainutlaatuisen tapauksen, jossa esiintyi vasemman kammion apikaalista hypertrofiaa, useita koronaari-vasemman kammion fisteleitä ja vasemman kammion sydänlihaksen morfologinen rakenne, joka jäljittelee LVNC:tä.

Tapauksen esittely

59-vuotias mies otettiin sairaalahoitoon kuumeen ja nopeasti etenevän hengenahdistuksen vuoksi, joka oli jatkunut 10 päivää. Hänellä oli diagnosoitu 30-luvulla apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia, vaikka hän ei ollut käynyt säännöllisissä lääkärintarkastuksissa ja oli oireeton. Vastaanotettaessa potilaalla oli oikean keuhkon keskiosassa kuultavia lieviä hengityksen vinkunoita ja Erbin ja sydämen apikaalisella alueella kuultava diastolinen sivuääni.

Rintakehän röntgenkuvauksessa ja tietokonetomografiassa havaittiin sydämen laajentuma, jossa keuhkovaltimoiden verisuonisto oli suurentunut, molempien keuhkojen alempien alueiden rakeiset varjostumat ja oikeanpuoleisen keskimmäisen keuhkokaaren alueen lisääntynyt tiheys. Nämä löydökset viittasivat sydämen vasemman puolen vajaatoimintaan ja keuhkokuumeeseen. 12-kytkentäinen EKG vahvisti normaalin sinusrytmin ja käänteiset T-aallot johtimissa II, III, aVF ja V3-V6 (kuva 1). Hän toipui nopeasti antibiooteilla ja sydämen vajaatoiminnan tavanomaisella hoidolla.

Transthorakaalisessa 2-ulotteisessa kaikukardiografiassa todettiin diffuusi hypertrofia vasemman kammion seinämien keski- ja apikaalisissa kohdissa (kuva 2A ja Movie I online-only Data Supplement -julkaisussa). Doppler-echokardiografia paljasti useita mosaiikkimaisen värivirtauksen alueita vasemman kammion etu-, sivu- ja apikaalisen sydänlihaksen sisällä, jotka olivat yhteydessä vasemman kammion onteloon, ja huippuvirtausnopeus oli 0,8-0,9 m/s diastolisessa vaiheessa (kuva 2B ja Movie II Online-only Data Supplement -julkaisussa). Myös laajentuneet vasen ja oikea sepelvaltimo ja nopea diastolinen virtaus, jonka huippunopeus oli 1,5 m/s vasemmassa etummaisessa laskevassa valtimossa, havaittiin.

Sydämen tietokonetomografiatutkimuksessa näkyi selvästi laajentunut, mutkitteleva sepelvaltimo, jossa oli useita sepelvaltimon ja vasemman kammion välisiä fisteleitä (kuva 3A). Sepelvaltimoiden tietokonetomografia-angiografia, diastolisen vaiheen kuvantaminen, osoitti LVNC:tä jäljittelevän kaksikerroksisen vasemman kammion sydänlihaksen, jossa tiivistymättömän ja tiivistyneen sydänlihaksen maksimisuhde oli 2,2 (kuvat 3B ja 3C).

Koronaariangiografia vahvisti, että vasemman ja oikean sepelvaltimon ja vasemman kammion välillä oli useita fisteleitä (kuva 4A ja 4B). Vasemman kammion angiografia paljasti lapionmuotoisen ontelon, joka viittasi apikaaliseen hypertrofiseen kardiomyopatiaan.

Cine-magneettiresonanssikuvissa näkyi diastolisessa vaiheessa pieniä hienoja trabekkeleita, jotka ulottuivat alatyvestä apikaaliseen anterioriseen, lateraaliseen ja inferioriseen endokardiumiin. Systolisessa vaiheessa esiintyi sydänlihaksen molempien kerrosten paksuuntumista (jäljittelemällä tiivistettyä ja tiivistymätöntä sydänlihasta) (Kuvat III ja IV Online-only Data Supplement -julkaisussa).

Keskustelu

Koronaarifisteliä on raportoitu ≈0,2 %:lla potilaista, joille on tehty sepelvaltimoiden varjoainekuvaus (sepelvaltimoiden varjoainekuvaus, koronaariangiografia), ja 20 %:iin näistä tapauksista liittyi myös muita sydänperäisiä poikkeavuuksia. Useiden sepelvaltimo-vasen kammion fistelien ja apikaalisen hypertrofisen kardiomyopatian samanaikainen esiintyminen on hyvin harvinaista, ja suurin osa niistä valuu oikeasta ja vasemmasta sepelvaltimosta vasempaan kammioon.1 Tämän fenotyypin katsotaan edustavan osittaista pysyvää sikiöaikaista sydänlihaksen sinusoidia, joka syntyy endoteelin työntymisestä intertrabekulaarisiin väleihin.1

Moninaisen sepelvaltimo-vasen kammiofistelin ja LVNC:n yhteydestä raportoivat Dias ym.2 Samalla potilaalla esiintyi persistoivia sydänlihassinusoideja ja sydänlihaksen tiivistymistä.

LVNC on saanut yhä enemmän tunnustusta viimeisten kolmenkymmenen vuoden aikana, ja sen terminologiasta ja määritelmästä on keskusteltu jonkin verran.4 Tapauksemme täytti LVNC:n morfologisen määritelmän, vaikka voidaankin epäillä, että tämä rakenne todella edustaa sydänlihaksen tiivistymisprosessin pysähtymistä ensimmäisen kolmanneksen aikana. Oechslin ja Jenni4 kuvailivat, että useat pysyvät sinusoidit esiintyvät yleensä keuhkovaltimon atresian yhteydessä ja että näitä potilaita ei pitäisi sisällyttää LVNC-luokkaan. Toisin kuin Oechslinin ja Jennin raportissa, tässä kuvatulla potilaalla ei ollut keuhkoatresiaa. Yhdessä perheessä on raportoitu hypertrofisen kardiomyopatian ja LVNC:n samanaikaisesta esiintymisestä päällekkäisillä fenotyypeillä.3 Kattava diagnostinen arviointi, mukaan lukien multimodaalinen kuvantaminen, systemaattinen seulonta ja geneettinen arviointi, voi auttaa selvittämään todellisen syyn tapauksissa, joissa on useita poikkeavuuksia.

Tietojemme mukaan tämä on ensimmäinen raportti, jossa kuvataan potilas, jolla on apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia, useita sepelvaltimoiden ja vasemman kammion välisiä fisteleitä sekä LVNC:tä jäljittelevä morfologinen rakenne.

Kiitokset

Kiitämme tohtori Naoto Fukudaa tietokonetomografiakuvien ottamisesta ja professori Fukiko Ichidaa, tohtori Takaaki Matsuyamaa ja professori Katsu Takenakaa heidän ystävällisistä akateemisista ehdotuksistaan.

Footnotes