The applause sign in frontotemporal lobar degeneration and related conditions

Applause-merkki, eli kyvyttömyys suorittaa sama määrä taputuksia kuin tutkija, raportoitiin alun perin merkkinä, joka on spesifinen progressiiviselle supranukleaariselle halvaukselle (PSP). Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että taputusmerkkiä esiintyy eri sairauksissa. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli määrittää taputusmerkin esiintyvyys ja korreloida sen esiintyminen neuropsykologisten ja magneettikuvauslöydösten kanssa frontotemporaalilohkodegeneraatiossa ja siihen liittyvissä tiloissa. Taputusmerkki havaittiin kolmen taputuksen testillä (TCT), ja korkeampi pistemäärä osoitti huonompaa suorituskykyä. Tiedot kirjattiin 272 potilaalta, jotka kuuluivat saksalaisen otsa-ohimolohkodegeneraatiota tutkivan konsortion (FTLDc) kohorttiin: 111 potilaalla oli käyttäytymisvariantti otsa-ohimolohkodementia (bvFTD), 98:lla primaarisesti etenevää afasiaa (PPA), 30:llä etenevää supranukleaarista halvausta, 30:llä Richardsonin oireyhtymää (Richardsonin oireyhtymää), 17:llä kortikobasaalista oireyhtymää ja 16:lla lateraalisleroosia (amytrofista lateraaliskleroosia), johon liittyi otsa-ohimolohkodementia (ALS/FTD). Vertailun vuoksi tutkimukseen osallistui 29 tervettä iäkästä kontrollihenkilöä (HC). Kaikille tutkittaville tehtiin yksityiskohtainen kielellinen ja neuropsykologinen arviointi. Osalle 156 koehenkilöstä tehtiin atlas-pohjainen volumetria. Taputusmerkkiä esiintyi kaikissa potilasryhmissä (40 % PSP:ssä, 29,5 % CBS:ssä, 25 % ALS/FTD:ssä, 13,3 % PPA:ssa ja 9,0 % bvFTD:ssä) mutta ei terveissä kontrolleissa. Yleisyys oli suurin PSP-potilailla. Se oli huomattavasti yleisempää PSP:ssä kuin bvFTD:ssä, PPA:ssa ja HC:ssä. Muiden ryhmien välisessä vertailussa ei havaittu merkittävää eroa taputusmerkin esiintyvyyden suhteen. Taputusmerkki korreloi voimakkaasti useiden neuropsykologisten löydösten kanssa, erityisesti toimeenpano-, visuospatiaalisten ja kielellisten toimintojen mittausten sekä taudin vaikeusasteen mittausten kanssa. TCT-pisteet osoittivat käänteistä korrelaatiota ventraalisen välikarsinan ja pallidumin tilavuuden kanssa. Lisäksi ventraalisen välikarsinan ja pallidumin tilavuus oli merkittävästi pienempi potilailla, joilla oli aplodimerkki. Tutkimuksemme vahvistaa taputusmerkin esiintymisen bvFTD:ssä, PSP:ssä ja CBS:ssä ja lisää näihin tiloihin PPA:n ja ALS/FTD:n. Vaikka se viittaa edelleen PSP:hen, kliinisesti sitä on tulkittava varovaisesti. Eri kognitiivisten mittareiden kanssa havaitun korrelaation perusteella viittaamme siihen, että taputusmerkki on taudin vaikeusasteen indikaattori. Lisäksi ehdotamme, että taputusmerkki edustaa pallidumin ja subthalamuksen ytimen toimintahäiriöitä, rakenteiden, joilla tiedetään olevan tärkeä rooli vasteen estämisessä.