Anatómiai variáció
Portalis véna
A portalis véna anatómiai variációi majdnem olyan gyakoriak, mint a májartéria variációi, és felismerésük fontos a radiológusok és a transzplantációs sebészek számára.53 A preduodenalis portális véna a portális véna embrionális előfutárai, azaz a jobb és bal vitellinus vénák és három anasztomotikus csatornájuk normális fejlődési mintázatának variációjából ered. Ez duodenális obstrukcióhoz54 vezethet, és ez az anomália volt a gyomornyílás elzáródásának nyilvánvaló oka egy felnőttnél.55 Három epeúti atresiás gyermeknél jelentettek olyan érkomplexumot, amely hiányzó vena cava inferiorból, a májartéria anomális eredetéből és a preduodenalis portalis vénából áll.56
A lépvéna, a portalis véna vagy mindkettő lumenében lévő elzáródó billentyűk a portalis hipertónia ritka okai lehetnek gyermekeknél.57
A portális véna reduplikációjának egy esetéről Hsia és Gellis számolt be.57 Az egyik ág a hasnyálmirigy előtt futott, és egy régi szervezett trombus obliterálta.
A portális véna atresiáját vagy hypoplasiáját több vizsgáló is felismerte.58,59 Ez érintheti az ér teljes hosszát, vagy a májba való belépési pontra korlátozódhat, vagy előfordulhat közvetlenül a két ágra való osztódáshoz proximálisan. Az atretikus szegmensek mikroszkópos vizsgálata általában nem mutatott gyulladásra utaló jeleket. Ha epeúti atresiához társul, előfordulhat, függetlenül attól, hogy Kasai portoenterosztómiát végeztek-e vagy sem.
A portális véna veleszületett hiánya ritka, és főleg gyermekeknél diagnosztizálják, bár néhány felnőttkori esetről is beszámoltak.60-63 Szív- és vena cavalis inferior anomáliák és poliszplenia egyidejűleg is előfordulhatnak. Marois és munkatársai betegénél hepatoblasztóma is társult.64 A kapuvéna veleszületett hiányával kapcsolatban fokális noduláris hiperpláziáról,65 hyperplasztikus csomókról66 és noduláris regeneratív hiperpláziáról67 számoltak be. Egy betegnél hepatopulmonális szindróma jelentkezett.68 Gyermekeknél is előfordulhat pulmonális hipertónia és a kapuvéna veleszületett hiánya. A májtranszplantáció technikailag lehetséges, bár nehezebb.69
Beszámoltak veleszületett söntökről (portokavális, portohepaticus és a bal kapuvéna és a belső emlővéna között).70-76 A veleszületett portoszisztémás vénás söntök (PSVS) hepatikus encephalopathiához vezethetnek. Ezek lehetnek intra- vagy extrahepatikusak. A ductus venosus perzisztenciája hypergalactosaemiához vezethet anélkül, hogy az újszülöttkori szűrésen enzimhiányt mutatna.73 A betegek súlyos steatózissal társuló májkárosodással jelentkezhetnek, amely sebészi zárással visszafordítható.75
Uchino és mtsi.77 51 portoszisztémás shunttal kapcsolatos tapasztalatát tekintette át; 67% intrahepaticus volt. Tizenkét betegnél hepatikus encephalopathia alakult ki, amelynek gyakorisága a 60 éves kor utáni egyéneknél nőtt. Az újszülöttek 75%-ának hypergalactosaemia volt. A hepatikus encephalopathiás gyermekeknél a shunt-arány 60% feletti volt; <30%-os shunt-arány mellett nem fordult elő encephalopathia. A betegek 10%-ánál hemangióma volt jelen; a betegek 10%-ánál (mindannyian 20 évesnél idősebbek) portális véna aneurizma volt; a betegek 20%-ánál a ductus venosus nyitott volt, és <10%-uknál hiányzott a portális véna. Az extrahepatikus PSVS soha nem záródott spontán. A máj szövettanát általában steatosis vagy enyhe fibrózis jellemezte. Öt betegnél májatrófia, három betegnél pedig fokális noduláris hyperplasia fordult elő.
Az extrahepatikus portális véna veleszületett aneurysmás malformációját Thompson és munkatársai írták le.78 Egy másik, a kapuvéna bal ágának aneurizmáját ultrahangvizsgálattal diagnosztizálták méhen belül.79 Egy intrahepatikus kapuvéna aneurizmát, amely a májvénákkal kommunikált, intrahepatikus haemangiomákkal és egy intracranialis arteriovenosus malformációval társítottak.80
A portális véna kavernózus átalakulása (“portális kavernóma”) olyan állapot, amelyben a vénát egy szivacsos, trabekulált vénás tó váltja fel, amely a gastroduodenalis ligamentumba nyúlik ki.81-83 Ez a portális hipertónia egyik fő oka, és a vérző nyelőcső-varixokban szenvedő gyermekek akár 30%-áért is felelős lehet.84 Az antikoaguláns fehérjék öröklött rendellenességei miatt kialakuló trombotikus diathesis nagyon ritkán játszik szerepet a patogenezisben.85 A vérzés gyakori, de néhány gyermeknél tünetmentes splenomegália jelentkezik.83 Az extrahepatikus portális véna obstrukcióban szenvedő gyermekeknél tapasztalt jelentős növekedési elmaradásról szóló korai jelentést86 a későbbi vizsgálatok nem erősítették meg.87 Az obstruktív sárgaság nem gyakori szövődmény.88,89 Egy 14 éves időszak alatt kavernózus transzformációval jelentkező 121 gyermek közül 8-nál észlelték, és a sebészi dekompressziót követően visszafejlődött.90 Egy 25 portálkavernómás felnőttet vizsgáló tanulmány szerint 25%-ban az epeúti elzáródás klinikailag jelentős jellemzői voltak, és majdnem minden betegnél volt kolangiográfiás bizonyíték az epevezeték károsodására,91 az eseteket ma portálbiliopátiának nevezik.92,93
Az esetek többségében különböző mértékű pancitopénia fordul elő.94 A színes Doppler ultrahangvizsgálat, komputertomográfia vagy kontrasztanyaggal megerősített mágneses rezonancia képalkotás95,96 elkerülhetővé teszi a splenoportográfia vagy angiográfia szükségességét. A perkután vagy nyitott májbiopsziás minták vagy normálisak, vagy minimális fibrózist mutatnak. Klemperer81 többszörös “adenomákról” számolt be, de a csomók leírása és “regeneratív képződményekként” való megjelölésük arra utal, hogy az állapot csomós regeneratív hiperplázia volt.
A barlangi átalakulás patogenezisére két elméletet javasoltak, nevezetesen a portális véna trombózisának következményét omphalitis, köldökvéna katéterezés vagy intraabdominális szepszis következtében, vagy a portális véna angiomatosus malformációját;97 ez utóbbit azonban nem támasztják alá kemény adatok, és a legtöbb esetben trombotikus elzáródás a véna későbbi rekanalizációjával tűnik a valószínű oknak. A portális véna elzáródását és a szomszédos kollaterális erek későbbi megnyílását alátámasztó kísérleti bizonyítékokról Williams és Johnston számolt be.98 A köldökkatéterezésen átesett újszülöttek prospektív ultrahangvizsgálata során a betegek 56%-ánál mutattak ki portális véna trombózist, amelyből 20%-ban részleges vagy teljes rendeződés következett be.99 Bár nem minden barlangi átalakulásos esetben volt köldökkatéterezés, úgy tűnik, hogy az ilyen eljárás, különösen ha a katéter használata elhúzódik, az esetek jelentős részét teszi ki. Ezzel szemben Odièvre és munkatársai által vizsgált 30 esetből 12-ben veleszületett rendellenességeket, különösen pitvari szeptumdefektust, az epeutak malformációit és anomális vena cava inferiorát figyeltek meg.100 A cavernosus transzformáció számos esetét találták veleszületett májfibrózissal összefüggésben is.101,102 Úgy tűnik, hogy egyes esetekben a kapuvéna anatómiai anomáliája állhat a trombotikus folyamat hátterében. További szerepet játszhat a születés során a portális keringés tekintetében bekövetkező gyorsan változó hemodinamika.