Amélogénèse imparfaite
À ce jour, des mutations dans les gènes : AMELX, ENAM, MMP20 et KLK-4 ont été trouvées pour causer l’amélogénèse imparfaite (forme non syndromique).
Les gènes AMELX, ENAM, KLK-4 et MMP20 fournissent des instructions pour produire des protéines qui sont essentielles au développement normal des dents. Ces protéines sont impliquées dans la formation de l’émail, qui est le matériau dur et riche en calcium qui forme la couche externe de chaque dent.
Les mutations de certains de ces gènes modifient la structure de ces protéines ou même empêchent complètement les gènes de produire les protéines. En conséquence, l’émail des dents est anormalement fin ou mou et peut avoir une couleur jaune ou brune. Les dents dont l’émail est défectueux sont faibles et s’abîment facilement.
Les chercheurs recherchent des mutations dans d’autres gènes qui pourraient également être à l’origine de l’amélogénèse imparfaite.
L’amélogénèse imparfaite peut avoir différents schémas d’hérédité selon le gène altéré.
La plupart des cas sont causés par des mutations du gène ENAM, et sont hérités selon un schéma autosomique dominant. Ce type d’héritage signifie qu’une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble.
L’amélogénèse imparfaite est également héritée selon un modèle autosomique récessif ; cette forme du trouble peut résulter de mutations dans le gène ENAM ou MMP20.Une transmission autosomique récessive signifie que deux copies du gène dans chaque cellule sont altérées.
Environ 5 % des cas d’amélogénèse imparfaite sont causés par des mutations dans le gène AMELX et sont liés à un modèle lié à l’X. Une affection est considérée comme liée au chromosome X si le gène muté à l’origine de la maladie est situé sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Dans de nombreux cas, le mâle atteint d’une forme liée au chromosome X de cette affection présente des anomalies dentaires plus graves que la femme atteinte.
D’autres cas de cette affection résultent de nouvelles mutations génétiques et surviennent chez des personnes n’ayant pas d’antécédents de troubles génétiques dans leur famille.Ainsi, l’amélogénèse imparfaite est nouvellement mutée.
L’amélogénèse imparfaite masculine est une maladie génétique.