Akut nekrotizáló enkefalopátia

Az akut nekrotizáló enkefalopátia, más néven gyermekkori akut nekrotizáló enkefalopátia, az enkefalopátia egy ritka típusa, amelyet többszörös kétoldali agyi elváltozás jellemez, elsősorban a thalami, de a putamina, a belső és külső capsula, a kisagyi fehérállomány és az agytörzsi tegmentum is érintett.

Epidemiológia

Az akut nekrotizáló encephalitis ritka állapot. Az 1995-ben leírt első eset óta számos esetet jelentettek Ázsiából, valamint számos nyugati országból. Az esetek többsége sporadikus; azonban néhány esetben ismétlődő és/vagy családi epizódokról számoltak be, ami örökletes mintázatra utal.

Bár a kezdeti publikációk a gyermekpopulációra vonatkoztak, több további jelentés szerint az állapot felnőttkorban is előfordul 8.

Klinikai jellemzők

Klinikailag akut encephalopathia jellemzi, drámai neurológiai deficittel/tünetekkel. Egyes esetekben vírusos etiológiát javasoltak; a vírusos prodroma tehát megelőzheti a neurológiai hiányosságokat.

Patológia

Az akut nekrotizáló encephalitis etiológiája és patogenezise csak részben tisztázott. Általában vírusfertőzések, köztük influenza A és influenza B, parainfluenza, varicella és enterovírus másodlagosan alakul ki. Egy nemrégiben, a COVID-19 világjárvány kapcsán történt esetről szóló beszámoló a SARS-CoV-2 vírust is lehetséges kiváltó okként említette 9.

Patológiailag az elváltozások ödémát, vérzést és nekrózist mutatnak. Az akut nekrotizáló encephalopathiára jellemző, hogy az érintett agyparenchimában nincsenek gyulladásos sejtek, szemben az akut disszeminált encephalomyelitis és az akut vérzéses encephalitis gyakoribb entitásaival 1.

Radiográfiai jellemzők

CT

A CT-n a megfelelő talamusz, putamina, agyvelő, kisagy és agytörzs eltérései hipodenzek.

Intracranialis vérzés és kavitáció is látható, mindkettő rosszabb prognózissal jár.

MRI

A gyermekkori akut nekrotizáló encephalitis legtöbb esetben kétoldali szimmetrikus talamusz érintettséget mutat. Az MRI-n a kóros jelek T1-en hipointenzek, T2-n hiperintenzek. Az érintett régiókban korlátozott diffúzió látható. 7 Ezek a leletek igen kiterjedtek lehetnek. Vérzés, kavitáció és kontraszt utáni fokozódás is megfigyelhető.

Kezelés és prognózis

A gyermekkori akut nekrotizáló encephalitis nagyon rossz prognózissal jár; a halálozási arány közel 70%. A kezelés elsősorban szupportív, mivel a pontos etiológia továbbra sem ismert.

Differenciáldiagnózis

Ha jellegzetes szimmetrikus képalkotó leletek vannak jelen, a differenciáldiagnózis korlátozott. A tejsavas acidózis nem klasszikus ANEC-lelet. Egyébként a differenciáldiagnózisok közé tartoznak:

• akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM)
• Leigh-szindróma
  • hipoglikémiával, hiperammonémiával és tejsavas acidózissal társuló
• Reye-szindróma
  • hipoglikémiával társuló, hyperammonémia és tejsavas acidózis

Klinikailag a gyermekkori akut nekrotizáló encephalitis azáltal különböztethető meg az ADEM-től, hogy az encephalitikus tünetek korán, közvetlenül a prodromális betegség után jelentkeznek, míg az ADEM esetében ezek kialakulásához 1-2 hét is szükséges lehet.