Gène BCR
Leucémie myéloïde chronique
Un réarrangement génétique (translocation) impliquant le gène BCR provoque un type de cancer des cellules hématopoïétiques appelé leucémie myéloïde chronique. Ce cancer à croissance lente entraîne une surproduction de globules blancs anormaux. Les caractéristiques communes de cette affection sont une fatigue excessive (fatigue), de la fièvre, une perte de poids et une hypertrophie de la rate.
La translocation impliquée dans cette affection, écrite comme t(9;22), fusionne une partie du gène ABL1 du chromosome 9 avec une partie du gène BCR du chromosome 22, créant un gène de fusion anormal appelé BCR-ABL1. Le chromosome 22 anormal, qui contient un morceau du chromosome 9 et le gène de fusion BCR-ABL1, est communément appelé chromosome de Philadelphie. La translocation est acquise au cours de la vie d’une personne et n’est présente que dans les cellules sanguines anormales. Ce type de changement génétique, appelé mutation somatique, n’est pas hérité.
La protéine produite par le gène de fusion anormal, appelée BCR-ABL1, signale aux cellules de croître et de se diviser et bloque l’autodestruction des cellules anormales ou inutiles. La protéine BCR-ABL1 étant toujours activée, la croissance et la division des cellules sanguines affectées sont incontrôlées, ce qui entraîne une surproduction des cellules anormales.
La présence du chromosome Philadelphie fournit une cible pour les thérapies moléculaires.
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