Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology
COMMENT
Az elmúlt 15 évben ez volt a harmadik izolált ankyloblepharon filiforme adnatum eset, amelyet kórházunkban láttunk. A másik két csecsemő, egy fiú és egy lány, szintén teljesen normális volt az ankyloblepharon filiforme adnatumtól eltekintve. Az éves születési arány 4500, ami 100 000 születésre 4,4 incidenciát jelent.
Az ankyloblepharon filiforme általában szoliter, szórványosan előforduló rendellenesség, vagy a három mendeli rendellenesség egyikének része.3
A legtöbb familiáris esetben ajak- és szájpadhasadékkal együtt, autoszomális domináns betegségként fordul elő egyébként egészséges rokonoknál (MIM 106250).4 Néhány betegnél a Hay-Wells-szindróma részeként,4 más néven ankyloblepharon-ectodermális diszplázia-clefting szindróma (MIM 106260) vagy a popliteális pterygium szindróma (MIM 263650) részeként jelentkezik, amelyet az alsó végtagok interkrurális szövedéke jellemez.4A CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) fenotípusának részeként szintén megtalálható (MIM 214350). További jelentett társulások közé tartozik a hydrocephalus, a meningocele és az imperforált anus,5 a kétoldali syndactylia, a szívproblémák, mint a patent ductus arteriosus és a kamrai szeptumdefektus, az ektodermális szindrómák,5 és az Edwards-szindróma.6 Kimutatták, hogy ezeknek az összekötő szálaknak a szövettana vaszkularizált központi magból áll, amelyet rétegzett laphám vesz körül.7
A rendellenesség etiológiája ismeretlen, és számos elméletet javasoltak. A jelenleg elfogadott elmélet szerint ez az állapot az átmeneti hámmegállás és a gyors mesenchymális proliferáció kölcsönhatásának köszönhető, ami lehetővé teszi a rendellenes helyzetben lévő szemhéjak egyesülését.8
Az ankyloblepharon filiforme adnatum ártalmatlan megjelenése meghazudtolja klinikai jelentőségét. Bár egy egyébként egészséges csecsemőnél magányos rendellenességként jelentkezhet, gyakran szisztémás malformációk széles skálájával társul. Magáról a szemről nem számoltak be rendellenességről, kivéve egy közelmúltbeli esetet, ahol az ankyloblepharon filiforme adnatum csecsemőkori glaukómával és iridogoniodysgenezissel társult.8 A sávok gyakran néhány hónap után spontán megszűnnek, vagy egyszerű műtéti beavatkozással feloldhatók.4
Az anomália legfőbb gyakorlati jelentősége az, hogy ha előfordul, figyelmeztetnie kell az orvost más veleszületett problémák lehetséges jelenlétére.
Az anomália legfontosabb gyakorlati jelentősége az, hogy ha előfordul, figyelmeztetnie kell az orvost más veleszületett problémák lehetséges jelenlétére.