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Qu’est-ce que le syndrome d’Andermann ?
Le syndrome d’Andermann, également appelé agénésie du corps calleux avec neuropathie périphérique, est une maladie héréditaire qui entraîne une atteinte progressive du système nerveux. Le syndrome d’Andermann est causé par des mutations du gène SLC12A6. Ses symptômes apparaissent tôt dans la vie et comprennent des déficiences intellectuelles et développementales, des retards de motricité, une faiblesse musculaire générale, une courbure de la colonne vertébrale et un dysfonctionnement des nerfs des mains et des pieds entraînant un engourdissement, des douleurs et une faiblesse musculaire. Ces symptômes sont progressifs et s’aggravent avec le temps.
Les capacités motrices et sensorielles sont altérées dès la petite enfance et les individus atteints partagent également certaines caractéristiques physiques, notamment une petite tête, un long visage asymétrique, une petite mâchoire supérieure, de grandes oreilles et une grande distance entre les yeux.
Les deux tiers des individus atteints sont dépourvus du corps calleux, une structure qui relie les côtés droit et gauche du cerveau, tandis que les autres individus ont un corps calleux partiellement formé. Les personnes atteintes de cette maladie apprennent à marcher plus tard que la normale, souvent vers l’âge de trois ans, et perdent progressivement la capacité de marcher au début de leur adolescence. Ils peuvent également avoir des crises d’épilepsie.
Dans la vingtaine, les individus atteints du syndrome d’Andermann développent souvent des hallucinations et des psychoses. La maladie est généralement mortelle avant l’âge de 40 ans.
Combien le syndrome d’Andermann est-il fréquent ?
Le syndrome d’Andermann est observé presque exclusivement chez les individus de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, au Québec, au Canada, où il touche 1 naissance sur 2 117. Le syndrome d’Andermann n’a été signalé dans d’autres populations qu’à de rares occasions, et sa prévalence mondiale est inconnue.
Comment traite-t-on le syndrome d’Andermann ?
Il n’existe pas de remède pour le syndrome d’Andermann, et il y a peu de traitements efficaces pour ses symptômes. La thérapie physique peut être utile pour maintenir le mouvement aussi longtemps que possible. Une intervention chirurgicale peut également être recommandée pour redresser la colonne vertébrale.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte du syndrome d’Andermann ?
Le syndrome d’Andermann est une maladie progressive qui altère les fonctions motrices du patient et entraîne des déficiences intellectuelles et développementales. Tous les individus atteints de cette maladie seront un jour ou l’autre en fauteuil roulant. Les personnes atteintes du syndrome d’Andermann développent généralement de graves problèmes neurologiques dans la vingtaine et la maladie est généralement mortelle avant l’âge de 40 ans.