Termes dentaires

Anodontie Londres

L’anodontie, également appelée anodontie vera, est une maladie génétique rare caractérisée par l’absence congénitale de toutes les dents primaires ou permanentes. Elle est associée au groupe de syndromes cutanés et nerveux appelés les dysplasies ectodermiques. L’anodontie fait généralement partie d’un syndrome et se présente rarement comme une entité isolée.
L’anodontie partielle, connue sous le nom d’hypodontie ou d’oligodontie, est l’absence congénitale d’une ou plusieurs dents. L’absence congénitale de toutes les dents de sagesse, ou troisièmes molaires, est relativement fréquente.

Ces affections peuvent concerner les séries de dents primaires ou permanentes, mais la plupart des cas concernent les dents permanentes. Ces phénomènes sont associés à un groupe de syndromes cutanés et nerveux non progressifs appelés dysplasies ectodermiques. L’anodontie, en particulier, fait généralement partie d’un syndrome et se présente rarement comme une entité isolée.

Signes &Symptômes

L’anodontie se caractérise par une absence partielle ou complète de dents. Comme toutes les dents primaires sont généralement présentes à l’âge de trois ans, leur absence est généralement constatée et le Dr Jegatha Thiru du Victoria Dental Centre de Londres a été consulté. À l’exception des dents de sagesse, toutes les dents permanentes sont évidentes entre 12 et 14 ans. Lorsque les dents ne sont pas apparues à l’âge approprié, des radiographies dentaires sont généralement effectuées.

Lorsque l’anodontie se produit, des anomalies des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares peuvent également être présentes. Dans de nombreux cas, l’anodontie est une composante de l’une des dysplasies ectodermiques, un groupe de troubles héréditaires. (Pour plus d’informations, choisissez « Dysplasie ectodermique » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

Causes

L’absence complète de dents permanentes, l’anodontie, est extrêmement rare et se transmet comme un trait génétique autosomique récessif. La localisation du gène défectueux n’est pas encore connue.

Le gène défectueux causant la forme autosomique dominante de l’hypodontie (HYD1) a été traqué à deux endroits distincts sur deux gènes distincts, 14q12-q13 et 4p16.1. La forme autosomique récessive (HYD2) a été traquée jusqu’à un gène défectueux au locus 16q12.1 de la carte génétique.

Il semble également exister deux formes d’oligodontie. La forme la plus connue est causée par une mutation d’un gène situé sur le chromosome14q12-13 et est transmise comme un trait autosomique dominant. L’autre forme, moins courante et moins connue, est causée par une mutation à un endroit inconnu du chromosome X.

Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent l’information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain possèdent normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé « p » et un bras long appelé « q ». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes qui sont numérotées. Par exemple, « chromosome 14q12-13 » fait référence à un emplacement situé entre les bandes 12 et 13 sur le bras long du chromosome 14. Les bandes numérotées précisent l’emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu’un individu hérite du même gène anormal pour le même caractère de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre tous deux le gène défectueux et, par conséquent, d’avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d’avoir un enfant qui soit porteur comme les parents est de 50 % à chaque grossesse. Le risque pour un enfant de recevoir des gènes normaux de ses deux parents et d’être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus sont porteurs de quelques gènes anormaux. Les parents qui sont des parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d’être tous deux porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d’avoir des enfants atteints d’une maladie génétique récessive.

Les maladies génétiques dominantes surviennent lorsqu’une seule copie d’un gène anormal est nécessaire pour l’apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre des parents, ou peut être le résultat d’une nouvelle mutation (changement de gène) chez la personne atteinte. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la descendance est de 50 % pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l’enfant qui en résulte.

Les troubles génétiques récessifs liés au chromosome X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles possèdent deux chromosomes X mais l’un d’entre eux est « éteint » et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femmes porteuses ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie, car c’est généralement le chromosome X contenant le gène anormal qui est désactivé. Un homme possède un chromosome X et s’il hérite d’un chromosome X contenant un gène de maladie, il développera la maladie. Les hommes atteints de troubles liés au chromosome X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Un homme ne peut pas transmettre un gène lié au chromosome X à ses fils, car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture masculine. Les femmes porteuses d’une maladie liée au chromosome X ont 25 % de chances à chaque grossesse d’avoir une fille porteuse comme elles, 25 % de chances d’avoir une fille non porteuse, 25 % de chances d’avoir un fils affecté par la maladie et 25 % de chances d’avoir un fils non affecté.

Les maladies dominantes liées au chromosome X sont également causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont affectées par la maladie. Les mâles avec un gène anormal sont plus sévèrement affectés que les femelles, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.

Populations affectées

L’anodontie est présente à la naissance. Le trouble affecte les mâles et les femelles en nombre égal.

Troubles apparentés

Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de syndromes héréditaires non progressifs dans lesquels le tissu affecté dérive principalement de la couche germinale ectodermique pendant le développement du fœtus. La peau, ses dérivés et certains autres organes sont concernés. Une prédisposition aux infections respiratoires, due à un système immunitaire quelque peu déprimé et à des glandes muqueuses défectueuses dans certaines parties des voies respiratoires, est la caractéristique la plus grave de ce groupe de troubles. (Pour plus d’informations, choisissez « Dysplasie ectodermique » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

Diagnostic

Le diagnostic de l’anodontie peut être confirmé au moyen de radiographies dentaires.

Traitements standard

Traitement

Le traitement de l’anodontie consiste en une prothèse dentaire artificielle. S’il ne manque que des dents antérieures, en cas d’hypodontie ou d’oligodontie, un système flexible permettant un léger déplacement d’un bridge peut être créé en collant une dent en acrylique à la structure de support (piliers) au moyen de trois fils orthodontiques.