Ancéphalie

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une affection présente à la naissance qui affecte la formation du cerveau et des os du crâne entourant la tête. L’anencéphalie n’entraîne qu’un développement minimal du cerveau. Souvent, il manque une partie ou la totalité du cerveau (la zone du cerveau responsable de la pensée, de la vue, de l’ouïe, du toucher et du mouvement), il n’y a pas de couverture osseuse à l’arrière de la tête et il peut également manquer des os sur le devant et les côtés de la tête.

Qu’est-ce qui cause l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est le type d’anomalie du tube neural qui survient dans environ une grossesse sur 10 000 aux États-Unis chaque année. Le nombre exact n’est pas connu car beaucoup de ces grossesses se terminent par une fausse couche. Selon le CDC, un nouveau-né sur 4 859 aux États-Unis est atteint de cette maladie.

Pendant la grossesse, le cerveau humain et la moelle épinière commencent comme une plaque plate de cellules, qui s’enroule pour former un tube appelé tube neural. Si tout ou partie du tube neural ne se ferme pas, laissant une ouverture, on parle d’anomalie ouverte du tube neural (ONTD). Cette ouverture peut être exposée ou recouverte d’os ou de peau.

L’anencéphalie et le spina bifida sont les TNDT les plus fréquents, tandis que les encéphalocèles (où il y a une protrusion du cerveau ou de ses couvertures à travers le crâne) sont beaucoup plus rares. L’anencéphalie se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas à la base du crâne, tandis que le spina bifida se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas quelque part le long de la colonne vertébrale.

Les ONTD surviennent dans la grande majorité des cas chez des couples sans antécédents familiaux de ces anomaliesLes ONTD résultent d’une combinaison de gènes hérités des deux parents, ainsi que de facteurs environnementaux. Pour cette raison, les TED sont considérés comme des traits multifactoriels, ce qui signifie que de nombreux facteurs, tant génétiques qu’environnementaux, contribuent à leur apparition.

Lorsqu’un enfant naît avec un TED dans la famille, la probabilité qu’un TED se reproduise augmente de 4 à 10 %. Il est important de comprendre que le type d’anomalie du tube neural peut être différent la deuxième fois. Par exemple, un enfant peut naître avec une anencéphalie, tandis que le second peut naître avec un spina bifida.

Quels sont les symptômes de l’anencéphalie ?

Voici les symptômes les plus courants de l’anencéphalie. Cependant, chaque enfant peut présenter des symptômes différents. Les symptômes peuvent inclure :

• Un manque de couverture osseuse à l’arrière de la tête

• Des os manquants autour de l’avant et des côtés de la tête

• Doublement des oreilles

• Un palais gauche. Une condition dans laquelle le toit de la bouche de l’enfant ne se ferme pas complètement, laissant une ouverture qui peut s’étendre dans la cavité nasale.

• Défauts cardiaques congénitaux

• Certains réflexes de base, mais sans le cerveau, il peut n’y avoir aucune conscience et l’enfant peut ne pas survivre

Les symptômes de l’anencéphalie peuvent ressembler à d’autres conditions ou problèmes médicaux. Consultez toujours le médecin de votre enfant pour obtenir un diagnostic.

Comment diagnostique-t-on l’anencéphalie ?

Un diagnostic d’anencéphalie peut être posé pendant la grossesse ou à la naissance par un examen physique. La tête du bébé semble souvent plate en raison du développement anormal du cerveau et de l’absence d’os du crâne.

Les tests diagnostiques effectués pendant la grossesse pour évaluer le bébé en cas d’anencéphalie comprennent les éléments suivants :

• Alpha-fœtoprotéine. Une protéine produite par le fœtus qui est excrétée dans le liquide amniotique. Des taux anormaux d’alpha-fœtoprotéine peuvent indiquer des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, des fœtus multiples, une date mal calculée ou des troubles chromosomiques.

• Amniocentèse. Test effectué pour déterminer les troubles chromosomiques et génétiques et certaines anomalies congénitales. L’examen consiste à insérer une aiguille à travers la paroi abdominale et utérine dans le sac amniotique pour extraire un échantillon de liquide amniotique.

• Échographie (également appelée sonographie). Technique d’imagerie diagnostique qui utilise des ondes sonores à haute fréquence et un ordinateur pour créer des images des vaisseaux sanguins, des tissus et des organes. L’échographie est utilisée pour visualiser les organes internes et leur fonction, et pour évaluer le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins.

• Tests sanguins

Traitement d’un nouveau-né atteint d’anencéphalie

Il n’existe pas de remède ou de traitement médical standard pour l’anencéphalie. Le traitement est de soutien.

Savoir la perte d’un enfant peut être très traumatisant. Des services de soutien émotionnel sont disponibles pour vous aider à faire face à la perte de votre enfant.

Grossesses futures

Le médecin peut recommander une consultation génétique pour discuter des risques de récurrence lors d’une future grossesse ainsi qu’une vitaminothérapie (prescription d’acide folique) qui peut diminuer la récurrence des TNDO. Il a été démontré que la prise d’un supplément d’acide folique, une vitamine B, deux mois avant la conception et tout au long du premier trimestre de la grossesse, diminue la récurrence des TEDO chez les couples qui ont déjà eu un enfant atteint d’un TEDO. Le CDC recommande d’éviter de fumer et de boire de l’alcool pendant la grossesse.