Cardiomyopathie hypertrophique apicale, les patients à faible risque sont-ils vraiment à faible risque ? Un rapport de cas

Abstrait

Introduction

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie myocardique génétiquement déterminée qui constitue la principale cause de mort cardiaque subite (MCS) chez les jeunes athlètes1. Sa forme la plus fréquente dérive de mutations hétérogènes de protéines sarcomériques.1,2 La CMH est associée à un degré variable de pénétrance et d’expression clinique.1,3 L’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) avec dysfonctionnement diastolique et sans autre cause connue, comme l’hypertension essentielle ou une sténose aortique sévère, est la principale caractéristique de la maladie.3,4Une épaisseur de paroi de 15 mm ou plus dans n’importe quel segment du ventricule gauche est un diagnostic de CMH.1,3 La cardiomyopathie hypertrophique est associée à l’insuffisance cardiaque et à un risque accru de MCS.1,3,4 Les myocytes hypertrophiés affichés dans un noyau de fibrose interstitielle peuvent justifier un substrat pour un risque arythmique accru, indiquant ainsi la nécessité d’un défibrillateur cardiaque implantable dans certains cas.5 L’hypertrophie ventriculaire gauche n’est généralement pas présente à la naissance, mais se développe plutôt progressivement à l’adolescence et a un comportement progressif.1 Plusieurs facteurs établissent un risque plus élevé de MCS, à savoir un âge plus avancé, une épaisseur maximale du ventricule gauche plus élevée, des oreillettes gauches plus grandes, un gradient de la voie de sortie du ventricule gauche plus élevé, des antécédents familiaux de MCS et des antécédents d’événements arythmiques complexes ou d’arrêts cardiaques.2,6 La CMH apicale (CMHAP) représente un sous-ensemble complexe de patients présentant une variante non obstructive de la CMH, dont le risque de DSC semble non négligeable.7 Tous les patients doivent subir une stratification du risque de DSC, bien que la plupart des scores appliqués sous-estiment probablement le risque d’événements cardiaques.8,9 Il n’est pas encore totalement établi si ce score plus faible représente un risque arythmique plus faible de la variante elle-même ou s’il montre une capacité plus faible sur la prédiction du risque d’événements chez ces patients.

Timeline

Présentation du cas

Un homme de 55 ans ayant des antécédents médicaux de dysfonctionnement érectile a été admis aux urgences après une mort subite avortée due à une fibrillation ventriculaire. Sa femme a rapporté qu’elle s’est réveillée au milieu de la nuit et a trouvé le patient en respiration haletante avec des mouvements anormaux des membres. La médication actuelle comprenait une prise irrégulière d’avanafil ; aucune allergie antérieure n’a été décrite. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de MCS. Le patient a été assisté à domicile et la circulation spontanée a été obtenue après six cycles de réanimation cardio-pulmonaire conventionnelle. Le patient était hémodynamiquement stable à l’admission et l’auscultation cardiaque et pulmonaire n’a montré aucun changement significatif. L’électrocardiogramme effectué immédiatement après le réveil a montré une fibrillation auriculaire avec un bloc de branche gauche et une élévation apparente et concordante du segment ST dans les dérivations précordiales inférieures. La coronarographie d’urgence a exclu toute maladie coronaire épicardique significative. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a montré de multiples zones d’encéphalomalacie correspondant à des lésions hypoxiques. L’électroencéphalogramme (EEG) a montré une encéphalopathie sévère mais a exclu tout schéma EEG compatible avec un mauvais pronostic.

Pendant le séjour dans l’unité de soins intensifs, le patient est resté ventilé de manière invasive pendant 1 semaine et a été soumis au protocole d’hypothermie pendant les premières 24 h. La réévaluation électrocardiographique a montré une bradycardie sinusale (fréquence cardiaque de 50 b.p.m.) et une inversion symétrique et profonde de l’onde T dans les dérivations précordiales latérales (figure 1). L’intervalle QT corrigé était normal. Aucun autre schéma rythmique à haut risque n’a été trouvé. Un monitoring Holter de 24 heures était normal. L’échocardiographie transthoracique a révélé une hypertrophie apicale du ventricule gauche (épaisseur maximale de 17 mm dans le septum interventriculaire distal et l’apex), suggérant une variante apicale de la CMH. L’IRM cardiaque a corroboré l’HVG apicale. La masse du ventricule gauche était normale (71,43 g/m2, plage normale, NR : 42-78 g/m2) (figure 2). La fonction systolique globale et régionale des deux ventricules était normale. Aucun foyer de fibrose ou de nécrose n’a été trouvé (tableau 1).

Les résultats cliniques et d’imagerie étaient compatibles avec le diagnostic de l’ApHCM. Le risque estimé de MCS était de 2,8 % lors d’une analyse à 5 ans selon le score de risque de la Société européenne de cardiologie. En raison d’une fibrillation auriculaire paroxystique, une anticoagulation a été instaurée. Un défibrillateur cardiaque a été implanté pour la prévention secondaire des MCS. Un cardioverteur-défibrillateur implantable (ICD) simple chambre a été implanté pendant l’hospitalisation et la procédure s’est déroulée sans incident. Le patient a eu une récupération neurologique favorable malgré le maintien d’une force réduite des membres. Après 6 mois de suivi, le patient n’a pas présenté de nouveaux événements rythmiques ni nécessité de traitement supplémentaire. Les tests génétiques ont révélé une mutation hétérozygote dans le gène MYBPC3.

Ce cas souligne l’importance des antécédents médicaux dans la prédiction des MCS, même chez les patients atteints de CMH avec un faible risque estimé de MCS. De nouvelles variables doivent être trouvées pour séparer les patients atteints d’ApHCM en groupes à faible et à haut risque de DSC.

Discussion

Plusieurs études concluent que la distribution et la masse de l’HVG peuvent être corrélées avec le pronostic cardiovasculaire global des patients atteints de HCM.10,11 La masse ventriculaire de notre patient était normale, ce qui soulève des questions concernant d’autres déterminants du risque d’événements. Le pronostic de l’ApHCM, une variante rare et localisée de la CMH, est relativement bon et le risque de mortalité cardiovasculaire est faible.9 Cette conclusion peut ne pas être entièrement vraie pour tous les patients.7,10 Nous savons actuellement que certaines caractéristiques histopathologiques de la CMH sont également présentes dans l’ApHCM et peuvent augmenter le risque d’événements arythmiques.5 Les systèmes de notation internationaux visant à déterminer la nécessité de l’implantation d’un DAI peuvent ne pas prédire avec précision le pronostic global dans cette variante, ce qui conduit à une sous-estimation significative des DSC. Les caractéristiques cliniques, telles que les antécédents de syncope et les antécédents familiaux, doivent être soigneusement recueillies pour estimer le risque individuel de DSC et déterminer l’importance de l’implantation d’un dispositif cardiaque7,12. Néanmoins, nous savons que les patients atteints d’ApHCM présentent un risque plus élevé d’autres arythmies auriculaires, telles que la fibrillation auriculaire.Les enregistreurs à boucle peuvent aider à créer la corrélation entre les manifestations cliniques et les troubles du rythme ou de la conduction.1

Conclusion

Il existe un manque de données se référant à l’ApHCM. La plupart des patients sont asymptomatiques et ne nécessitent pas de traitement spécifique.9 Ce cas souligne l’importance de l’historique du patient pour évaluer de manière adéquate la nécessité d’implanter un dispositif invasif. Bien qu’il s’agisse d’une variante associée à un bon pronostic, les patients présentent toujours un risque plus élevé d’événements cardiaques.12 Les systèmes de notation peuvent être utiles pour équilibrer le pronostic global, mais ils ne sont pas sans faille et ne devraient servir que de simple guide initial pour l’implantation d’un dispositif. De nouvelles études observationnelles concernant les patients atteints d’ApHCM sont nécessaires pour établir une stratification adéquate du risque.

Biographie de l’auteur principal

Rui Files Flores est né à Amarante, au Portugal, en 1991. Il est diplômé en médecine de la Faculté de médecine de l’Université de Porto en 2015 (MD), a effectué 1 année de résidence générale en 2016 et suit actuellement l’internat en cardiologie à l’Hôpital de Braga, Braga, Portugal. Il est passionné par les conférences, la recherche et l’enseignement scolaire. Il pratique le slalom en eau vive dans son temps libre.

Matériel supplémentaire

Le matériel supplémentaire est disponible sur European Heart Journal – Case Reports online.

Remerciements

L’auteur principal est reconnaissant au professeur Vítor Hugo Pereira, son mentor et son exemple de vie.

Ensembles de diapositives : Un jeu de diapositives entièrement édité détaillant ce cas et adapté à une présentation locale est disponible en ligne en tant que données supplémentaires.

Consentement : Le ou les auteurs confirment que le consentement écrit pour la soumission et la publication de ce rapport de cas, y compris l’image ou les images et le texte associé, a été obtenu du patient, conformément aux directives du COPE.

Conflit d’intérêt : aucun n’a été déclaré.