Principes de biologie
La plupart d’entre nous connaissent la race de chien labrador retriever, comme le labrador chocolat vu à la figure 8. Mais avez-vous déjà réfléchi à ce qui rend ce chien brun ? La différence entre la couleur brune et la couleur noire du pelage des chiens est causée par une mutation du gène TYRP1. Le gène TYRP1 fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme appelée protéine 1 liée à la tyrosinase, nécessaire à la production d’un pigment appelé eumélanine. L’eumélanine est un pigment de couleur foncée. Le gène TYRP1 est situé sur le chromosome 11 chez le chien (Parker, 2001).
Un groupe de scientifiques qui souhaitait déterminer ce qui causait la différence entre les pelages noirs et bruns a séquencé l’ADN dans la région codant pour la protéine du gène TYRP1 (Schmutz, 2002). Ils ont identifié trois variations dans l’ADN constituant le gène TYRP1 entre les chiens bruns et les chiens noirs. Ces variations dans la séquence d’ADN sont des exemples de différents allèles du gène TYRP1.
Tableau 1 : Variations de l’allèle TYRP1 qui conduisent à la couleur brune chez les chiens. Données tirées de Schmutz, 2002.
| Localisation | Séquence d’ADN noire | Séquence d’ADN brune | Effet sur la protéine |
| exon 2 | TGT | CGT | Change un acide aminé cystéine en sérine |
| exon 5 | CAG | TAG | introduit un codon stop prématuré qui entraîne 330 acides aminés. prématuré qui entraîne la présence de 330 acides aminés au lieu de 512 acides aminés dans la protéine |
| exon 5 | CCT | – (supprimé) | suppression d’un acide aminé proline |
Toutes ces variations dans la séquence d’ADN sont censées entraîner un changement dans la séquence d’acides aminés de la protéine TYRP1. Ces modifications affectent la production du pigment eumélanine, de couleur noire. Lorsque l’eumélanine n’est pas produite correctement, le chien apparaît brun au lieu d’être noir.
Comme les autres organismes diploïdes, les chiens possèdent tous deux copies du gène TYRP1 (une de leur parent mâle, une de leur parent femelle). Les chiens qui sont homozygotes pour l’allèle noir (les chiens qui ont deux copies de l’allèle noir) vont évidemment être de couleur noire. Les chiens qui sont homozygotes pour l’allèle brun seront évidemment bruns. Les chiens qui sont hétérozygotes (chiens qui ont un allèle noir et un allèle brun) sont de couleur noire. Les couleurs noire et brune ne se mélangent pas : l’allèle noir recouvre l’allèle brun. Cela signifie que l’allèle noir est dominant par rapport à l’allèle brun. N’oubliez pas que les allèles dominants recouvrent les allèles récessifs. Si un seul allèle dominant est présent, le chien sera noir. L’allèle brun est récessif par rapport à l’allèle noir. Il faut que deux copies de l’allèle récessif brun soient présentes pour que le chien apparaisse brun.
Rappelons que les génotypes peuvent être abrégés par une seule lettre et que la lettre qui est choisie est généralement la première lettre du caractère dominant. Dans ce cas, la lettre « B » est utilisée pour représenter l’allèle noir dominant, tandis que « b » représente un allèle brun récessif.
La raison pour laquelle l’allèle noir est dominant sur l’allèle brun dans cette situation spécifique est que l’allèle noir produit une protéine TYRP1 fonctionnelle, alors que l’allèle brun ne le fait pas. La présence d’un allèle fonctionnel produit suffisamment de protéine TYRP1 permet aux cellules de produire de l’eumélanine et d’apparaître noires.
Rappellez-vous : dominant ne signifie pas « meilleur » ou « plus normal ». La couleur noire ne confère aucun avantage particulier aux chiens par rapport à la couleur brune. C’est juste une différence.
Visualisons l’héritage du noir et du brun à l’aide d’un pedigree. Le pedigree de la figure 4 montre une portée de chiots. Le symbole grisé montre un chiot brun, tandis que les symboles ouverts sont des individus noirs.
Pour interpréter ce pedigree, commençons par les informations que nous connaissons déjà :
- Le brun est récessif, ce qui signifie que les individus bruns doivent avoir le génotype bb. Dans ce pedigree, les individus bruns sont renseignés.
- Noir est dominant, ce qui signifie que les individus noirs doivent avoir au moins un allèle B. Leur génotype pourrait être soit BB, soit Bb. Dans ce pedigree, les individus noirs ne sont pas renseignés.
La figure 5 montre le même pedigree, mais avec des informations sur les génotypes des individus renseignés.
- L’individu grisé, qui est un chiot femelle marron, doit avoir le génotype bb. Si elle avait des allèles B, elle serait noire car l’allèle noir est dominant sur l’allèle brun.
- Pour que le chiot brun ait le génotype bb, il faut qu’il ait reçu deux allèles « b » : un de chacun de ses parents. Nous savons que ses parents sont tous deux noirs (car ils ne sont pas ombragés), ce qui signifie qu’ils doivent avoir au moins un allèle « B ». Cela signifie que les deux parents doivent être hétérozygotes : Bb.
- Les trois chiots noirs doivent avoir au moins un allèle « B » pour qu’ils soient de couleur noire. Cependant, nous ne pouvons pas dire s’ils sont homozygotes dominants (BB) ou hétérozygotes (Bb) puisque ces deux génotypes entraîneraient une couleur noire. Une façon de représenter cela sur un pedigree est B-, ce qui signifie que le deuxième allèle pourrait être soit B, soit b.
Nous pouvons également représenter le croisement entre ces parents sous la forme d’un carré de Punnett (figure 6). Nous nous attendrions à ce que 1/4 de la progéniture ait le génotype bb, et c’est ce que nous voyons dans le pedigree ci-dessus.
Connexion humaine
Un petit nombre de mutations dans le gène TYRP1 a été trouvé pour causer l’albinisme oculocutané de type 3. Cette affection comprend une forme d’albinisme appelée albinisme oculocutané roux, qui a été décrite principalement chez des personnes à la peau foncée originaires d’Afrique australe. Les personnes touchées ont une peau brun-rouge, des cheveux roux ou blonds et des iris noisette ou bruns. Deux mutations du TYRP1 sont connues pour provoquer cette forme d’albinisme chez les personnes originaires d’Afrique. L’une des mutations remplace un élément constitutif de la protéine (acide aminé) dans la protéine 1 liée à la tyrosine par un signal qui arrête prématurément la production de la protéine. Cette mutation, appelée Ser166Ter ou S166X, affecte l’acide aminé sérine en position 166 de la protéine. L’autre mutation, appelée 368delA, supprime un seul bloc de construction de l’ADN du gène TYRP1. D’autres altérations de ce gène ont été signalées chez quelques personnes atteintes d’origine non africaine. La plupart des mutations du TYRP1 conduisent à la production d’une version anormalement courte et non fonctionnelle de la protéine 1 liée à la tyrosinase. Comme cette enzyme joue un rôle dans la pigmentation normale, sa perte entraîne les changements de coloration de la peau, des cheveux et des yeux qui sont caractéristiques de l’albinisme oculocutané.
Crédit photo : Muntuwandi ; de Wikipedia.
Sauf indication contraire, texte et images par Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. La cartographie de liaison méiotique de 52 gènes sur la carte canine ne permet pas d’identifier des niveaux significatifs de microréarrangement. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. Les génotypes TYRP1 et MC1R et leurs effets sur la couleur du pelage chez les chiens. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biologie. OpenStax CNX. 27 mai 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biologie. OpenStax CNX. 27 Mai 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance