A Myriad Women’s Health a következő forrásokat biztosítja a kiválasztott nyelveken:
Mi az Andermann-szindróma?
Az Andermann-szindróma, más néven a corpus callosum agenezise perifériás neuropátiával, egy örökletes betegség, amely az idegrendszer progresszív károsodását okozza. Az Andermann-szindrómát az SLC12A6 gén mutációi okozzák. Tünetei már az élet korai szakaszában jelentkeznek, és intellektuális és fejlődési rendellenességek, késleltetett motoros képességek, általános izomgyengeség, a gerinc görbülete, valamint a kezek és lábak idegeinek zsibbadást, fájdalmat és izomgyengeséget eredményező működési zavara. Ezek a tünetek progresszívek, és idővel súlyosbodnak.
A motoros és érzékszervi készségek már csecsemőkorban károsodnak, és az ebben az állapotban szenvedő egyéneknek bizonyos fizikai jellemzői is közösek, többek között a kis fej, a hosszú, aszimmetrikus arc, a kis felső állkapocs, a nagy fülek és a szemek közötti nagy távolság.
A betegségben szenvedő egyének kétharmadánál hiányzik a corpus callosum, az agy jobb és bal oldalát összekötő struktúra, míg a többi egyénnél a corpus callosum részben kialakult. A betegségben szenvedő egyének a normálisnál később tanulnak meg járni, gyakran hároméves koruk körül, és tizenéves korukban fokozatosan elveszítik a járás képességét. Görcsrohamok is előfordulhatnak.
A húszas éveikben az Andermann-szindrómában szenvedő egyéneknél gyakran alakulnak ki hallucinációk és pszichózis. A betegség jellemzően 40 éves kor előtt végzetes.
Milyen gyakori az Andermann-szindróma?
Az Andermann-szindróma szinte kizárólag a kanadai Québec Saguenay-Lac-Saint-Jean régiójából származó egyéneknél fordul elő, ahol 2117 születésből 1-et érint. Az Andermann-szindrómáról más populációkban csak ritkán számoltak be, és a világméretű előfordulása ismeretlen.
Hogyan kezelik az Andermann-szindrómát?
Az Andermann-szindróma nem gyógyítható, és kevés hatékony kezelés létezik a tünetekre. A fizikoterápia hasznos lehet a mozgás minél hosszabb ideig történő fenntartása érdekében. A gerinc kiegyenesítése érdekében műtét is javasolt lehet.
Milyen a prognózisa egy Andermann-szindrómás egyénnek?
Az Andermann-szindróma egy progresszív betegség, amely károsítja a beteg motoros funkcióit, valamint értelmi és fejlődési fogyatékosságot okoz. A betegségben szenvedő összes egyén végül kerekesszékbe kerül. Az Andermann-szindrómában szenvedő egyéneknél jellemzően húszéves korukban alakulnak ki súlyos neurológiai problémák, és a betegség általában 40 éves koruk előtt végzetes.