A magzati kromoszóma rendellenességek magzati kromoszóma szűrése
A várandós nők és orvosaik reménye és célja, hogy a babák mindig egészségesen és teljes korban szülessenek. Néha azonban a terhesség alatti komplikációk kromoszóma-anomáliákat okozhatnak a magzatban, amelyek enyhe vagy súlyos genetikai rendellenességeket eredményezhetnek. Az aneuploidia-szűréssel már a terhesség korai szakaszában kimutatható az ilyen rendellenességek lehetősége a sejtek kromoszómáiban.
Mi az aneuploidia-szűrés?
Az emberek genetikai információi 46 kromoszómában vannak kódolva, de esetenként előfordulhat ennél több vagy kevesebb kromoszóma is. Ezt nevezzük aneuploidiának, ami nem egy konkrét rendellenesség, hanem inkább egy tág fogalom, amely az ilyen állapotok okát írja le.
Aneuploidia a sejtosztódás során következik be, amikor a kromoszómák nem válnak szét megfelelően a fejlődő embrióban. Ezek az eldeformálódott kromoszómák rendelkezhetnek hiányzó, felesleges vagy megváltozott génekkel, amelyek genetikai rendellenességeket, születési rendellenességeket és betegségeket okozhatnak. Az aneuploidia öröklődhet genetikailag, vagy véletlenszerűen is előfordulhat. Az emberekben az aneuploidia következtében kialakuló leggyakoribb állapot a Down-szindróma, amelyet a 21. kromoszóma extra genetikai anyaga jellemez.
Az aneuploidia-szűrés egy vizsgálat?
Nem, az aneuploidia-szűrés nem diagnosztikai vizsgálat. Inkább annak kezdeti felmérése, hogy a magzatnál fennáll-e a genetikai rendellenességek fokozott kockázata. Abban az esetben azonban, ha a szűrés azt jelzi, hogy a genetikai problémák mérsékelt vagy magas kockázata áll fenn, további diagnosztikai vizsgálatra lesz szükség.
Mely terhes nőknek érdemes aneuploidia-szűrést végezni?
Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium azt ajánlja, hogy az orvosok minél hamarabb, leggyakrabban a legelső terhesgondozás alkalmával beszéljék meg az aneuploidia-szűrést. Mivel a kromoszóma-rendellenességek a magzati fejlődés legkorábbi szakaszaiban fordulnak elő, nincs ok a késlekedésre, és a nőknek a terhességükkel kapcsolatos megbízható információkhoz kell hozzájutniuk, amint a szűrés lehetővé teszi.
Míg egyes kromoszóma-rendellenességek öröklődnek, sok nem, ezért minden terhes nőnek ajánlott a vizsgálat, függetlenül attól, hogy a családban előfordult-e genetikai rendellenesség vagy sem. Ugyanezen okból azoknak a nőknek is fontolóra kell venniük a szűrővizsgálatot, akiknek a múltban rendben lévő terhességük volt, mivel az aneuploidia bármely terhességben előfordulhat, függetlenül a korábbi egészséges szüléstől.
A nőknek is ajánlott az aneuploidia szűrése életkortól függetlenül. Hagyományosan a 35 éves és idősebb terhes nőket tekintették nagyobb kockázatúnak a genetikai rendellenességgel született babák szempontjából, de kromoszóma-rendellenességek bármely életkorú nő terhességében előfordulhatnak, ezért a kizárólag az anyai életkoron alapuló kockázatbecslés nem elegendő.
Egy bizonyos magas kockázatú nők esetében további perinatális szakorvos (anyai magzati szakorvos) felkeresése is javasolt lehet. Ezek a szakemberek az aneuploidia családi előzményei vagy más tényezők alapján több információt és további, az egyén speciális igényeihez illeszkedő vizsgálatokat tudnak nyújtani.
Mit tartalmaz az aneuploidia-szűrés?
A nem invazív aneuploidia-szűrés biztonságos és egyszerű. A terhesség 11. és 14. hete között vett vérmintával megállapítható, hogy szükséges-e további vizsgálat. Speciális ultrahangvizsgálatok is rendelkezésre állnak, amelyek anatómiai mutatókat keresnek.
A neuploidia-szűrés személyes döntés
A neuploidia-szűrésre nem szabad szorongással tekinteni. A korai és pontos felmérések csökkenthetik a minden terhességet kísérő normális aggodalmak egy részét, és minden rutinszerű terhesgondozás részeként figyelembe kell venni.
Míg az aneuploidia-szűrést az egészségügyi szakemberek erősen ajánlják, ez egy választható szűrővizsgálat az Ön terhesgondozásában. Az, hogy részt vesz-e genetikai szűrésen vagy sem, személyes döntés, és a nő érdeke, hogy mérlegelje, az eredménytől függően hogyan befolyásolja majd a terhességét az ilyen szűrés.
Tanácsadás áll rendelkezésre, hogy segítsen a nőknek és családjuknak megérteni az aneuploidia-szűrés előnyeit és kockázatait, és megbeszéljék a diagnosztikai utóvizsgálatokat, valamint azt, hogy pozitív eredmény esetén hogyan kezeljék a terhességet. A nőnek az aneuploidia-szűréssel és a további diagnosztikai vizsgálatokkal kapcsolatos döntéseinek összhangban kell lenniük az egyéni értékrendjével, és ezt a Kansas City ObGyn orvosai tiszteletben tartják.
Ha bármilyen kérdése van azzal kapcsolatban, hogy mit várhat a kromoszóma-rendellenességek szűrésétől, vagy szeretne időpontot kérni az aneuploidia-szűrésre, kérjük, még ma vegye fel a kapcsolatot a Kansas City Ob/Gyn-nel a Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Javascript engedélyezése szükséges a megtekintéséhez. vagy 913-948-9636.
.