Syndrome d’Apert – Un rapport de cas Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Mots clés : Apert′s, Symétrique

Comment citer cet article:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Syndrome d’Apert – Un rapport de cas. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introduction

La craniosynostose est le terme qui désigne la fusion prématurée d’une ou plusieurs sutures. Il s’ensuit une croissance réduite ou asymétrique du crâne, entraînant une déformation de la voûte ou de la base du crâne. Virchow a noté en 1851 qu’il y a un arrêt de la croissance dans une direction perpendiculaire à celle de la suture affectée alors que la croissance se poursuit dans une direction parallèle. Il existe également des syndromes de synostose cranio-faciale distincts qui partagent des caractéristiques communes telles que la synostose de la suture, l’hypoplasie de la face moyenne et les anomalies du visage et des membres.
Le syndrome d’Apert est l’un de ces syndromes qui se caractérise par une craniosynostose, un exorbitisme, une hypoplasie de la face moyenne et une syndactylie symétrique des mains et des pieds. Nous rapportons un tel cas.

Rapport de cas

Un garçon de six ans s’est présenté avec les plaintes d’une syndactylie symétrique des deux mains et des deux pieds, une forme anormale de la tête et un retard mental, manifesté par l’absence de développement de la parole.
L’examen du patient a révélé les constatations suivantes : contour anormal de la tête (turribrachycéphalie), syndactylie symétrique des deuxième, troisième, quatrième et cinquième doigts des mains et de tous les orteils des pieds, retard mental, retard des étapes de la vie, hypoplasie du milieu du visage, proptose, exorbitisme, voûte palatine haute et malocclusion de classe II d’Angle. Un diagnostic provisoire du syndrome d’Apert a été établi et des examens radiologiques ont été réalisés.
Les radiographies des deux mains ont montré une syndactylie des tissus mous des deuxième, troisième, quatrième et cinquième doigts et une synostose impliquant les phalanges des troisième et quatrième doigts avec des phalanges déformées du premier doigt . Les radiographies des deux pieds ont montré une syndactylie des tissus mous de tous les orteils avec une synostose impliquant les métatarses des premier, deuxième et troisième doigts. Les phalanges du gros orteil étaient déformées. Les radiographies du crâne ont révélé des sutures coronales soudées, un contour crânien turribrachycéphale, un front plat et allongé avec un élargissement bitemporal, des marques de circonvolution accrues suggérant une pression intracrânienne accrue et un hypertélorisme. Un scanner spiralé du cerveau a été réalisé et a confirmé ces résultats. En outre, les ventricules étaient légèrement dilatés et un proptosis a été noté ,.

Discussion

Le syndrome d’Apert a été décrit par Wheaton en 1894 . En 1906, Apert a publié un résumé sur neuf cas . Le syndrome d’Apert représente environ 4% de tous les cas de craniosynostose. L’incidence serait de 1/160 000 naissances vivantes. La base moléculaire de ce syndrome semble remarquablement spécifique : deux substitutions adjacentes d’acides aminés (S252W ou P253R) se produisant dans la région de liaison entre les deuxième et troisième domaines d’immunoglobuline du gène du facteur de croissance des fibroblastes (FGR) 2.
La radiologie a un rôle important à jouer dans l’évaluation, la gestion et le suivi de ces patients. Les radiographies simples sont suffisantes pour le diagnostic mais la tomodensitométrie a ajouté une nouvelle dimension à l’évaluation de ces troubles.
Dans le syndrome d’Apert, ou acrocéphalo-syndactylie, la déformation de la voûte crânienne est variable mais se présente le plus souvent comme une dimension antéro-postérieure courte avec une craniosynostose impliquant les sutures coronales résultant en un crâne turribrachycéphale. L’aspect cranio-facial typique comprend un front plat et allongé avec un élargissement bitemporal et un aplatissement occipital. La fusion prématurée des sutures et la croissance continue du cerveau peuvent entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, qui se traduit par une augmentation des marques de circonvolution sur les radiographies du crâne. Il existe également une hypoplasie du milieu du visage accompagnée d’une proptose orbitale, de fissures palpébrales inclinées vers le bas et d’un hypertélorisme. On peut également observer une voûte palatine haute, des fentes palatines secondaires et un encombrement de l’arcade dentaire. Le nez est tourné vers le bas au niveau de la pointe, l’arête est déprimée et le septum est dévié.
On effectue habituellement des radiographies simples du crâne, notamment des projections antéropostérieures (AP), latérales et de Towne. Aujourd’hui, les tomodensitométries tridimensionnelles ont ajouté une dimension supplémentaire dans la planification de la chirurgie de ces patients et pour l’évaluation objective du résultat opératoire. Il est important d’évaluer la longueur totale de chaque suture car un petit segment seulement peut être impliqué, non vu sur la radiographie ordinaire, ce qui entraîne une synostose fonctionnelle de toute la suture. Cette évaluation n’est efficace qu’avec des images de tomodensitométrie axiale sur des réglages de fenêtre osseuse. Plusieurs perspectives peuvent être obtenues, permettant de mesurer la largeur du crâne dans les tiers antérieur, moyen et postérieur, ainsi que le diamètre bipariétal et la distance interoculaire. Les mesures et les images ombrées en surface fournissent une base de référence à laquelle on peut comparer les futures études de croissance à intervalles et de tomographie postopératoire. L’ensemble des données permet également la construction de modèles tridimensionnels sur lesquels des procédures chirurgicales correctives complexes peuvent être testées.

Les autres anomalies du système nerveux central comprennent les malformations du corps calleux, des structures limbiques ou des deux, la mégalencéphalie, les anomalies gyrales, l’encéphalocèle, les anomalies du tractus pyramidal, l’hypoplasie de la substance blanche cérébrale et la substance grise hétérotopique. Le scanner peut aider à la détection de ces anomalies. Il y a également une incidence accrue de retard de développement mental chez ces enfants, mais beaucoup d’entre eux développent une intelligence normale.
L’implication du rachis cervical sous la forme de degrés variables de fusion a été décrite, impliquant les facettes articulaires, l’arc neural ou les processus transverses, ou la fusion en bloc des corps vertébraux. Dans une étude de Kreiborg et al, des fusions cervicales sont survenues dans 68 % des cas, une fusion unique dans 37 % des cas et des fusions multiples dans 31 % des cas. La fusion C5-C6 était la plus fréquente, seule ou en combinaison avec d’autres fusions.
Les extrémités supérieures sont raccourcies. L’anomalie habituelle de la main dans le syndrome d’Apert consiste en une fusion osseuse des deuxième, troisième et quatrième doigts, avec un seul ongle commun. L’implication du premier ou du cinquième doigt dans cette masse osseuse est variable. Le pied peut présenter une déformation similaire (main en moufle et pied en chaussette). D’autres anomalies du squelette ont également été décrites dans le syndrome d’Apert. Il s’agit notamment d’une mobilité limitée au niveau de l’articulation glénohumérale et de l’articulation du coude, de multiples dysplasies épiphysaires, d’un col de l’omoplate très court ou absent, d’un petit capitulum et d’une tête radiale plate. Notre patient a été opéré dans un centre de chirurgie plastique et reconstructive par une équipe expérimentée en chirurgie corrective craniofaciale. Une correction craniofaciale sous la forme d’un avancement bilatéral de la barre frontale et orbitale et d’une fixation à l’aide de miniplaques a été effectuée. Une chirurgie corrective de la main sous la forme d’une libération de la syndactylie et d’une greffe a été réalisée pour le membre supérieur droit. L’enfant a eu un rétablissement sans incident. En conclusion, on peut dire que la radiographie ordinaire et le scanner doivent être réalisés chez les patients présentant une craniosynostose et que la chirurgie corrective doit être entreprise le plus tôt possible pour assurer une croissance cérébrale correcte et leur épargner le traumatisme causé par le retard mental et le défigurement physique.

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