Base de données des maladies rares
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Antley-Bixler. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :
La craniosynostose primaire est un trouble rare du crâne. Elle se produit lorsqu’il y a une fermeture précoce des os (sutures) du crâne, ce qui entraîne une forme anormale de la tête. La gravité des symptômes et la forme du crâne dépendent des os du crâne qui se ferment précocement. Dans cette affection, la tête peut être plus grosse que la normale en raison de l’accumulation de liquide (hydrocéphalie) dans le crâne. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « craniosynostose primaire » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
Le syndrome camptomélique est un trouble squelettique congénital rare hérité selon un schéma autosomique récessif. Il se caractérise par une petite taille et des défauts structurels dans les os longs des jambes. Les os de l’épaule et du bassin peuvent également présenter des défauts structurels. Onze paires de côtes au lieu des douze habituelles peuvent également être présentes. La détresse respiratoire due au sous-développement de la cage thoracique est la complication la plus grave de cette affection. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « camptomélique » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
Les syndromes d’acrocéphalosyndactylie sont des troubles rares qui se caractérisent par une tête pointue causée par la fermeture précoce des os du crâne. D’autres caractéristiques physiques peuvent inclure des doigts palmés et d’autres changements structurels dans le squelette. Certaines caractéristiques de ces syndromes sont similaires à celles du syndrome d’Antley-Bixler.
Le syndrome d’Apert est une maladie héréditaire rare caractérisée par une déficience intellectuelle accompagnée de malformations de la tête, des doigts et des orteils. Le syndrome d’Apert est également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie de type I. La tête a un aspect long et étroit avec un sommet pointu (acrocéphalie ou oxycéphalie) et certains doigts peuvent être palmés (syndactylie). D’autres caractéristiques peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme), un aspect bombé des globes oculaires (exophtalmie) et/ou un palais haut et pointu. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Apert » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
La maladie de Crouzon est une maladie héréditaire rare caractérisée par la fermeture prématurée des os du crâne (craniosynostose) accompagnée de traits faciaux inhabituels, d’un retard de développement, d’une déficience intellectuelle et de troubles de la vision et de l’audition. Ce trouble est également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie de type II. D’autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme), un aspect bombé des globes oculaires (exophtalmie), des yeux croisés (strabisme), un nez en bec avec un septum dévié et/ou un sous-développement de la mâchoire (maxillaire hypoplasique). Des anomalies vertébrales peuvent également être présentes. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Crouzon » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie congénitale rare qui serait transmise selon un modèle autosomique dominant. Ce trouble est caractérisé par diverses anomalies craniofaciales et squelettiques. Il est également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie de type III. Elle se caractérise par une petite tête (microcéphalie), une fermeture prématurée des os du crâne (craniosynostose), des doigts et/ou des orteils palmés légèrement soudés (syndactylie), des paupières tombantes, des yeux très espacés, une déficience intellectuelle légère à modérée et des anomalies faciales. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Saethre-Chotzen » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare héritée selon un modèle autosomique dominant qui affecte principalement les os. Ce trouble est également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie de type V. Les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer ont généralement une tête courte et pointue (acrobrachycéphalie) et d’autres déformations du visage, des mâchoires et des dents. Des doigts ou des orteils palmés (syndactylie) et d’autres anomalies des pouces ou des gros orteils peuvent également apparaître. Les symptômes peuvent varier de légers à graves. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Pfeiffer » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Carpenter est une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies de la tête, des mains et des organes génitaux. Une déficience intellectuelle est également présente chez les enfants atteints de ce trouble. Ce trouble est également connu sous le nom d’acrocéphalopolysyndactylie de type II. Le syndrome de Carpenter est une forme de craniosynostose, marquée par la fermeture prématurée des os du crâne, ce qui entraîne une tête de forme anormale. Les autres caractéristiques peuvent inclure des yeux inclinés vers le bas, un nez aplati, des yeux bas et une mâchoire généralement petite. L’obésité et les anomalies cardiaques sont également possibles. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Carpenter » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Sakati (également connu sous le nom d’acrocéphalopolysyndactylie de type III) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une tête de forme anormale et des anomalies des doigts. Les autres caractéristiques comprennent des jambes anormalement courtes, une courbure de l’os qui s’étend des hanches aux genoux (fémur), un sous-développement des oreilles, l’absence de cheveux sur le cuir chevelu (alopécie), une peau anormalement sèche, l’incapacité des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie), un pénis anormalement petit (microphallus) et/ou une cardiopathie congénitale.
Le syndrome de Goodman est un trouble héréditaire rare de la petite enfance caractérisé par des anomalies de la tête, des mains et des organes génitaux. Ce trouble est également connu sous le nom d’acrocéphalopolysydactylie de type IV et constitue une forme légère du syndrome de Carpenter. La tête est généralement de forme anormale et les yeux peuvent être bas. Il n’y a pas de déficience intellectuelle et les déformations des mains sont moins prononcées que dans le syndrome de Carpenter.
Le trouble lié au B3GAT3 est un trouble héréditaire rare de la petite enfance caractérisé par plusieurs des mêmes symptômes et signes que le syndrome d’Antley-Bixler. Cependant, cette affection est associée à des fractures néonatales multiples et à des anomalies cardiovasculaires qui sont moins fréquentes dans l’ABS.