Oligonucléotides antisens

À l’intérieur de chacune de nos cellules se trouve un manuel d’instructions moléculaire appelé ADN qui indique à notre corps comment croître, se développer et fonctionner. L’ADN est également ce qui nous rend uniques en tant qu’individus : nous recevons la moitié de notre ADN de notre mère biologique et l’autre moitié de notre père biologique, qui s’assemblent pour nous constituer. Occasionnellement, de nouvelles modifications de l’ADN peuvent se produire pour la première fois chez un individu et ne sont donc pas héritées de ses parents.

L’ADN est constitué de milliers de gènes qui fournissent chacun une instruction spécifique au corps. Les gènes déterminent des traits comme la couleur de nos cheveux, de notre peau et notre taille, et fournissent des instructions pour maintenir notre corps en bonne santé. Nous possédons deux copies de chaque gène, et les gènes sont composés d’un alphabet de quatre lettres appelées nucléotides : A, T, C et G.

Les gènes sont constitués de deux parties : les exons et les introns.

• Les exons constituent le message utilisé par la cellule.

• Les introns aident la cellule à communiquer ce message.

La cellule transcrit les exons en ARN messager (ARNm), une  » copie de travail  » des instructions du gène. À ce stade, les introns ont fait leur travail et sont éliminés ou « épissés ». Ne disposant plus que d’exons, sans introns, la cellule relie les exons pour former le message correct. Ce message est utilisé pour fabriquer des protéines, des enzymes, des hormones et d’autres matériaux dans notre corps. Par conséquent, l’épissage correct des introns et des exons dans le gène est très important pour le fonctionnement de notre corps.

Des problèmes de santé peuvent survenir s’il y a une erreur d’orthographe dans le message de l’ADN : on parle alors de  » mutation  » ou de  » variante  » du gène. Parfois, les deux copies d’un gène doivent présenter une mutation pour provoquer une maladie. On dit de ces maladies qu’elles ont un mode de transmission « récessif » et qu’elles sont attribuées à l’absence totale d’une protéine, d’une enzyme ou d’un autre matériel cellulaire spécifique. D’autres maladies sont causées par une mutation dans une seule copie du gène. Ces maladies sont dites à mode de transmission « dominant » et peuvent être causées par l’absence d’une quantité suffisante de protéines, la création de protéines nocives ou la perturbation d’une voie cellulaire typique.

Les mutations peuvent se produire de diverses manières, mais occasionnellement (moins de 10 % du temps), une mutation entraîne un problème d’épissage du gène. Lorsqu’il y a un problème d’épissage, l’ARNm ne peut pas relayer les instructions complètes ou correctes.