Antisense oligonukleotidok

Minden sejtünkben található egy molekuláris használati utasítás, a DNS, amely megmondja a testünknek, hogyan növekedjen, fejlődjön és működjön. A DNS az is, ami egyedivé tesz minket, mint egyéniségeket: a DNS-ünk felét biológiai anyánktól, a DNS-ünk felét pedig biológiai apánktól kapjuk, és mindezek együttesen alkotnak minket. Alkalmanként új DNS-változások történhetnek először az egyénben, és ezért nem a szüleitől öröklődnek.

A DNS több ezer génből áll, amelyek mindegyike egy-egy speciális utasítást ad a szervezetnek. A gének határozzák meg az olyan tulajdonságokat, mint a hajszínünk, bőrszínünk és magasságunk, és utasításokat adnak testünk egészségének megőrzéséhez. Minden génből két példányunk van, és a gének egy négy betűből álló ábécéből, úgynevezett nukleotidokból állnak: A, T, C és G.

A gének két részből állnak: exonokból és intronokból.

• Az exonok a sejt által használt üzenet.

• Az intronok segítenek a sejtnek ezt az üzenetet továbbítani.

A sejt az exonokat hírvivő RNS-é (mRNS), a gén utasításainak “munkakópiájává” írja át. Ekkor az intronok elvégezték a feladatukat, és eltávolításra vagy “splicingre” kerülnek. Mivel már csak exonok vannak – intronok nem maradnak -, a sejt összekapcsolja az exonokat a megfelelő üzenet kialakításához. Ez az üzenet fehérjék, enzimek, hormonok és más anyagok előállítására szolgál a szervezetünkben. Ezért a gén intronjainak és exonjainak helyes összeillesztése nagyon fontos a testünk működése szempontjából.

Egészségügyi problémák léphetnek fel, ha a DNS-üzenetben helyesírási hiba van: ezt nevezzük “mutációnak” vagy “variánsnak” a génben. Néha egy gén mindkét példányának mutációval kell rendelkeznie ahhoz, hogy betegséget okozzon. Ezeket a betegségeket “recesszív” öröklődési mintának nevezik, és egy adott fehérje, enzim vagy más sejtanyag teljes hiányának tulajdonítják. Más betegségeket a gén csak egy példányának mutációja okoz. Ezeket a betegségeket “domináns” öröklődési mintázatúnak mondják, és okozhatja elegendő fehérje hiánya, káros fehérje létrehozása vagy egy tipikus sejtpálya megszakadása.

A mutációk sokféleképpen történhetnek, de esetenként (az esetek kevesebb mint 10%-ában) a mutáció a gén splicingjével okoz problémát. Ha a splicinggel van probléma, az mRNS nem tudja továbbítani a teljes vagy helyes utasításokat.