Le séquençage des 24 chromosomes humains permet de découvrir des troubles rares

Les femmes demandent souvent des tests de dépistage non invasifs pour détecter des conditions génétiques. Cependant, ces tests ne portent généralement que sur le syndrome de Down et d’autres trisomies courantes. Une trisomie est une condition dans laquelle il y a trois occurrences d’un certain chromosome au lieu des deux standards.

« L’extension de notre analyse à tous les chromosomes nous a permis d’identifier le risque de complications graves et de réduire potentiellement les résultats faussement positifs pour le syndrome de Down et d’autres conditions génétiques », a déclaré Diana W. Bianchi, M.D., auteur principal de l’étude et chef de la section de génomique et de thérapie prénatales à l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) du NIH. Le Dr Bianchi est également directeur de l’Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD) Eunice Kennedy Shriver du NIH.

Les chercheurs ont analysé les données de séquence d’ADN de près de 90 000 échantillons de plasma maternel, la partie liquide du sang après que toutes les cellules ont été retirées. Parmi ces échantillons, 72 972 provenaient d’une cohorte américaine et 16 885 d’une cohorte australienne. Pour chacun d’eux, les chercheurs ont calculé la qualité normalisée du dénominateur chromosomique (NCDQ), qui mesure la probabilité qu’un échantillon comporte les deux copies standard de chaque chromosome. Ceux qui présentaient un NCDQ de 50 ou moins ont été marqués pour une évaluation plus approfondie.

Dans la cohorte américaine, 328 (0,45 %) échantillons ont été marqués et finalement classés comme anormaux. Dans la cohorte australienne, 71 (0,42 %) échantillons ont été jugés anormaux, dont 60 contenaient une trisomie rare. La trisomie 7 a été observée le plus fréquemment dans les deux cohortes d’étude, suivie des trisomies 15, 16 et 22.

Les données sur la grossesse et les autres résultats étaient disponibles pour 52 des 60 cas de trisomies rares trouvés dans la cohorte australienne. Notamment, les chercheurs ont établi un lien entre 22 échantillons et des fausses couches précoces (survenant avant 11 ou 12 semaines de gestation), y compris 13 des 14 échantillons avec la trisomie 15 et 3 des 5 échantillons avec la trisomie 22.

« Nous avons constaté que les grossesses présentant le plus grand risque de complications graves étaient celles avec des niveaux très élevés de cellules anormales dans le placenta », a déclaré Mark D. Pertile, Ph.D., coauteur de l’étude et chef de la division de la génétique de la reproduction au Victorian Clinical Genetics Services, qui fait partie du Murdoch Childrens Research Institute à Melbourne, en Australie. « Nos résultats suggèrent que les patients aient la possibilité de recevoir les résultats des tests des 24 chromosomes. »

L’étude comprend également des auteurs d’Illumina Inc, à Redwood City, en Californie.

Référence:

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

L’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) est l’un des 27 instituts et centres du NIH, une agence du département de la santé et des services humains. La Division of Intramural Research du NHGRI développe et met en œuvre des technologies pour comprendre, diagnostiquer et traiter les maladies génomiques et génétiques. Vous trouverez des informations supplémentaires sur le NHGRI à l’adresse suivante : www.genome.gov.

A propos des National Institutes of Health (NIH) : Le NIH, l’agence de recherche médicale de la nation, comprend 27 instituts et centres et est une composante du département américain de la santé et des services sociaux. Le NIH est la première agence fédérale à mener et à soutenir la recherche médicale fondamentale, clinique et translationnelle, et à rechercher les causes, les traitements et les remèdes pour les maladies communes et rares. Pour plus d’informations sur le NIH et ses programmes, visitez http://www.nih.gov

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