Syndromes de dysgénésie du segment antérieur

Abstract

La dysgénésie du segment antérieur comprend un spectre de troubles affectant les structures de la chambre antérieure, notamment la cornée, l’iris et l’angle de la chambre antérieure. Il est important de noter qu’environ 50 % des patients atteints de dysgénésie du segment antérieur développeront un glaucome. Les conditions de la dysgénésie du segment antérieur comprennent notamment le spectre d’Axenfeld-Rieger et l’anomalie de Peters. Ce chapitre se concentre sur les résultats et la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre d’Axenfeld-Rieger. Les résultats classiques comprennent une ligne de Schwalbe déplacée vers l’avant (embryotoxon postérieur), des adhérences irido-cornéennes, une ectopie et une corectopie pupillaires. Cependant, certains patients peuvent présenter des signes de glaucome infantile. Cette affection peut être associée ou non à des observations systémiques. Les troubles du spectre d’Axenfeld-Rieger sont généralement hérités d’une manière autosomique dominante avec des mutations pathogènes dans PITX2, FOXC1, et très rarement des mutations dans PAX6. Une hétérogénéité phénotypique importante est présente, et la gravité et les résultats peuvent varier de manière significative entre les membres d’une famille présentant la même mutation. La prise en charge ophtalmologique doit inclure le maintien d’un axe visuel clair, une surveillance étroite de l’amblyopie et du glaucome. Les patients présentant une dysgénésie du segment antérieur doivent être évalués par un généticien pour l’évaluation d’éventuelles anomalies systémiques associées et un conseil génétique approprié.