Apert-szindróma – Egy esetleírás Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Kulcsszavak: Apert′s, szimmetrikus

A cikk idézése:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert-szindróma – Egy esetismertetés. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Bevezetés

Craniosynostosis alatt egy vagy több varrat idő előtti összeolvadását értjük. Csökkent vagy aszimmetrikus koponyanövekedés következik be, ami a koponyaboltozat vagy a koponyaalap deformitását okozza. Virchow 1851-ben megállapította, hogy a növekedés az érintett varratra merőleges irányban megszűnik, míg a növekedés párhuzamos irányban folytatódik. Különálló koponya-arc szinosztózis szindrómák is léteznek, amelyek közös jellemzői a varratszinosztózis, a középarc hipopláziája, valamint az arc és a végtagok rendellenességei.
Apert-szindróma az egyik ilyen szindróma, amelyet koponyaszinosztózis, exorbitizmus, középarc hipoplázia és a kezek és lábak szimmetrikus szindaktíliája jellemez. Egy ilyen esetről számolunk be.

Esetleírás

Egy hatéves fiú mindkét kéz és láb szimmetrikus szindaktíliája, a fej rendellenes alakja és a beszédfejlődés elmaradásában megnyilvánuló mentális retardáció panaszaival jelentkezett.
A beteg vizsgálata a fej rendellenes kontúrját (turribrachycephalia), a kezek második, harmadik, negyedik és ötödik ujjpercének és a lábfejek összes lábujjának szimmetrikus szindaktíliáját , mentális retardációt, késleltetett mérföldköveket, az arcközép hipoplasiáját, proptózist, exorbitizmust, magasan ívelt szájpadlást és II. osztályú Angle-féle malokklúziót állapított meg. Az Apert-szindróma ideiglenes diagnózisát állították fel, és radiológiai vizsgálatokat végeztek.
A mindkét kézről készült röntgenfelvételek a második, harmadik, negyedik és ötödik ujjperc lágyrész-szindaktíliáját, valamint a harmadik és negyedik ujjperc ujjperceit érintő szinosztózist és az első ujjperc deformált ujjperceit mutatták. A két lábfej röntgenfelvételei lágyrész-szindaktíliát mutattak az összes lábujjban, az első, második és harmadik lábujj lábközépcsontot érintő szinosztózissal. A nagylábujj ujjpercek deformálódtak. A koponyaröntgenfelvételek összenőtt koronális varratokat, turribrachycephalis koponyakontúrt, megnyúlt, lapos homlokot, bitemporalis kiszélesedést, fokozott intracranialis nyomásra és hypertelorismusra utaló fokozott konvolúciós jeleket mutattak. Spirális agyi CT-t végeztek, amely megerősítette ezeket a megállapításokat. Emellett a kamrák enyhén tágultak és proptózist észleltek ,.

Megbeszélés

Apert-szindrómát 1894-ben írta le Wheaton . Apert 1906-ban kilenc esetről tett közzé egy összefoglalót . Az Apert-szindróma a craniosynostosis esetek kb. 4%-át teszi ki. Az előfordulási gyakoriságot 1/160 000 élveszületésnek adják meg. E szindróma molekuláris alapja rendkívül specifikusnak tűnik: két szomszédos aminosav szubsztitúció (S252W vagy P253R) a fibroblaszt növekedési faktor (FGR) 2 gén második és harmadik immunglobulin tartománya közötti összekötő régióban .

A radiológiának fontos szerepe van e betegek értékelésében, kezelésében és nyomon követésében. A sima röntgenfelvételek elegendőek a diagnózis felállításához, de a CT új dimenziót adott e rendellenességek értékeléséhez.
Az Apert-szindróma vagy akrocephalosyndaktilia esetében a koponya boltozatának deformitása változó, de leggyakrabban rövid anteroposterior dimenzióval és a koronális varratokat érintő craniosynostosisszal jelentkezik, ami turribrachycephalicus koponyát eredményez. A tipikus koponya-arc megjelenése lapos, megnyúlt homlok, bitemporális kiszélesedéssel és nyakszirti laposodással. A varratok idő előtti összeolvadása az agy folyamatos növekedésével együtt megnövekedett intrakraniális nyomást eredményezhet, ami a koponyaröntgenfelvételeken fokozott tekervényes jelek formájában látható. A középarc hipopláziája orbitális proptózissal, lefelé dőlő palpebralis hasadékkal és hipertelorizmussal jár. Magasan ívelt szájpadlás, a másodlagos szájpadlás hasadékai és a fogív zsúfoltsága is megfigyelhető. Az orr a hegyénél lefelé fordult, az orrhíd benyomódott és a septum elferdült.
A koponyáról általában anteroposzterior (AP), laterális és Towne-féle röntgenfelvételeket készítenek. Mostanra a háromdimenziós CT-vizsgálatok további dimenziót adtak e betegek műtétjének tervezéséhez és a műtéti eredmény objektív értékeléséhez. Fontos az egyes varratok teljes hosszának értékelése, mivel előfordulhat, hogy csak egy kis szegmens érintett, ami a sima röntgenfelvételen nem látható, és ez a teljes varrat funkcionális synostosisát eredményezi. Ez csak axiális CT-felvételekkel, csontablak beállítások mellett végezhető el hatékonyan. Több perspektíva is elérhető, amelyek lehetővé teszik a koponya szélességének mérését az elülső, a középső és a hátsó harmadban, valamint a biparietális átmérő és a szemközti távolság mérését. A mérések és a felszíni árnyékolt képek olyan alapértéket biztosítanak, amellyel a későbbi intervallumnövekedés és a műtét utáni CT-vizsgálatok összehasonlíthatók. Az adatkészlet háromdimenziós modellek készítését is lehetővé teszi, amelyeken komplex sebészeti korrekciós eljárások tesztelhetők .
A központi idegrendszer egyéb rendellenességei közé tartoznak a corpus callosum, a limbikus struktúrák vagy mindkettő rendellenességei, megalencephalia, gyralis rendellenességek, encephalocele, piramispálya rendellenességek, az agyi fehérállomány hipoplasiája és heterotóp szürkeállomány . A CT segíthet az ilyen rendellenességek kimutatásában. A megkésett mentális fejlődés előfordulása is megnövekedett ezeknél a gyermekeknél, de sokan közülük normális intelligenciát fejlesztenek.
A nyaki gerinc érintettségét változó fokú fúzió formájában írták le, amely az ízületi fazettákat, az idegboltozatot vagy a harántnyúlványokat, illetve a csigolyatestek blokkfúzióját érinti. Kreiborg és munkatársai vizsgálatában a nyaki fúziók 68%-ban, egyszeri fúzió 37%-ban és többszörös fúzió 31%-ban fordult elő. A C5-C6 fúzió volt a leggyakoribb, egyedül vagy más fúziókkal kombinálva .
A felső végtagok megrövidülnek. Az Apert-szindrómában a kéz szokásos rendellenessége a második, harmadik és negyedik ujj csontos összeolvadásából áll, egyetlen közös körömmel. Az első vagy ötödik ujjpercek bevonása ebbe a csonttömegbe változó. A lábfejben is előfordulhat hasonló deformitás (kesztyűs kéz és zokniláb). Az Apert-szindrómában egyéb csontrendszeri rendellenességeket is leírtak. Ezek közé tartozik a csípőízület és a könyökízület korlátozott mozgékonysága, a többszörös epifízisdiszplázia, a lapocka nagyon rövid vagy hiányzó nyaka, a kis capitulum és a lapos orsócsontfej. .
Páciensünket egy plasztikai és rekonstrukciós sebészeti központban operálta meg egy, a koponya-arc korrekciós sebészetben nagy tapasztalattal rendelkező csapat. Craniofaciális korrekciót végeztek kétoldali frontális és orbitális sáv előretolás és rögzítés formájában minialátétekkel. A jobb felső végtagon korrekciós kézműtétet végeztek syndactylia felszabadítás és átültetés formájában. A gyermek gyógyulása eseménytelenül zajlott. Összefoglalva elmondható, hogy a craniosynostosissal jelentkező betegeknél mind a sima röntgenfelvételt, mind a CT-t el kell végezni, és a korrekciós műtétet minél előbb el kell végezni, hogy biztosítsuk az agy megfelelő növekedését, és megkíméljük őket a mentális retardáció és a fizikai torzulás okozta traumától.