Aposthie : malformation congénitale ou caractère génétique récessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT L’aposthie (circoncision naturelle) est la condition d’être né sans prépuce. Habituellement, des cas sporadiques sont rapportés dans la littérature médicale. Dans cet article, nous présentons pour la première fois le profil génétique de 3 familles présentant un trait d’aposthie et discutons de la génétique possible.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce à la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Dans cet article, nous présentons pour la première fois le profil génétique de 3 familles porteuses du caractère de l’aposthie et discutons le mécanisme génétique possible.

Introduction

L’aposthie (circoncision naturelle) est la condition d’être né sans prépuce. Le prépuce est une structure anatomique commune des organes génitaux externes qui forme l’enveloppe du gland du pénis et du clitoris de tous les primates humains et non humains .

La littérature religieuse de diverses sources reflète l’histoire de l’aposthie. Trait aposthia a été référencé pour la première fois dans la loi juive de 1567 CE, en relation avec un enfant né circoncis . Plus tard, on a dit que le prophète Muhammad était né avec une « circoncision naturelle » (dans Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Cependant certaines études ont rapporté que le trait aposthique avec un développement normal de l’urètre et du gland est très rare car il est généralement admis qu’un développement préputial normal est nécessaire pour la canalisation réussie du gland de l’urètre .

Il est intéressant que la littérature discutant des avantages et des inconvénients de la circoncision ne fasse pas référence au trait d’aposthie. Habituellement, un organisme avec un trait ou un trouble récessif est utilisé comme modèle pour comprendre le problème comme une condition naturelle. Nous pensons que la personne atteinte du trait aposthique est un modèle approprié pour étudier l’importance et la génétique du prépuce. Mais ce trait a été ignoré pour des raisons inconnues et aucun travail n’est disponible sur sa génétique.

Nous rapportons ici le profil génétique du trait aposthia dans certaines familles de la ville de Dera Ghazi Khan, au Pakistan, afin de fournir la base de référence pour les futures études moléculaires et médicales.

Méthodes

Une enquête de porte-à-porte pour étudier divers traits physiques et génétiques humains a été menée dans la zone du comité municipal de la ville de Dera Ghazi Khan, un siège de district dans le sud du Pendjab. La population de la ville (190 542 personnes) se divise en 2 groupes ethniques principaux : environ 70 % d’indigènes parlant le seraiki et 30 % de migrants indiens parlant l’urdu. Parmi eux, 98% sont musulmans, pour qui la circoncision masculine à un âge précoce est une recommandation religieuse (sunnah). Ainsi l’identification des mâles aposthiques est facile dans cette communauté au moment de la circoncision.

Un échantillon de 1200 familles (830 autochtones et 370 migrants) a été étudié dans lequel 6 familles ayant des individus aposthiques ont été identifiées lorsque la circoncision artificielle n’était pas possible. Tous les individus porteurs du trait d’aposthie ont subi un examen clinique par un médecin qualifié. Les pedigrees étendus des familles ont été construits en interrogeant les aînés des familles.

Résultats

Au cours de l’enquête, 6 familles avec des individus aposthiques ont été identifiées parmi les 1200 familles (830 autochtones et 370 migrants). Il y avait 3…