Qu’est-ce que l’amylose?
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Intervieweur : L’amylose est une maladie rare mais pas rare qui est très souvent difficile à diagnostiquer et peut être très délicate à traiter. Si on vous a dit que vous étiez atteint de cette maladie ou si vous connaissez quelqu’un qui l’est, voici le podcast qui va vous aider à l’expliquer et à mieux la comprendre. C’est à venir dans The Scope.
Annonceur : Nouvelles médicales et recherches des médecins et spécialistes de l’Université de l’Utah que vous pouvez utiliser pour une vie plus heureuse et plus saine. Vous écoutez The Scope.
Le docteur Jose Nativi est un directeur cardiovasculaire du programme sur l’amyloïdose à l’Université de l’Utah et à l’Institut du cancer Huntsman. C’est un expert en la matière et nous allons explorer avec lui cette pathologie. Ce que vous devez savoir et quelles sont les options thérapeutiques disponibles. Parlons d’abord de cette maladie. Vous êtes un expert en cardiovasculaire, mais d’après ce que j’ai compris, cette maladie peut affecter de nombreux organes différents dans le corps et c’est ce qui la rend complexe. Est-ce une affirmation juste ?
Dr. Nativi : C’est exact. L’amylose est principalement une condition où il y a des protéines dans votre corps qui se plient mal et se déposent ensuite sur plusieurs tissus. Donc selon le tissu qui est affecté, les symptômes vont apparaître et aussi selon le type de protéine qui va dans les plusieurs tissus, cela aura un impact dans votre système.
Interviewer : Deux variables différentes ici.
Dr. Nativi : Exact.
Interviewer : C’est un peu inhabituel pour toute sorte de maladie ou d’affection. Cela rend les choses très compliquées.
Dr. Nativi : C’est vrai. Ces patients ont tendance à se présenter avec des symptômes multiples, comme vous l’avez mentionné. Si le dépôt est dans le cœur, il viendra avec des symptômes d’insuffisance cardiaque, comme l’essoufflement, la toux, la fatigue. Mais en même temps, ils peuvent avoir un dépôt dans les reins et ils présenteront un gonflement des jambes, une prise de poids. Et parfois, malheureusement, il faut du temps à ces patients pour subir le bilan complet et finalement arriver au diagnostic d’amylose.
Interlocuteur : Selon l’organe dans lequel elle s’introduit, il semble que cela commence par des symptômes de défaillance de cet organe.
Dr Nativi : Exactement. Donc c’est difficile à reconnaître au début. Amyloïdose la majorité des fois, obtenir un diagnostic différent. L’exemple le plus courant est celui des patients atteints du syndrome du canal carpien. Nous avons des patients qui se font opérer du canal carpien à cause d’un engourdissement des mains, mais plus tard, avec le temps et la progression de la maladie, nous nous rendons compte que ce syndrome du canal carpien était dû à un dépôt amyloïde dans le système nerveux. Donc, oui, ça va dépendre fortement de l’organe qui est touché et il faut une grosse équipe multidisciplinaire pour faire une évaluation complète et s’assurer d’évaluer la majorité des organes qui pourraient être impactés par l’amylose.
Interviewer : Quels sont les organes qui pourraient être impactés ?
Dr. Nativi : Le cœur est l’un des plus courants. Il est affecté dans tous les types d’amyloïdose.
Interviewer : Donc indépendamment de mes autres symptômes, il est probable que mon cœur soit affecté si j’ai ça ?
Dr Nativi : Dans la majorité des cas, oui.
Interviewer : Et puis d’autres choses en plus de cela ?
Dr. Nativi : Correct. Les reins sont très communs. Les patients rénaux auront des protéines anormales et ensuite ils vont dans un contrôle de routine à leurs fournisseurs de soins primaires et ils ont une protéine anormale dans leur urine, c’est très commun. Beaucoup de neuropathies, engourdissements et picotements dans les mains ou les extrémités inférieures sont très fréquents. S’il y a un dépôt dans la peau, vous pouvez avoir des changements dans votre peau. Vous pouvez avoir des changements purpuriques autour de vos yeux ou dans vos bras ou vos doigts. Il peut également y avoir des problèmes dans votre sang. Si vous vérifiez un test sanguin de routine, certains types d’amyloïdose, le problème vient de la moelle osseuse donc vous pouvez voir des anomalies dans les tests sanguins de routine aussi.
Interviewer : Et c’est là que tout provient, dans la moelle osseuse.
Dr. Nativi : Pour le type d’amyloïdose le plus courant… parlons des types d’amyloïdose les plus courants. Le plus commun est appelé amyloïdose AL. A pour amyloïdose. L pour light chains. Cela signifie que les chaînes légères sont les protéines qui vont dans les différents tissus. Dans ce type d’amyloïdose, le problème se situe dans la moelle osseuse. Vous avez une production anormale de cette protéine qui est habituellement utilisée par votre corps pour combattre les infections, mais il s’agit d’une surproduction de cette protéine et ensuite d’un mauvais repliement de la protéine. Et à cause de la moelle osseuse qui est en contact avec le sang, l’amylose AL aura tendance à toucher plusieurs organes parce que les protéines sont juste réparties dans votre corps.
L’autre type d’amylose est appelé amylose à transthyrétine. Une transthyrétine est une protéine qui est normalement produite dans votre foie, cependant, certaines personnes auront des mutations génétiques de cette protéine normale, et la mutation génétique produira le mauvais repliement et le dépôt. On a appelé ça l’amylose familiale.
C’est le deuxième, et puis le troisième type d’amylose, il y a plusieurs types, mais ce sont ceux sur lesquels nous allons nous concentrer aujourd’hui. Le troisième type est appelé amyloïdose sénile. On l’appelle amyloïdose sénile parce qu’elle est plus fréquente chez les personnes âgées. Et il s’agit d’une protéine transthyrétine normale produite dans le foie. Il n’y a pas de mutation génétique, mais avec le temps et le vieillissement, la protéine se replie mal et va se déposer dans plusieurs organes, principalement le cœur, les poumons et les systèmes nerveux.
Donc, l’amylose, il y a plusieurs types, plusieurs causes et plusieurs symptômes, donc il faut une équipe complète pour se réunir et reconstituer ce puzzle.
Interviewer : Oui, et nous avons une clinique ici à l’Université de Utah Health Care dont nous parlerons plus en profondeur dans un autre podcast qui réunit tous ces experts. Ce qui nous amène à la question suivante : est-ce que la plupart des gens se font diagnostiquer par leur médecin ou est-ce que vous trouvez que beaucoup de gens s’autodiagnostiquent parce que c’est une maladie rare mais pas si rare que ça ? Je veux dire, comment les gens découvrent-ils qu’ils en sont atteints ?
Dr. Nativi : Je suis d’accord avec vous, il y a beaucoup d’amyloïdose sous-diagnostiquée. L’incidence aux États-Unis est d’environ 3 000 cas. Cependant, en tant que domaine, nous pensons qu’il y a des milliers de patients qui ne sont pas diagnostiqués. Donc, comment le patient va vers un diagnostic d’amyloïdose, est un indice de suspicion très élevé à la fois, du patient et de leurs fournisseurs.
Vous avez ce patient qui ont plusieurs choses qui se passent et généralement ils vont à plusieurs fournisseurs et chaque fournisseur leur dira des plans différents. Nous essayons d’éviter cela dans notre centre. Et enfin, à la fin, il y a un organe qui va vraiment, vraiment être affecté et parfois c’est très tard et c’est là que certains prestataires commencent à penser à faire une biopsie.
Le diagnostic de l’amylose nécessite des tissus. Ceci est critique. C’est important. C’est un message très important. Vous avez besoin d’un tissu du patient afin de faire ce diagnostic. Alors quel type de tissu ? Plusieurs types. Le tissu le plus simple que nous pouvons obtenir est la graisse de la peau de votre abdomen. Il s’agit d’une procédure clinique en ambulatoire. Vous n’avez pas besoin d’être admis à l’hôpital. Nous prélevons un échantillon de votre graisse sur votre peau. Nous l’envoyons au microscope et ensuite nous faisons une coloration spéciale qui est appelée rouge Congo.
Avec le microscope et la coloration rouge Congo, nous pouvons identifier les protéines amyloïdes et ensuite nous pouvons faire un diagnostic. Et après cela, nous faisons toute l’évaluation complète pour voir quels organes sont touchés. Parfois, les patients auront besoin d’autres types de tissus : biopsies cardiaques, biopsies rénales, biopsies de la moelle osseuse. Mais il y a plusieurs façons et pour les fournisseurs de soins primaires, un bon début serait une biopsie simple de peau grasse comme moyen de commencer.
Intervieweur : En tant que personne qui pense, « Hmm, je me demande si j’ai ça ». Y a-t-il quelque chose que vous pourriez dire qui les inciterait à dire : « Oui, je pense que oui. » Parce qu’on dirait que, comme vous l’avez dit, vous avez beaucoup de frustration avec beaucoup de médecins, vous avez beaucoup de diagnostics différents, personne ne peut vraiment comprendre ce qui se passe, opération du canal carpien, comment faire pour finalement arriver ici en tant que patient le plus rapidement possible ?
Dr. Nativi : Oui, il y a plusieurs scénarios cliniques. Définitivement, un patient qui a plusieurs organes touchés en même temps sans un diagnostic clair qui sera un drapeau rouge.
Interviewer : Ok.
Dr. Nativi : Un autre drapeau rouge qui est en quelque sorte… il y a des fissures cliniques qui sont très particulières pour l’amyloïdose. Une langue élargie. C’est très particulier pour l’amyloïdose. Si vous remarquez que votre langue grossit ou s’épaissit, la plupart du temps, c’est lié à l’amylose, à la position de la langue, et c’est très particulier à l’amylose. Donc si un patient vient me voir avec un symptôme d’élargissement de la langue, j’essaierai d’abord d’exclure l’amyloïdose.
Un autre symptôme fréquent, ce n’est pas si fréquent, mais c’est très particulier pour l’amyloïdose, c’est pour un changement purpurique de la peau sous vos yeux. Si votre peau sous vos yeux devient violette ou bleue, c’est très particulier pour l’amyloïdose et j’irais voir votre médecin le plus tôt sera le mieux.
Interviewer : D’accord. Pas de remède juste des traitements d’après ce que je comprends à ce stade. Est-ce exact ?
Dr Nativi : Eh bien, il y a eu beaucoup de progrès dans l’amyloïdose. Habituellement, lorsque les patients lisent sur l’amyloïdose, que ce soit en ligne ou dans d’autres sources, ils sont vraiment inquiets parce que la croyance est qu’il n’y a rien à faire pour l’amyloïdose. Ce n’est pas vrai, surtout dans les grands centres qui traitent l’amylose, il y a beaucoup d’options.
Les messages clés sont pour les options est le plus tôt le diagnostic, plus nous avons des options pour vous. Donc, moins l’organe est touché, plus nous avons d’options pour vous. Ainsi, pour l’amylose AL, nous pouvons proposer une chimiothérapie et même une greffe de moelle osseuse avec de très bons résultats et plusieurs années de survie. J’ai une patiente avec un diagnostic d’amylose AL qui a plus de 20 ans avec ce diagnostic et elle a fait de la chimio et elle a fait plusieurs choses et elle se porte bien.
Pour les autres types d’amylose, si c’est une amylose à transthyrétine, nous pouvons offrir soit une transplantation hépatique parce que le problème vient du foie. Si le foie et le cœur sont touchés, nous pouvons vous proposer une transplantation hépatique et cardiaque. Si le rein est touché, nous pouvons proposer une transplantation rénale. Et l’un des intérêts de notre groupe est également les essais cliniques, les essais cliniques de recherche. Donc en ce moment, nous recrutons des essais cliniques d’un médicament qui évitera le mauvais repliement de la protéine . .
Interviewer : La cause.
Dr. Nativi : … pour que vous n’ayez pas de progression de la maladie. Donc les résultats de l’amyloïdose changent beaucoup et la littérature change beaucoup. Donc je pense que c’est un bon moment en ce moment pour plusieurs options et pour un meilleur pronostic pour ces patients.
Interviewer : J’ai oublié de demander quelque chose que vous vous sentez obligé de dire ?
Dr. Nativi : Je dirai que plus tôt nous pouvons faire ce diagnostic, mieux c’est. S’il y a des inquiétudes, si vous avez plusieurs symptômes, plusieurs organes touchés, et que le diagnostic n’est pas clair, je pense qu’il sera raisonnable de dépister l’amylose.
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