Site AP
acridine orange
Agent mutagène qui agit par intercalation.
Endonucléase AP
Endonucléase qui pique l’ADN à côté d’un site AP.
Site AP
Site dans l’ADN où il manque une base (site AP=site apurinique ou site apyrimidinique selon la nature de la base manquante).
analogue de base
Mutagène chimique qui imite une base de l’ADN.
réparation par excision de base
Systèmes de réparation qui reconnaissent les mutations de l’ADN qui ne provoquent pas de distorsion de l’hélice.
substitution de base
Mutation dans laquelle une base est remplacée par une autre.
mutation de terminaison de chaîne
Mutation due au changement du codon d’un acide aminé en codon stop. Identique à la mutation non-sens.
dégénérescence du codon
Situation où plusieurs codons codent tous pour le même acide aminé et où l’identité de la troisième base du codon ne fait aucune différence pour la traduction.
mutation conditionnelle
Mutation dont les effets phénotypiques dépendent des conditions environnementales telles que la température ou le pH.
substitution conservatrice
Remplacement d’un acide aminé par un autre qui a des propriétés chimiques et physiques similaires.
désamination
Perte d’un groupe aminé.
mutation par délétion
Mutation dans laquelle une ou plusieurs bases sont perdues dans la séquence d’ADN.
mutagenèse dirigée
Modification délibérée de la séquence d’ADN d’un gène par une variété de techniques artificielles.
ADN adénine méthylase (Dam)
Enzyme bactérienne qui méthyle l’adénine dans l’ADN selon la séquence GATC.
ADN cytosine méthylase (Dcm)
Enzyme bactérienne qui méthyle la cytosine dans l’ADN selon les séquences CCAGG et CCTGG.
ADN glycosylase
Enzyme qui rompt la liaison entre une base et le désoxyribose du squelette de l’ADN.
ADN polymérase V
Polymérase de réparation chez les bactéries qui peut se répliquer au-delà des dimères de pyrimidine et des sites AP.
Mutation par duplication
Mutation dans laquelle un segment d’ADN est dupliqué.
réparation par erreur
Type de processus de réparation de l’ADN qui répare l’ADN gravement endommagé même si la réparation induit des mutations.
système de réparation par excision
Aussi connu sous le nom de réparation « cut and patch ». Système de réparation de l’ADN qui reconnaît les renflements de la double hélice d’ADN, enlève le brin endommagé et le remplace.
suppression extragénique
Réversion d’une mutation par un second changement qui se situe dans un gène différent.
décalage de cadre
Mutation dans laquelle le cadre de lecture d’un gène codant pour une protéine est modifié par l’insertion ou la délétion d’une ou de quelques bases.
hémi-méthylée
Méthylée sur un seul brin.
points chauds
Site de l’ADN ou de l’ARN où les mutations sont exceptionnellement fréquentes.
mutation induite
Mutation provoquée par des agents externes tels que des produits chimiques mutagènes ou des radiations.
maladie héréditaire
Maladie due à un défaut génétique transmis d’une génération à l’autre.
insertion
Mutation dans laquelle une ou plusieurs bases supplémentaires sont insérées dans la séquence d’ADN.
intercalation
Insertion d’une molécule chimique plate entre les bases de l’ADN, entraînant souvent une mutagenèse.
suppression intragénique
Réversion d’une mutation par un second changement sur un site différent mais dans le même gène.
mutation par inversion
Mutation dans laquelle un segment d’ADN voit son orientation inversée, mais reste au même endroit.
rayonnement ionisant
Radiation qui ionise les molécules qu’elle frappe.
mutation par fuite
Mutation où une activité partielle subsiste.
système de réparation des mésappariements
Système de réparation de l’ADN qui reconnaît les bases mal appariées et coupe la partie du brin d’ADN contenant la mauvaise base.
mutation faux-sens
Mutation dans laquelle un seul codon est modifié de sorte qu’un acide aminé dans une protéine est remplacé par un acide aminé différent.
élément génétique mobile
Section discrète d’ADN qui est capable de changer son emplacement au sein de molécules d’ADN plus grandes par transposition ou intégration et excision.
mutagène
Tout agent, y compris les produits chimiques et les rayonnements, qui peut provoquer des mutations.
mutation
Une altération de l’ADN (ou de l’ARN) qui porte l’information génétique.
gène mutateur
Gène dont la mutation modifie la fréquence de mutation de l’organisme, généralement parce qu’il code pour une protéine impliquée dans la synthèse ou la réparation de l’ADN.
mutation neutre
Remplacement d’un acide aminé par un autre qui a des propriétés chimiques et physiques similaires.
jonction terminale non homologue
Système de réparation de l’ADN présent chez les eucaryotes qui répare les cassures double brin.
mutation non-sens
Mutation due au changement du codon d’un acide aminé par un codon stop.
mutation nulle
Mutation qui inactive totalement un gène.
mutation ponctuelle
Mutation qui n’affecte qu’une seule paire de bases.
polarité
Lorsque l’insertion d’un segment d’ADN affecte l’expression des gènes en aval, généralement en empêchant leur transcription.
Polymérase Eta
A ADN polymérase de réparation chez les animaux qui peut se répliquer au-delà des dimères de thymine.
relecture
Processus qui vérifie si le bon nucléotide a été inséré dans le nouvel ADN. Se réfère généralement à l’ADN polymérase qui vérifie si elle a inséré la bonne base.
remplacement radical
Remplacement d’un acide aminé par un autre qui a des propriétés chimiques et physiques différentes.
rétrotransposon ou rétroposon
Élément transposable qui utilise la transcriptase inverse pour convertir la forme ARN de son génome en une copie ADN.
réversion
Modification de l’ADN qui inverse les effets d’une mutation antérieure.
réparation par excision des ribonucléotides (RER)
Système permettant de remplacer les ribonucléotides de l’ADN par des désoxy ribonucléotides.
révertant de second site
Révertant dans lequel la modification de l’ADN, qui supprime l’effet de la mutation, se situe à un site différent de la mutation initiale.
ségrégation
Réplication d’une molécule d’ADN hybride (dont les deux brins diffèrent par leur séquence) pour donner deux molécules d’ADN distinctes, avec des brins correspondants mais avec des séquences différentes.
mutation silencieuse
Modification de la séquence d’ADN qui n’a pas d’effet sur le phénotype.
mutagenèse dirigée vers un site
Modification délibérée d’une séquence d’ADN spécifique par toute technique artificielle.
système SOS
Système de réparation des bactéries sujettes aux erreurs qui répond à des dommages graves de l’ADN.
mutation spontanée
Mutation qui se produit « naturellement » sans l’aide de produits chimiques mutagènes ou de radiations.
mutation suppressive
Mutation qui restaure la fonction d’un gène défectueux en supprimant l’effet d’une mutation antérieure.
ARNt suppressif
Arntt mutant qui reconnaît un codon stop et peut insérer un acide aminé au lieu du facteur de libération mettant fin à la traduction.
duplication en tandem
Mutation dans laquelle un segment d’ADN est dupliqué et la deuxième copie reste à côté de la première.
tautomérisation
Alternation d’une molécule, en particulier d’une base d’un acide nucléique, entre deux structures isomériques différentes.
mutation sensible à la température (ts)
Mutation dont les effets phénotypiques dépendent de la température.
tératogène
Agent qui provoque un développement embryonnaire anormal entraînant des défauts structurels grossiers.
redondance de troisième base
Situation dans laquelle un ensemble de codons codent tous pour le même acide aminé et donc l’identité de la troisième base du codon ne fait aucune différence pendant la traduction.
mutation serrée
Mutation dont le phénotype est net en raison de la perte complète de la fonction d’un produit génique particulier.
réparation couplée à la transcription
Réparation préférentielle du brin matrice de l’ADN qui peut être transcrit.
transition
Mutation dans laquelle une pyrimidine est remplacée par une autre pyrimidine ou une purine est remplacée par une autre purine.
mutation par translocation
Mutation dans laquelle un segment d’ADN est transféré de son emplacement d’origine à un autre site sur la même molécule d’ADN ou une molécule d’ADN différente.
transposon
Même chose que l’élément transposable, bien que le terme soit généralement limité aux éléments basés sur l’ADN qui n’utilisent pas la transcriptase inverse.
transversion
Mutation dans laquelle une pyrimidine est remplacée par une purine ou vice versa.
révertant vrai
Révérant dans lequel la séquence de base originale est exactement restaurée.
protéine Ung
Similaire à l’uracile-N-glycosylase.
uracile-N-glycosylase
Enzyme qui élimine l’uracile de l’ADN.
réparation par patch très court
Système qui élimine une courte longueur d’ADN simple brin autour d’une paire de bases mésappariées T/G dans les séquences de reconnaissance de la méthylase Dcm CCAGG ou CCTGG.
Vsr endonucléase
Enzyme qui entaille ou coupe le squelette de l’ADN à côté d’une paire de bases mésappariées T/G dans le système de réparation par écrasement très court.
Mutation synonyme
mutation qui change une base à l’intérieur d’un codon mais qui ne provoque pas de changement de l’acide aminé codé.