Taches de Brushfield
Les taches de Brushfield sont de petites taches blanches ou grisâtres/brunes à la périphérie de l’iris dans l’œil humain, dues à l’agrégation de tissu conjonctif, un constituant normal du stroma de l’iris. Ces taches doivent leur nom au médecin Thomas Brushfield, qui les a décrites pour la première fois dans sa thèse de médecine de 1924.
Les taches de Brushfield sont une caractéristique du trouble chromosomique qu’est le syndrome de Down ou trisomie 21. Elles apparaissent chez 35 à 78 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Down. Les taches de Brushfield ont tendance à être masquées par la pigmentation de la couche du bord antérieur de l’iris chez les patients dont l’iris est plus foncé. Par conséquent, elles sont beaucoup plus susceptibles de se produire chez les enfants aux yeux légèrement pigmentés. Les taches de Brushfield sont plus fréquemment trouvées chez les patients trisomiques d’origine européenne que chez les enfants d’origine asiatique affectés de manière similaire.
Les taches de Brushfield comprennent des zones focales d’hyperplasie stromale de l’iris, entourées d’une hypoplasie relative.
Des taches similaires décrites par Krückmann et Wolfflin sont trouvées chez des individus sans trisomie 21. Appelées corps de Krückmann-Wolfflin, ces taches sont typiquement moins bien définies, moins nombreuses et plus périphériques que les taches de Brushfield de la trisomie 21
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