A Case With Apical Hypertrophic Cardiomyopathy, Multiple Coronary Artery-Left Ventricular Fistulae, and a Morphological Structure Mimicking Left Ventricular Noncompaction

Introduction

Multiple coronary fistulae that drain into the left ventricle are rarely associated with apical hypertrophic cardiomyopathy.1 Másrészt korábban több esetben is beszámoltak a bal kamrai nem-kompakció (LVNC) és a többszörös koszorúér-sipolyok vagy hipertrófiás kardiomiopátia társulásáról2,3. Itt egy egyedülálló esetről számolunk be, amelyben a bal kamra apikális hipertrófiája, többszörös coronaria-balkamrai fistula és a bal kamrai myocardium morfológiai struktúrája LVNC-t utánzó volt.

Az eset bemutatása

Egy 59 éves férfi láz és 10 napja fennálló, gyorsan progrediáló dyspnoe miatt került kórházunkba. A 30-as éveiben apikális hypertrophiás cardiomyopathiát diagnosztizáltak nála, bár nem járt rendszeres orvosi ellenőrzésre és tünetmentes volt. A felvételkor a betegnek a jobb tüdő középső részén hallható enyhe zihálás, valamint az Erb és a szív apikális területén hallható diasztolés zörej volt.

A mellkasröntgen és a komputertomográfia szívmegnagyobbodást mutatott, fokozott tüdőérrendszerrel, mindkét tüdő alsó területein szemcsés árnyékokkal, valamint a jobb középső tüdőterület fokozott sűrűségével. Ezek a leletek a bal szívfél tüdőgyulladással járó elégtelenségére utaltak. A 12 elvezetéses elektrokardiogram (EKG) normális szinuszritmust igazolt, a II, III, aVF és V3-V6 elvezetésekben invertált T-hullámokkal (1. ábra). Antibiotikumokkal és a szívelégtelenség szokásos terápiájával gyorsan felépült.

A transtorakális 2 dimenziós echokardiográfia a bal kamra középső és apikális falának diffúz hipertrófiáját mutatta (2A. ábra és I. film az online-only Data Supplementben). A Doppler-echokardiográfia a bal kamrai üreghez csatlakozó elülső, oldalsó és apikális szívizomzaton belül több mozaikos színes áramlású területet mutatott ki, a diasztolés fázisban 0,8-0,9 m/s csúcsáramlási sebességgel (2B. ábra és II. film az online csak az adatokkal kiegészített dokumentumban). Megnagyobbodott bal és jobb koszorúereket és gyors, 1,5 m/s csúcssebességű diasztolés áramlást azonosítottak a bal elülső leszálló artériában is.

A szív komputertomográfiás vizsgálaton (3A. ábra) egy jelentősen megnagyobbodott, kanyargós koszorúér látható volt, többszörös koszorúér-balkamra-sipolyokkal. A koronária komputertomográfiás angiográfia, a diasztolés fázisú képalkotás az LVNC-t utánzó, kétrétegű bal kamrai szívizmot mutatott, a nem tömörült és a tömörült szívizom maximális aránya 2,2 volt (3B és 3C ábra).

A koszorúér-angiográfia megerősítette a bal és jobb koszorúér és a bal kamra közötti többszörös sipolyokat (4A és 4B ábra). A bal kamrai angiográfia pikkely alakú üreget mutatott ki, amely apikális hypertrophiás cardiomyopathiára utal.

Cine mágneses rezonanciás felvételeken a diasztolés fázisban az alsó bázisból az apikális elülső, laterális és inferior endocardiumba nyúló kis finom trabeculák látszottak. A szisztolés fázisban a szívizom mindkét rétegének megvastagodása (a tömörített és a nem tömörített szívizmot imitálva) volt jelen (III. és IV. film az online-only Data Supplementben).

Diszkusszió

A koszorúér-sipolyról a koszorúér-angiográfián átesett betegek ≈0,2%-ánál számoltak be, és ezen esetek 20%-ánál egyéb szívrendellenességek is társultak hozzá. A többszörös koszorúér-balkamrai fisztulák és az apikális hipertrófiás kardiomiopátia együttes előfordulása nagyon ritka, és a legtöbbjük a jobb és bal koszorúérből a bal kamrába folyik.1 Ezt a fenotípust a részlegesen perzisztáló embrionális myocardialis sinusoidoknak tekintik, amelyek az endotheliumnak az intertrabecularis terekbe való benyúlásából erednek.1

A többszörös koszorúér-balkamra fisztulák és az LVNC társulásáról Dias és munkatársai számoltak be,2 a perzisztens myocardialis sinusoidok és a myocardium tömörödése ugyanannál a betegnél volt jelen.

A LVNC az elmúlt 30 évben egyre nagyobb ismertségre tett szert, és a terminológiájáról és definíciójáról vita alakult ki.4 Esetünk megfelelt az LVNC morfológiai definíciójának, bár felmerülhet a gyanú, hogy ez a struktúra valóban a myocardium tömörülési folyamatának megállását jelenti az első trimeszter során. Oechslin és Jenni4 leírta, hogy többszörös perzisztens sinusoidok általában pulmonalis arteria atresia esetén vannak jelen, és hogy ezek a betegek nem tartoznak az LVNC kategóriájába. Oechslin és Jenni beszámolójától eltérően az itt leírt betegnél nem volt pulmonalis atresia. Egy családban hipertrófiás kardiomiopátia és LVNC együttes előfordulását jelentették átfedő fenotípusokkal3 . A multimodális képalkotást, szisztematikus szűrést és genetikai értékelést is magában foglaló átfogó diagnosztikai vizsgálat segíthet a többszörös rendellenességgel járó esetek valódi okának tisztázásában.

Tudomásunk szerint ez az első olyan betegről szóló beszámoló, akinél apikális hipertrófiás kardiomiopátia, többszörös koszorúér-balkamra fisztulák és LVNC-t utánzó morfológiai struktúra fordult elő.

Köszönet

Köszönjük Dr. Naoto Fukudának a komputertomográfiás képfelvételek készítését, valamint Fukiko Ichida professzornak, Dr. Takaaki Matsuyamának és Katsu Takenaka professzornak a kedves tudományos javaslatokat.

Footnotes