A beteg körömágyának kékes pigmentációja'

… Egy 61 éves férfit légszomj, fáradékonyság, gyakori elesések és bőrének kékes elszíneződése miatt hoztak a sürgősségi osztályra (ED). A háziorvos a beteget a cianózis miatti aggodalom miatt átszállította. A sürgősségi osztályra érkezéskor a beteg tájékozódó volt, de fáradtnak tűnt. A beteg láztalan volt, és a következő életjeleket mutatta: vérnyomás 161/88 mmHg, pulzus 71/perc, légzésszám 16/perc, oxigénszaturáció 100 % szobai levegőn az ujjbegyes pulzoximetriával. A fizikális vizsgálat során a pupillák 4 mm-esek és kétoldalt reaktívak voltak, az extraokuláris mozgások épek voltak, és nem volt nystagmus. Az anicterikus sclerák kék pigmentációval voltak feltűnőek ( 1. ábra). A szívhangok szabályosak voltak, zörej, dörrenés vagy galopp nélkül. A tüdőhangok kétoldali auskultációval tiszták voltak. A neurológiai vizsgálat az ataxián kívül nem volt feltűnő. A bőr általános kékes árnyalatú volt, különösen a karokon, az arcon sötétebb pigmentációval (2., 3. és 4. ábra). A háton pattanások voltak, az arcon pedig rosacea. Kékes elszíneződést észleltek a proximális körömágy alatt is (5. ábra). Amikor a bőr elszíneződéséről kérdezték, a beteg és családtagjai alattomos kezdetről számoltak be. A betegről évekkel ezelőtt készült fényképek megerősítették, hogy ez nem veleszületett. A kórtörténetben akne, ortosztatikus hipotenzió és Parkinson-kór szerepelt, amelynek kezelésére mély agyi stimulátort ültettek be műtéti úton. Átfogó gyógyszerlista nem állt azonnal rendelkezésre; a beteg azonban tagadta, hogy a közelmúltban bármilyen gyógyszeres kiegészítést vagy módosítást eszközölt volna. A beteg munkanélküli volt, tagadta, hogy a közelmúltban utazott volna, és háztartásának más tagjai sem panaszkodtak fáradtságra vagy hasonló kék bőrelszíneződésre. A kékes bőrelszíneződés differenciáldiagnózisának felállításakor (lásd 1. táblázat) meg kell határozni, hogy a betegnek van-e cianózisa. A cianózisból eredő kék bőrelszíneződés egyik jelentős toxikológiai oka a methemoglobinémia. A gondos anamnézis segíthet megkülönböztetni a szerzett és a veleszületett methemoglobinémiát. A dapsonnak, benzokainnak, lidokainnak, nitrátoknak vagy anilin festéknek való közelmúltbeli expozíció felveti a szerzett methemoglobinémia gyanúját. Szulfhemoglobinémiára kell gondolni azoknál a betegeknél, akiknél a kooximetria pozitív methemoglobinértéket mutat, de nem reagálnak a metilénkék-kezelésre. A methemoglobinémiát okozó oxidáló szerek kénvegyületek, például szulfonamid-származékok, hidrogén-szulfid vagy gyomor-bélrendszeri források jelenlétében szulfhemoglobinémiát is okozhatnak. A nem cianotikus bőrelszíneződések okai kiterjedtek. A fémek lerakódása (pl. ezüst, arany, bizmut) kék bőrpigmentációt okoz. Az ezüstnek való krónikus vagy nem megfelelő expozíció ezüstös kék vagy szürke bőrelszíneződést eredményezhet, amelyet argyria néven ismerünk. Az argyriát a bőrben, különösen a fibroblasztokban, makrofágokban és az extracelluláris mátrixban található ezüstlerakódás okozza. Ezek a bőrelváltozások gyakran a napnak kitett területeken a legjelentősebbek. Hasonlóképpen, a kriziázis a szürkéskék bőrre utal, amely a klasszikusan a reumatoid artritisz kezelésére használt aranysók parenterális expozíciójából ered. Az argyriához hasonlóan a kriziázis is a napnak kitett területeken a legjelentősebb. Az aranyrészecskék perivascularis eloszlásban rakódnak le a bőrben. A bizmut-sók az íny és a nyelv sötét elszíneződését is okozzák, ami összetéveszthető a cianózissal. Bár a fémekkel kapcsolatos pigmentáció nagyon különbözik az egyes antibiotikumokkal kapcsolatos kékes elszíneződéstől, a New England Journal of Medicine-ben nemrégiben megjelent vizuális diagnosztikai funkció azt mutatta, hogy a válaszadók közel egyötöde nem tudta megkülönböztetni a kettőt . Az olyan gyógyszerek, mint az amiodaron, a doxorubicin, a bleomicin és a fenotiazinok szintén szerepet játszottak a bőr kékes elszíneződésében . Az anyagcsere veleszületett hibái (pl. alkaptonúria) szintén elszínezhetik a bőrt. Az alkaptonúria egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a homogénsav (HGA) megnövekedett szintje határoz meg a vizeletben és a kötőszövetekben. Az alkaptonúriás betegek az ochronózisnak nevezett pigmentációs elváltozásokban szenvednek. A kötőszövetekben a HGA oxidációja kékesfekete pigmentet képez, amely leginkább a sclerákban és a fülekben látható. Több esetleírásban olyan betegekről számolnak be, akiknél a bőr elszíneződésének toxikológiai okait tévesen alkaptonuriával diagnosztizálták . Mint minden toxikológiai expozíció esetén, fontos az alapos anamnézis felvétele. Ennek ki kell terjednie a gyógyszerekre, valamint a gyógynövény-kiegészítőkre, vitaminokra, vény nélkül kapható gyógyszerekre, az esetleges műtéti implantátumokra, valamint a környezeti és munkahelyi expozíciókra. A vese- és májfunkciót értékelni kell, hogy azonosítani lehessen az anyagcsere hiányosságait, amelyek a toxikus anyagok megnövekedett koncentrációját eredményezik. Meg kell vizsgálni a hemolízis, a B 12-vitamin-hiány és a kompenzáló policitémia lehetőségét, különösen krónikus cianózis esetén. Az elszíneződés vérképzőszervi és lágyszöveti okainak megkülönböztetése a durva látvány alapján nyilvánvaló lehet; azonban a vérvétel és a szöveti metszetek biopsziája hasznos lehet. A vénás vagy artériás vérből közvetlen vizsgálatot lehet végezni a hemoglobin kóros formáira (pl. methemoglobin, szulfhemoglobin). Az utóbbi időben egyre népszerűbbek a nem invazív kooximéterek, bár az ilyen kooximéterek megbízhatósága változó lehet. Ha ez a vizsgálat nem áll rendelkezésre, akkor a vérminták durva megjelenése és a vérgázelemzés alapján gyorsan el lehet különíteni az elszíneződés hematológiai és lágyszöveti forrásait (lásd a 6. ábrát). A methemoglobinémia a vér sötétedését a fényelnyelés megváltoztatásával okozza, míg az argyriához és a tetraciklin-toxicitáshoz társuló kékes bőrelszíneződésnek nincs hatása a vér elszíneződésére. A vérgázelemzés hasznos annak megállapítására, hogy van-e disszociáció a mért oxigénparciális nyomás és az előre jelzett oxigéntelítettség között, ami veleszületett és szerzett hemoglobinopátiák esetén gyakran előfordul. Ha a vér szabad szemmel cianotikusnak tűnik, alacsony pulzoximetriás értékkel és …