Anencephalia

Mi az anencephalia?

Anencephalia egy születéskor jelentkező állapot, amely az agy és a fejet körülvevő koponyacsontok kialakulását érinti. Az anenkefália csak minimális agyfejlődést eredményez. Gyakran előfordul, hogy az agyból hiányzik az agyvelő egy része vagy egésze (az agy azon területe, amely a gondolkodásért, látásért, hallásért, tapintásért és mozgásért felelős), nincs csontos borítás a fej hátsó részén, és a fej elülső és oldalsó részén is hiányozhatnak csontok.

Mi okozza az anenkefáliát?

Az anenkefália egy olyan típusú idegcsőhiba, amely évente körülbelül minden 10 000. terhességből egynél fordul elő az Egyesült Államokban. A pontos szám nem ismert, mert sok ilyen terhesség vetéléssel végződik. A CDC szerint az Egyesült Államokban minden 4859 újszülöttből egynek van ilyen betegsége.

A terhesség alatt az emberi agy és gerincvelő egy lapos sejtlemezként kezdődik, amely a neurális csőnek nevezett csőbe tekeredik. Ha a neurális cső egésze vagy egy része nem záródik be, és így egy nyílás marad, ezt nyílt neurális csőhibának vagy ONTD-nek nevezzük. Ez a nyílás lehet szabad vagy csonttal vagy bőrrel fedett.

Az ankefália és a spina bifida a leggyakoribb ONTD-k, míg az encephaloceles (amikor az agy vagy annak burkolata átnyúlik a koponyán) sokkal ritkább. Az anencefália akkor fordul elő, amikor az idegcső nem záródik be a koponyaalapnál, míg a spina bifida akkor, amikor az idegcső nem záródik be valahol a gerinc mentén.

A NONTD-k az esetek túlnyomó többségében olyan pároknál fordulnak elő, akiknél a családban korábban nem fordult elő ilyen rendellenesség ONTD-k a mindkét szülőtől örökölt gének és környezeti tényezők kombinációjából erednek. Emiatt az ONTD-ket multifaktoriális tulajdonságoknak tekintik, ami azt jelenti, hogy számos – genetikai és környezeti – tényező járul hozzá az előfordulásukhoz.

Amikor egy gyermek ONTD-vel születik a családban, az ONTD újbóli előfordulásának valószínűsége 4-10 százalékkal nő. Fontos megérteni, hogy a neurális csőhiba típusa másodszorra eltérő lehet. Például az egyik gyermek születhet anencephaliával, míg a másik spina bifidával.

Melyek az anencephália tünetei?

A következők az anencephália leggyakoribb tünetei. A tünetek azonban minden gyermeknél másképp jelentkezhetnek. A tünetek közé tartozhat:

• A fej hátsó részét borító csontos borítás hiánya

• A fej elülső és oldalsó részén lévő csontok hiánya

• A fülek megkettőződése

• A szájpadlás bal oldala. Olyan állapot, amelyben a gyermek szájpadlása nem záródik be teljesen, így egy olyan nyílás marad, amely az orrüregbe nyúlhat.

• Megszületett szívhiba

• Az alapvető reflexek egy része, de agy nélkül nincs tudat, és a gyermek nem biztos, hogy túléli

Az anenkefália tünetei hasonlíthatnak más állapotokhoz vagy orvosi problémákhoz. A diagnózis felállításához mindig forduljon gyermeke orvosához.

Hogyan diagnosztizálják az anencepháliát?

Az anencephália diagnózisa a terhesség alatt vagy a születéskor fizikális vizsgálattal felállítható. A baba feje gyakran laposnak tűnik a rendellenes agyfejlődés és a hiányzó koponyacsontok miatt.

A terhesség alatt végzett diagnosztikai vizsgálatok, amelyekkel a baba anencefália szempontjából vizsgálják, a következők:

• Alfa-fetoprotein. A magzat által termelt fehérje, amely a magzatvízbe ürül. Az alfa-fetoprotein rendellenes szintje utalhat agyi vagy gerincvelői rendellenességekre, több magzatra, téves időpontra vagy kromoszóma rendellenességekre.

• Amniocentézis. A kromoszóma- és genetikai rendellenességek, valamint egyes születési rendellenességek megállapítására végzett vizsgálat. A vizsgálat során egy tűt vezetnek be a has- és méhfalon keresztül a magzatburokba, hogy mintát vegyenek a magzatvízből.

• Ultrahang (más néven szonográfia). Olyan képalkotó diagnosztikai eljárás, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat és számítógépet használ az erek, szövetek és szervek képének elkészítéséhez. Az ultrahangot a belső szervek és működésük megtekintésére, valamint az ereken keresztül történő véráramlás értékelésére használják.

• Vérvizsgálatok

Az anencefáliás újszülött kezelése

Az anencefália kezelésére nincs gyógymód vagy standard orvosi kezelés. A kezelés támogató jellegű.

A gyermek elvesztésének megtapasztalása nagyon traumatikus lehet. Érzelmi támogató szolgáltatások állnak rendelkezésre, hogy segítsenek megbirkózni a gyermek elvesztésével.

Következő terhességek

Az orvos javasolhat genetikai tanácsadást, hogy megbeszéljék a terhesség kiújulásának kockázatát egy későbbi terhesség során, valamint vitaminterápiát (folsav felírása), amely csökkentheti az ONTD-k kiújulását. A fogamzás előtt két hónappal és a terhesség első trimeszterében a B-vitaminok közé tartozó folsav szedése bizonyítottan csökkenti az ONTD-k megismétlődését azoknál a pároknál, akiknek korábban ONTD-vel született gyermekük volt. A CDC azt javasolja, hogy a terhesség alatt kerülje a dohányzást és az alkoholfogyasztást.