APBD 101

Ismer valakit, akinek perifériás neuropátia mellett vizelési problémái is vannak? Ha igen, olvasson tovább – lehet, hogy felbecsülhetetlen értékűnek fogja találni.

Az APBD egy genetikai rendellenesség, amely egy fontos enzim, a glikogén elágazó enzim (GBE1) alacsony aktivitását eredményezi, amely a glikogén előállítására szolgál. Mi az a glikogén? A glikogén a sejtekben tárolt tartalék “üzemanyag”. A tárolt glikogén általában akkor veszi át a helyét, amikor a normál üzemanyag, a glükóz elfogy. Magát a glikogént a szervezeted glükózból állítja elő, de a sejtjeidnek rendelkezniük kell ezzel a speciális enzimmel (GBE), hogy helyesen állítsák elő.

Szóval, mi a baj a rosszul alakult glikogénnel? Nos, legalább két rossz dolog történik a helytelenül előállított glikogén következtében.

Először, ha az elágazó enzim aktivitása alacsony, az újonnan képződött glikogén helytelenül hosszú szálakká, úgynevezett poliglükozán testekké áll össze. Ezek a poliglükozán testek nem használhatók fel üzemanyagként, és felhalmozódnak az idegsejtekben. Ez az idegek károsodását okozza. A károsodás gyakran zsibbadást, végül pedig az ezen idegek által irányított izmok gyengeségét eredményezi. Ezért vált ez a rendellenesség poliglükozántest-betegség néven ismertté.

Másrészt, mivel a glikogén nagy része rosszul épült fel, és nem használható fel normális üzemanyagként, az ezt az üzemanyagot igénylő sejtek energiája a normálisnál sokkal gyorsabban fogy ki. Ezért az APBD-ben szenvedő betegek gyakran számolnak be súlyos fáradtságról a nap bizonyos időszakaiban.

Hosszabb távon mit tesz a beteggel az alacsony glikogén-elágazó enzimaktivitás?

A tipikus APBD-beteg a végtagjai zsibbadásával kezdődik. Ez gyakran a lábujjakban és a lábfejekben jelentkezik. Emellett gyakran a normálisnál jóval gyakoribb vizeletürítés alakul ki nála. Az évek során a zsibbadás az izomkontroll elvesztéséig, végül pedig a járásképtelenségig fajul. A vizeletürítési gyakoriság gyakran a vizeletszabályozás majdnem teljes elvesztéséig fejlődik.

A zsibbadás és a vizeletürítési problémák korántsem az összes érintett testi rendszert érintik. Az, hogy testünk pontosan mely részei károsodnak, egyénenként változik. Az APBD kialakulása is személyenként nagyon eltérő lehet. Ez azonban egy “az élet kezdetén” jelentkező betegség. Néhányaknál a 30-as vagy 40-es években kezdődik. Másoknál az 50-es vagy 60-as években kezdődik. Végül azonban az APBD-betegek átlagos élettartama körülbelül 71 év. Mindenesetre elmondható, hogy az APBD-betegek számára az utolsó öt év általában nem olyan nagyszerű!”

Ez az APBD-rendellenesség nem túl ismert az egész orvostudományban. Sok APBD-beteget tévesen diagnosztizálnak, és sokan nem megfelelő kezeléseknek vetik alá magukat.

Ezért dolgozunk keményen azon, hogy elterjesszük az APBD-vel kapcsolatos híreket, és segítsük az APBD-betegeket abban, hogy megtudják, mi a bajuk valójában. Emellett jelenleg is számos kutatási projekt zajlik, amelyekkel megpróbálnak megoldást találni. Úgy gondoljuk, hogy a kilátások jók, de a siker kulcsa a folyamatos erős összpontosítás lesz.