Amelogenesis imperfecta
A mai napig az AMELX, ENAM, MMP20 és KLK-4 gének mutációi okozzák az amelogenesis imperfecta (nem szindrómás formája).
Az AMELX, ENAM, KLK-4 és MMP20 gének olyan fehérjék előállításához adnak utasításokat, amelyek elengedhetetlenek a fogak normális fejlődéséhez. Ezek a fehérjék részt vesznek a fogzománc képződésében, amely a fogak külső rétegét alkotó kemény, kalciumban gazdag anyag.
A gének némelyikének mutációja megváltoztatja a fehérjék szerkezetét, vagy akár teljesen megakadályozza, hogy a gének a fehérjéket termeljék. Ennek következtében a fogzománc rendellenesen vékony vagy puha, és sárga vagy barna színű lehet. A hibás zománcú fogak gyengék és könnyen sérülnek.
A kutatók más gének mutációit keresik, amelyek szintén okozhatnak amelogenesis imperfecta-t.
Az amelogenesis imperfecta öröklődési mintázata különböző lehet attól függően, hogy melyik gén változik.
A legtöbb esetet az ENAM gén mutációja okozza, és autoszomális domináns módon öröklődik. Ez a fajta öröklődés azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya minden egyes sejtben elegendő a rendellenesség kialakulásához.
Amelogenesis imperfecta autoszomális recesszív módon is öröklődik; a rendellenességnek ez a formája az ENAM vagy az MMP20 gén mutációjából eredhet.Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a gén két példánya minden egyes sejtben megváltozik.
Az amelogenesis imperfecta eseteinek körülbelül 5%-át az AMELX gén mutációi okozzák, és X-kapcsolt mintázatúak. Egy állapot akkor tekinthető X-kapcsoltnak, ha a rendellenességet okozó mutáns gén az X-kromoszómán, a két nemi kromoszóma egyikén található. Sok esetben az állapot X-kapcsolt formájában szenvedő férfi súlyosabb fogászati rendellenességeket tapasztal, mint az érintett nő.
Az állapot más esetei új génmutációkból erednek, és olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a családjában nem fordult elő genetikai rendellenesség. így az amelogenesis imperfecta újonnan mutálódik.
A férfi amelogenesis imperfecta genetikai rendellenesség.