A biológia alapjai
A legtöbbünknek ismerős a labrador retriever kutyafajta, például a 8. ábrán látható csokoládé labrador. De elgondolkodott már azon, hogy mitől barna ez a kutya? A kutyák barna és fekete szőrszín közötti különbséget a TYRP1 gén mutációja okozza. A TYRP1 gén adja az utasításokat a tirozinázzal kapcsolatos fehérje 1 nevű enzim előállításához. Ez az enzim az eumelanin nevű pigment előállításához szükséges. Az eumelanin egy sötét színű pigment. A TYRP1 gén a kutyák 11. kromoszómáján található (Parker, 2001).
A tudósok egy csoportja, akiket érdekelt, hogy mi okozza a fekete és barna szőrzet közötti különbséget, szekvenálta a TYRP1 gén fehérjét kódoló régiójában lévő DNS-t (Schmutz, 2002). A TYRP1 gént alkotó DNS-ben három eltérést azonosítottak a barna és a fekete kutyák között. Ezek a DNS-szekvencia-változatok a TYRP1 gén különböző alléljainak példái.
1. táblázat: A TYRP1 allél variációi, amelyek a kutyák barna színéhez vezetnek. Adatok Schmutz, 2002-ből.
| Helyszín | Fekete DNS-szekvencia | Barna DNS-szekvencia | Effektus a fehérjére |
| 2-exon | TGT | CGT | egy cisztein aminosavat szerinre cserél |
| exon 5 | CAG | TAG | Előtti a korai leállást. kodont, ami 512 aminosav helyett 330 aminosavat eredményez a fehérjében |
| 5. exon | CCT | – (törölve) | egy prolin-aminosav törlése |
A DNS-szekvencia ezen variációi az előrejelzések szerint a TYRP1 fehérje aminosav-szekvenciájának változását okozzák. Ezek a változások a fekete színű eumelanin pigment termelését befolyásolják. Ha az eumelanin nem megfelelően termelődik, a kutya fekete helyett barnának tűnik.
A többi diploid szervezethez hasonlóan a kutyák mindegyike rendelkezik a TYRP1 gén két példányával (egy a hím szülőjétől, egy a nőstény szülőjétől). A fekete allélre homozigóta kutyák (a fekete allél két példányával rendelkező kutyák) nyilvánvalóan fekete színűek lesznek. A barna allélra homozigóta kutyák nyilvánvalóan barna színűek lesznek. A heterozigóta (egy fekete és egy barna alléllal rendelkező kutyák) fekete színűnek tűnnek. A fekete és a barna szín nem keveredik egymással: a fekete allél elfedi a barna allélt. Ez azt jelenti, hogy a fekete allél domináns a barna alléllal szemben. Ne feledjük, hogy a domináns allélok elfedik a recesszív allélokat. Ha egy domináns allél van jelen, a kutya fekete színű lesz. A barna allél recesszív a fekete alléllal szemben. A recesszív barna allélnak két példányban kell jelen lennie ahhoz, hogy a kutya barnának tűnjön.
Memlékezzünk arra, hogy a genotípusok egyetlen betűvel rövidíthetők, és hogy a kiválasztott betű általában a domináns tulajdonság első betűje. Ebben az esetben a “B” betű a domináns fekete allélt, míg a “b” a recesszív barna allélt jelöli.
Az ok, amiért a fekete allél domináns a barna alléllal szemben ebben a konkrét helyzetben, az, hogy a fekete allél funkcionális TYRP1 fehérjét termel, míg a barna allél nem. Az egyik funkcionális allél jelenléte elegendő TYRP1 fehérjét termel ahhoz, hogy a sejtek eumelanint termeljenek és feketének tűnjenek.
Memlékezzünk: a domináns nem azt jelenti, hogy “jobb” vagy “normálisabb”. A fekete szín nem biztosít semmilyen különleges előnyt a kutyák számára a barna színnel szemben. Ez csak egy különbség.
Lássuk a fekete és a barna öröklődését egy törzskönyv segítségével. A 4. ábrán látható pedigré egy kölyökkutyákból álló almot mutat. Az árnyékolt szimbólum egy barna kiskutyát, míg a nyitott szimbólumok fekete egyedeket jelölnek.
A törzskönyv értelmezéséhez kezdjük azokkal az információkkal, amelyeket már ismerünk:
- A barna recesszív, ami azt jelenti, hogy a barna egyedeknek a bb genotípussal kell rendelkezniük. Ebben a törzsfában a barna egyedek ki vannak töltve.
- A fekete domináns, ami azt jelenti, hogy a fekete egyedeknek legalább egy B alléllel kell rendelkezniük. Genotípusuk lehet BB vagy Bb. Ebben a törzskönyvben a fekete egyedek nincsenek kitöltve.
Az 5. ábra ugyanezt a törzskönyvet mutatja, de az egyedek genotípusára vonatkozó információkkal kitöltve.
- Az árnyékolt egyednek, amely egy barna szuka kölyökkutya, bb genotípussal kell rendelkeznie. Ha lenne B allélja, akkor fekete lenne, mert a fekete allél domináns a barna alléllal szemben.
- Hogy a barna kölyökkutya bb genotípussal rendelkezzen, két “b” allélt kell kapnia: egyet-egyet mindkét szülőjétől. Tudjuk, hogy a szülei mindketten feketék (mert árnyékolatlanok), ami azt jelenti, hogy legalább egy “b” alléllal kell rendelkezniük. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek heterozigótának kell lennie: Bb.
- A három fekete kölyökkutyának legalább egy “B” alléllal kell rendelkeznie ahhoz, hogy fekete színűek legyenek. Azt azonban nem tudjuk megmondani, hogy homozigóta domináns (BB) vagy heterozigóta (Bb), mivel mindkét genotípus fekete színt eredményezne. A törzsfán ezt például úgy ábrázolhatjuk, hogy B-, ami azt jelenti, hogy a második allél lehet B vagy b.
Az e szülők közötti keresztezést Punnett-négyzetként is ábrázolhatjuk (6. ábra). Azt várnánk, hogy az utódok 1/4-ének a bb genotípusa legyen, és ezt látjuk a fenti törzskönyvben.
Emberi kapcsolat
A TYRP1 gén kis számú mutációja okozza a 3-as típusú oculocutan albinizmust. Ez az állapot magában foglalja az albinizmus egy formáját, a rufus oculocutan albinizmust, amelyet elsősorban sötét bőrű, dél-afrikai embereknél írtak le. Az érintett egyéneknek vörösesbarna bőrük, vöröses vagy vörös hajuk és mogyoróbarna vagy barna íriszük van. Két TYRP1 mutáció ismert, amelyek az albinizmusnak ezt a formáját okozzák az afrikai egyéneknél. Az egyik mutáció a tirozinhoz kapcsolódó fehérje 1-ben egy fehérje építőelemet (aminosavat) olyan jelre cserél, amely idő előtt leállítja a fehérje termelődését. Ez a mutáció, amelyet Ser166Ter vagy S166X néven írnak, a fehérje 166. pozíciójában lévő szerin aminosavat érinti. A másik mutáció, amelyet 368delA-ként írunk, egyetlen DNS-építőelemet töröl a TYRP1-génből. A gén egyéb elváltozásairól is beszámoltak néhány nem afrikai származású érintett személynél. A legtöbb TYRP1 mutáció a tirozinázzal kapcsolatos fehérje 1 abnormálisan rövid, nem funkcionális változatának termelődéséhez vezet. Mivel ez az enzim szerepet játszik a normál pigmentációban, elvesztése a bőr, a haj és a szem színének változásához vezet, amely az oculocutan albinizmusra jellemző.
Képhivatkozás: Muntuwandi; a Wikipédiából.
A szöveg és a képek – eltérő megjelölés hiányában – Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. 52 gén meiotikus kapcsolódási térképezése a kutyatérképre nem azonosít jelentős mértékű mikrorendeződést. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1 és MC1R genotípusok és hatásuk a kutyák szőrszínére. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 2016. május 27. http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 2016. május 27. http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance