Dépistage des anormalités chromosomiques fœtales
C’est l’espoir et l’objectif des femmes enceintes et de leurs médecins que les bébés naissent toujours en bonne santé et à terme. Parfois cependant, des complications pendant la gestation peuvent entraîner le développement d’anomalies chromosomiques chez le fœtus, ce qui peut entraîner des troubles génétiques légers à graves. Le dépistage de l’aneuploïdie permet de détecter la possibilité de telles anomalies dans les chromosomes des cellules dès le début de la grossesse.
Qu’est-ce que le dépistage de l’aneuploïdie ?
Les êtres humains ont leur information génétique codée dans 46 chromosomes, mais il peut arriver qu’il y ait plus ou moins de chromosomes que ce nombre. C’est ce qu’on appelle l’aneuploïdie, qui n’est pas un trouble spécifique, mais plutôt un terme général qui décrit la cause de telles conditions.
L’aneuploïdie se produit pendant la division cellulaire lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement dans un embryon en développement. Ces chromosomes malformés peuvent avoir des gènes manquants, supplémentaires ou altérés qui peuvent causer des troubles génétiques, des anomalies congénitales et des maladies. L’aneuploïdie peut être héritée génétiquement ou se produire de manière aléatoire. La condition la plus courante qui résulte d’une aneuploïdie chez l’homme est le syndrome de Down, qui se caractérise par un matériel génétique supplémentaire du chromosome 21.
Le dépistage de l’aneuploïdie est-il un test ?
Non, le dépistage de l’aneuploïdie n’est pas un test de diagnostic. Il s’agit plutôt d’une évaluation initiale visant à déterminer si un fœtus présente ou non un risque accru de troubles génétiques. Cependant, dans le cas où le dépistage indique qu’un risque modéré ou élevé de problèmes génétiques est présent, des tests diagnostiques supplémentaires seront nécessaires.
Quelles femmes enceintes devraient subir un dépistage de l’aneuploïdie ?
L’American College of Obstetrics and Gynecology recommande aux médecins de discuter du dépistage des aneuploïdies le plus tôt possible, le plus souvent lors du tout premier rendez-vous prénatal. Étant donné que les anomalies chromosomiques surviennent dans les premiers stades du développement du fœtus, il n’y a aucune raison de tarder, et les femmes devraient avoir accès à des informations fiables sur leur grossesse dès que le dépistage le permet.
Si certains troubles chromosomiques sont héréditaires, beaucoup ne le sont pas, il est donc conseillé à toutes les femmes enceintes de subir le test, qu’elles aient ou non des antécédents familiaux de troubles génétiques. Pour la même raison, les femmes qui ont eu des grossesses sans problème dans le passé devraient tout de même envisager un dépistage, car une aneuploïdie peut survenir dans n’importe quelle grossesse, indépendamment de naissances antérieures en bonne santé.
Les femmes sont également encouragées à se faire dépister pour une aneuploïdie, quel que soit leur âge. Traditionnellement, les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus étaient considérées comme présentant un risque plus élevé d’avoir des bébés atteints de troubles génétiques, mais des anomalies chromosomiques peuvent survenir dans les grossesses de femmes de tout âge, de sorte qu’une évaluation du risque basée uniquement sur l’âge maternel n’est pas suffisante.
Pour certaines femmes à haut risque, une visite supplémentaire chez un spécialiste périnatal (spécialiste materno-fœtal) peut être recommandée. Ces spécialistes peuvent offrir plus d’informations et des tests supplémentaires pertinents aux besoins spécifiques des personnes en fonction d’antécédents familiaux d’aneuploïdie ou d’autres facteurs.
En quoi consiste le dépistage de l’aneuploïdie ?
Le dépistage non invasif de l’aneuploïdie est sûr et facile. Un échantillon de sang prélevé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse peut déterminer si des tests supplémentaires sont nécessaires. Des échographies spécifiques qui recherchent des indicateurs anatomiques sont également disponibles.
Le dépistage de l’aneuploïdie est un choix personnel
Le dépistage de l’aneuploïdie ne doit pas être considéré avec anxiété. Des évaluations précoces et précises peuvent réduire une partie de l’inquiétude normale qui accompagne toute grossesse et devraient être envisagées dans le cadre de tout soin prénatal de routine.
Bien que le dépistage de l’aneuploïdie soit fortement recommandé par les professionnels médicaux, il s’agit d’un dépistage facultatif dans le cadre de vos soins prénataux. Le fait de recevoir ou non un dépistage génétique est une décision personnelle et il est dans le meilleur intérêt d’une femme de considérer comment ce dépistage affectera sa grossesse en fonction des résultats.
Des conseils sont disponibles pour aider les femmes et leurs familles à comprendre les avantages et les risques du dépistage de l’aneuploïdie et discuter du suivi des tests de diagnostic et de la façon de gérer une grossesse en cas de résultat positif. Les décisions qu’une femme prend concernant le dépistage des aneuploïdies et les tests de diagnostic ultérieurs doivent être compatibles avec ses valeurs individuelles et seront respectées par ses médecins à Kansas City ObGyn.
Si vous avez des questions sur ce que vous pouvez attendre du dépistage des anomalies chromosomiques, ou si vous souhaitez programmer votre dépistage des aneuploïdies, veuillez contacter Kansas City Ob/Gyn aujourd’hui à Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer JavaScript pour la visualiser. ou 913-948-9636.