APBD 101

Connaissez-vous quelqu’un qui a des problèmes urinaires en même temps qu’une neuropathie périphérique ? Si c’est le cas, lisez ce qui suit – cela pourrait vous être très utile.

L’APBD est une maladie génétique qui entraîne une faible activité d’une enzyme importante, l’enzyme de ramification du glycogène (GBE1), qui sert à fabriquer le glycogène. Qu’est-ce que le glycogène ? Le glycogène est le « carburant » de réserve qui est stocké dans vos cellules. Le glycogène stocké prend normalement le relais lorsque votre carburant normal, le glucose, vient à manquer. Le glycogène lui-même est fabriqué par votre corps à partir du glucose, mais vos cellules doivent avoir cette enzyme spéciale (GBE) pour le fabriquer correctement.

Alors, qu’est-ce qui est si mauvais dans le Glycogène mal formé ? Eh bien, au moins deux mauvaises choses se produisent à la suite de la fabrication incorrecte du glycogène.

Premièrement, lorsqu’il y a une faible activité de l’enzyme de ramification, le glycogène nouvellement formé est fabriqué de manière incorrecte en longs brins appelés corps de polyglucosan. Ces corps polyglucosan ne peuvent pas être utilisés comme carburant et s’accumulent à l’intérieur des cellules nerveuses. Cela provoque des dommages à ces nerfs. Ces dommages se traduisent souvent par un engourdissement, puis par une faiblesse des muscles contrôlés par ces nerfs. C’est pourquoi cette maladie est connue sous le nom de maladie des corps polyglucosan.

Deuxièmement, comme une grande partie du glycogène a été mal construit et ne peut pas être utilisé comme un carburant normal, les cellules qui ont besoin de ce carburant manquent d’énergie beaucoup plus rapidement que la normale. Par conséquent, les patients atteints d’APBD rapportent souvent une fatigue importante à certains moments de la journée.

À plus long terme, que fait une faible activité de l’enzyme de ramification du glycogène au patient ?

Le patient typique de l’APBD commencera par un engourdissement de ses extrémités. Il s’agit souvent des orteils et des pieds. En outre, il développera souvent une fréquence urinaire qui dépasse de loin la norme. Au fil des ans, l’engourdissement évoluera vers une perte de contrôle musculaire, puis vers une incapacité à marcher. La fréquence urinaire évoluera souvent vers une perte presque totale du contrôle urinaire.

L’engourdissement et les problèmes urinaires ne sont en aucun cas tous les systèmes corporels affectés. Les parties exactes de notre corps qui sont endommagées varient d’une personne à l’autre. De même, le début de l’APBD peut varier considérablement d’une personne à l’autre. Il s’agit toutefois d’une maladie de la « force de l’âge ». Pour certaines personnes, elle commence dans la trentaine ou la quarantaine. Pour d’autres, elle commence dans la cinquantaine ou la soixantaine. Mais, en fin de compte, la durée de vie moyenne d’un patient atteint d’APBD est estimée à environ 71 ans. Quoi qu’il en soit, il est juste de dire que les cinq dernières années pour les patients atteints d’APBD ne sont généralement pas si géniales!

Ce trouble de l’APBD n’est pas bien connu dans le milieu médical. De nombreux patients APBD sont mal diagnostiqués, et beaucoup subissent des traitements inappropriés.

Pour cette raison, nous travaillons dur pour faire connaître l’APBD, et aider les patients APBD à découvrir ce qui ne va vraiment pas chez eux. En outre, un certain nombre de projets de recherche sont actuellement en cours pour tenter de trouver une solution. Nous pensons que les perspectives sont bonnes, mais une attention soutenue sera la clé du succès.