Apikális hipertrófiás kardiomiopátia, az alacsony kockázatú betegek valóban alacsony kockázatúak? A case report
Abstract
A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) egy genetikailag meghatározott szívizombetegség, amely a fiatal sportolók hirtelen szívhalálának (SCD) fő oka. Az apikális HCM (ApHCM) a betegek egy összetett alcsoportját képviseli, amelynek SCD kockázata nem tűnik elhanyagolhatónak. A legtöbb alkalmazott pontszám valószínűleg alábecsüli a szívesemények kockázatát a betegek ezen alcsoportjában.
Egy 55 éves férfi esetéről számolunk be, aki kamrafibrilláció miatt megszakadt hirtelen halál epizód után került a sürgősségi osztályra. A felvételkor készült elektrokardiogramon pitvarfibrillációt és újonnan kialakult bal kötőági blokkot jegyeztek fel. A sürgősségi koszorúér-angiográfia normális volt. Az elektrokardiogramot megismételték, és a T-hullámok szimmetrikus és mély inverzióját mutatta az oldalsó elvezetésekben. A transztorakális echokardiogram és a szív mágneses rezonanciája a HCM apikális variánsára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát mutatott ki. Az SCD másodlagos megelőzésére szívdefibrillátort ültettek be. A 6 hónapos követés után további ritmuszavaros eseményt nem észleltek.
Az ApHCM-betegek SCD-kockázata, bár alacsony, nem elhanyagolható. Ez az eset rávilágít arra, hogy ApHCM-es betegeknél a ritmuszavar-kockázat új prediktorait kell keresni.
-
A hirtelen szívhalál (SCD) kockázati pontszámai azt mutatják, hogy az apikális hipertrófiás kardiomiopátiás (ApHCM) betegeknél összességében alacsony a ritmikus események valószínűsége.
-
Az ApHCM-ben szenvedő betegeknél még mindig magasabb a kardiális események kockázata, és figyelmet kell fordítani arra, hogy meghatározzák a kardiológiai eszköz szükségességét.
-
Nagyszabású regiszterekre van szükség az ApHCM-es betegek SCD-kockázati csoportokba történő elkülönítéséhez szükséges változók meghatározásához.
Bevezetés
A hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) egy genetikailag meghatározott szívizombetegség, amely a hirtelen szívhalál (SCD) fő okát jelenti fiatal sportolókban1. Leggyakoribb formája a szarkomer fehérjék heterogén mutációiból ered.1,2 A HCM változó mértékű penetrációval és klinikai kifejeződéssel jár.1,3 A betegség fő jellemzője a bal kamrai hipertrófia (LVH) diasztolés diszfunkcióval és egyéb ismert ok – például esszenciális hipertónia vagy súlyos aorta-szűkület – nélkül.3,4A 15 mm-es vagy annál nagyobb falvastagság a bal kamra bármely szegmensében diagnosztikus a HCM-re.1,3 A hipertrófiás kardiomiopátia szívelégtelenséggel és az SCD fokozott kockázatával jár.1,3,4 Az intersticiális fibrózis magjában megjelenő hipertrófiás myociták a fokozott aritmiás kockázat szubsztrátumát jelenthetik, ezért egyes esetekben beültethető szívdefibrillátor szükségességét jelzik.5 A bal kamrai hipertrófia általában nem születéskor jelentkezik, hanem serdülőkorban fokozatosan alakul ki, és progresszív viselkedést mutat.1 Az SCD nagyobb kockázatát több tényező határozza meg, nevezetesen az idősebb életkor, a nagyobb bal kamrai maximális vastagság, a nagyobb bal pitvar, a nagyobb bal kamrai kiáramlási gradiens, az SCD előfordulása a családban, valamint a korábbi komplex ritmuszavarok vagy szívmegállás.2,6 Az apikális HCM (ApHCM) a HCM nem obstruktív változatában szenvedő betegek egy összetett alcsoportját képviseli, akiknél az SCD kockázata nem tűnik elhanyagolhatónak.7 Minden betegnél át kell végezni az SCD kockázati rétegzését, bár a legtöbb alkalmazott pontszám valószínűleg alábecsüli a szívesemények kockázatát.8,9,9 Még nem teljesen tisztázott, hogy ez az alacsonyabb pontszám magának a variánsnak az alacsonyabb aritmiás kockázatát jelenti-e, vagy alacsonyabb képességet mutat az események kockázatának előrejelzésére ezeknél a betegeknél.
Timeline
| Index szívesemény |
Kórházi felvétel szívmegállás után kamrafibrillációban. Sürgősségi koszorúér-angiográfia normális epikardiális koszorúereket dokumentál. Intenzív osztályra való felvétel. Megkezdik a 24 órás hipotermia protokollt és az invazív lélegeztetést. |
| 1 nappal később | A transtorakális echokardiogram a hypertrophiás cardiomyopathia apikális változatára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát mutat. |
| 1 héttel később |
A szedáció teljes felfüggesztése és az invazív lélegeztetésről való leszoktatás. Agyi mágneses rezonanciás képalkotás többszörös hipoxiás elváltozást mutat, az elektroenkefalogram súlyos encephalopathiát mutat, de nincs rossz prognózisra utaló mintázat. |
| 1,5 héttel később | Implantálható kardioverter-defibrillátor beültetése a hirtelen szívhalál másodlagos megelőzésére. |
| 6 hónappal később | A készülék utólagos lekérdezése nem mutat további ritmikus eseményeket. |
| Index szívesemény |
Kórházi felvétel szívmegállás után kamrafibrillációban. A sürgősségi koszorúér-angiográfia normális epikardiális koszorúereket dokumentál. Intenzív osztályra való felvétel. 24 órás hipotermia protokoll és invazív lélegeztetés kezdeményezése. |
| 1 nappal később | Transthoracalis echokardiogram a hypertrophiás cardiomyopathia apikális változatára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát mutat. |
| 1 héttel később |
A szedáció teljes felfüggesztése és az invazív lélegeztetésről való leszoktatás. Agyi mágneses rezonancia képalkotás többszörös hipoxiás elváltozást mutat, az elektroenkefalogram súlyos encephalopathiát mutat, de nincs rossz prognózisnak megfelelő mintázat. |
| 1,5 héttel később | Implantálható kardioverter-defibrillátor beültetése a hirtelen szívhalál másodlagos megelőzésére. |
| 6 hónappal később | A készülék utólagos lekérdezése nem mutat további ritmikus eseményeket. |
| Index szívesemény |
Kórházi felvétel szívmegállás után kamrafibrillációban. A sürgősségi koronarográfia normális epikardiális koszorúereket dokumentál. Intenzív osztályra való felvétel. 24 órás hipotermia protokoll és invazív lélegeztetés kezdeményezése. |
| 1 nappal később | Transztorakális echokardiogram a hypertrophiás cardiomyopathia apikális változatára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát mutat. |
| 1 héttel később |
A szedáció teljes felfüggesztése és az invazív lélegeztetésről való leszoktatás. Agyi mágneses rezonancia képalkotás többszörös hipoxiás elváltozást mutat, az elektroenkefalogram súlyos encephalopathiát mutat, de nincs rossz prognózisnak megfelelő mintázat. |
| 1,5 héttel később | Implantálható kardioverter-defibrillátor beültetése a hirtelen szívhalál másodlagos megelőzésére. |
| 6 hónappal később | A készülék utólagos lekérdezése nem mutat további ritmikus eseményeket. |
| Index szívesemény |
Kórházi felvétel szívmegállás után kamrafibrillációban. A sürgősségi koszorúér-angiográfia normális epikardiális koszorúereket dokumentál. Intenzív osztályra való felvétel. 24 órás hipotermia protokoll és invazív lélegeztetés kezdeményezése. |
| 1 nappal később | Transthoracalis echokardiogram a hypertrophiás cardiomyopathia apikális változatára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát mutat. |
| 1 héttel később |
A szedáció teljes felfüggesztése és az invazív lélegeztetésről való leszoktatás. Agyi mágneses rezonanciás képalkotás többszörös hipoxiás elváltozást mutat, az elektroenkefalogram súlyos encephalopathiát mutat, de nincs rossz prognózisra utaló mintázat. |
| 1,5 héttel később | Implantálható kardioverter-defibrillátor beültetése a hirtelen szívhalál másodlagos megelőzésére. |
| 6 hónappal később | A készülék utólagos lekérdezése nem mutat további ritmikus eseményeket. |
Az eset bemutatása
Egy 55 éves férfi, akinek kórtörténetében merevedési zavar szerepelt, kamrafibrilláció miatt megszakadt hirtelen halál után került a sürgősségi osztályra. Felesége arról számolt be, hogy az éjszaka közepén felébredt, és a beteget ziháló légzéssel, a végtagok rendellenes mozgásával találta. Jelenlegi gyógyszerezése avanafil rendszertelen szedését tartalmazta; korábbi allergiát nem írtak le. Családi anamnézisben nem szerepelt SCD. A beteget otthon asszisztálták, és hat ciklus hagyományos kardiopulmonális újraélesztést követően spontán keringést értek el. A beteg a felvételkor hemodinamikailag stabil volt, a szív- és tüdőultrahang nem mutatott jelentős elváltozást. Az újraélesztést követő azonnali elektrokardiogram pitvarfibrillációt mutatott bal köteg ági blokkolással és látszólagos egybeeső ST-szegment emelkedéssel az alsó prekordiális elvezetésekben. A sürgősségi koszorúér-angiográfia kizárta a jelentős epikardiális koszorúér-betegséget. Az agyi mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) hipoxiás elváltozásoknak megfelelő többszörös encephalomalacia területeket mutatott. Az elektroenkefalogram (EEG) súlyos encephalopathiát mutatott, de kizárta a rossz prognózisnak megfelelő EEG-mintázatokat.
Az intenzív osztályon való tartózkodás alatt a beteget 1 hétig invazívan lélegeztették, és az első 24 órában hipotermia protokollnak vetették alá. Az elektrokardiográfiás újraértékelés szinuszbradycardiát (50-es pulzusszám) és a T-hullám szimmetrikus és mély inverzióját mutatta az oldalsó prekordiális elvezetésekben (1. ábra). A korrigált QT-intervallum normális volt. Egyéb magas kockázatú ritmusképletet nem találtak. A 24 órás Holter-monitorozás normális volt. A transztorakális echokardiogram a HCM apikális variánsára utaló bal kamrai apikális hipertrófiát (maximális vastagsága 17 mm a distalis interventricularis septumban és az apexben) mutatott ki. A szív MRI megerősítette az apikális LVH-t. A bal kamra tömege normális volt (71,43 g/m2 , normál tartomány, NR: 42-78 g/m2 ) (2. ábra). Mindkét kamra globális és regionális szisztolés funkciója normális volt. Fibrózis- vagy nekrózisgócokat nem találtak (1. táblázat).
A képalkotó vizsgálatok legfontosabb leletei
| . | A legfontosabb leletek . |
|---|---|
| Elektrokardiogram | Sinus bradycardia (pulzusszám 50 b.p.m.) és a T-hullám szimmetrikus és mély inverziója az oldalsó prekordiális elvezetésekben. |
| Transthoracalis echokardiogram | Bal kamrai apikális hipertrófia (maximális vastagsága 17 mm a distalis interventricularis septumban és az apexben). |
| Kardiológiai rezonanciás képalkotás | Apikális bal kamrai hipertrófia, de normális bal kamrai tömeg. Mindkét kamra globális és regionális szisztolés funkciója normális volt. Fibrózis- vagy nekrózisgócokat nem találtak. |
| . | A legfontosabb megállapítások . |
|---|---|
| Elektrokardiogram | Sinus bradycardia (pulzusszám 50 b.p.m.) és a T-hullám szimmetrikus és mély inverziója az oldalsó prekordiális elvezetésekben. |
| Transthoracalis echokardiogram | Bal kamrai apikális hipertrófia (maximális vastagsága 17 mm a distalis interventricularis septumban és az apexben). |
| Kardiológiai rezonanciás képalkotás | Apikális bal kamrai hipertrófia, de normális bal kamrai tömeg. Mindkét kamra globális és regionális szisztolés funkciója normális volt. Fibrózis- vagy nekrózisgócokat nem találtak. |
A képalkotó vizsgálatok legfontosabb eredményei
| . | A legfontosabb leletek . |
|---|---|
| Elektrokardiogram | Sinus bradycardia (pulzusszám 50 b.p.m.) és a T-hullám szimmetrikus és mély inverziója az oldalsó prekordiális elvezetésekben. |
| Transthoracalis echokardiogram | Bal kamrai apikális hipertrófia (maximális vastagsága 17 mm a distalis interventricularis septumban és az apexben). |
| Kardiológiai rezonanciás képalkotás | Apikális bal kamrai hipertrófia, de normális bal kamrai tömeg. Mindkét kamra globális és regionális szisztolés funkciója normális volt. Fibrózis- vagy nekrózisgócokat nem találtak. |
| . | A legfontosabb megállapítások . |
|---|---|
| Elektrokardiogram | Sinus bradycardia (pulzusszám 50 b.p.m.) és a T-hullám szimmetrikus és mély inverziója az oldalsó prekordiális elvezetésekben. |
| Transthoracalis echokardiogram | Bal kamrai apikális hipertrófia (maximális vastagsága 17 mm a distalis interventricularis septumban és az apexben). |
| Kardiológiai rezonanciás képalkotás | Apikális bal kamrai hipertrófia, de normális bal kamrai tömeg. Mindkét kamra globális és regionális szisztolés funkciója normális volt. Fibrózis- vagy nekrózisgócokat nem találtak. |
Elektrokardiográfiás újraértékelés az intenzív osztályra történő felvétel után. Az elektrokardiogram szinuszbradycardiát (pulzusszám 50 p.p.m.) és szimmetrikus és mély T-hullám inverziót mutat az oldalsó prekordialis elvezetésekben. A T-hullám inverzió az alsó elvezetésekben is jelen van.
Elektrokardiográfiás újraértékelés az intenzív osztályra való felvétel után. Elektrokardiogram, amely szinuszbradycardiát (pulzusszám 50 p.p.m.) és szimmetrikus és mély T-hullám inverziót mutat az oldalsó prekordialis elvezetésekben. A T-hullám inverzió az alsóbb elvezetésekben is jelen van.
Szív mágneses rezonanciás felvételek. (A) Háromkamrás cine SSFP, amely apikális hipertrófiát mutat. (B) Háromkamrás késői gadolinium-megerősítés, amely nem mutat fibrózist a hipertrófiás szegmenseken.
Szív mágneses rezonanciás felvételek. (A) Háromkamrás cine SSFP, amely apikális hipertrófiát mutat. (B) Háromkamrás késői gadolinium-megerősítés, amely nem mutat fibrózist a hipertrófiás szegmenseken.
A klinikai és képalkotó leletek összeegyeztethetők voltak az ApHCM diagnózisával. Az SCD becsült kockázata az Európai Kardiológiai Társaság kockázati pontszáma szerint 2,8% volt az 5 éves elemzés során. A paroxizmális pitvarfibrilláció miatt antikoagulációt kezdtek. Az SCD másodlagos megelőzésére szívdefibrillátort ültettek be. Az egykamrás beültethető kardioverter-defibrillátort (ICD) a kórházi kezelés alatt ültették be, és az eljárás eseménytelen volt. A beteg neurológiai felépülése kedvező volt, annak ellenére, hogy a végtagok ereje csökkent maradt. A 6 hónapos követés után a beteg nem mutatott új ritmuszavarokat, és nem volt szüksége további kezelésre. A genetikai vizsgálat heterozigóta mutációt mutatott ki a MYBPC3 génben.
Ez az eset rávilágít az anamnézis fontosságára az SCD előrejelzésében, még az alacsony becsült SCD-kockázatú HCM-es betegek esetében is. Új változókat kell találni az ApHCM-es betegek SCD szempontjából alacsony és magas kockázatú csoportokba történő elkülönítéséhez.
Diszkusszió
Más tanulmányok arra a következtetésre jutottak, hogy az LVH eloszlása és tömege korrelálhat a HCM-es betegek általános kardiovaszkuláris prognózisával.10,11 Betegünk kamratömege normális volt, ami kérdéseket vet fel az események kockázatának egyéb meghatározó tényezőivel kapcsolatban. A HCM ritka és lokalizált változatának, az ApHCM-nek a prognózisa viszonylag jó, és a kardiovaszkuláris halálozás kockázata alacsony.9 Ez a következtetés nem feltétlenül igaz minden betegre vonatkozóan.7,10 Jelenleg tudjuk, hogy a HCM egyes szövettani jellemzői ApHCM-ben is jelen vannak, és növelhetik az aritmiás események kockázatát.5 Az ICD-beültetés szükségességének meghatározására szolgáló nemzetközi pontozási rendszerek nem biztos, hogy pontosan előre jelzik az általános prognózist ebben a változatban, ami az SCD jelentős alulbecsléséhez vezet. A klinikai jellemzőket, mint például a korábbi syncope és a családi anamnézis, gondosan össze kell gyűjteni az SCD egyéni kockázatának becsléséhez és a kardiológiai eszköz beültetésének fontosságának meghatározásához7,12. Mindazonáltal tudjuk, hogy az ApHCM-ben szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata más pitvari ritmuszavaroknak, például a pitvarfibrillációnak.1 A hurokrögzítők segíthetnek a klinikai manifesztációk és a ritmus- vagy vezetési zavarok közötti összefüggés megteremtésében.1
Következtetés
Az ApHCM-re vonatkozó adatok hiányoznak. A betegek többsége tünetmentes, és nem igényel specifikus terápiát.9 Ez az eset rávilágít a beteg anamnézisének fontosságára az invazív eszközbeültetés szükségességének megfelelő értékeléséhez. Annak ellenére, hogy jó prognózissal társított változatról van szó, a betegek még mindig nagyobb kockázatnak vannak kitéve a szívesemények szempontjából.12 A pontozási rendszerek hasznosak lehetnek az általános prognózis kiegyensúlyozására, de nem hibátlanok, és csak puszta kezdeti útmutatásként szolgálhatnak az eszköz beültetéséhez. Az ApHCM-es betegekre vonatkozó új megfigyelési vizsgálatokra van szükség a megfelelő rizikóstratifikáció megállapításához.
Vezető szerző életrajza
Rui Files Flores 1991-ben született Amarante-ban, Portugáliában. A Portói Egyetem Orvosi Karán szerzett orvosi diplomát 2015-ben (MD), 2016-ban elvégezte az 1 éves általános rezidensképzést, és jelenleg a Bragai Kórházban (Braga, Portugália) kardiológiai gyakorlaton vesz részt. Szívesen tart előadásokat, kutatást és iskolai oktatást. Szabadidejében vadvízi szlalomozik.
Kiegészítő anyag
A kiegészítő anyag elérhető a European Heart Journal – Case Reports online oldalon.
Köszönet
A vezető szerző hálás Vítor Hugo Pereira professzornak, mentorának és életpéldájának.
Diapéldák: Az esetet részletező és helyi bemutatásra alkalmas, teljesen szerkesztett diakészlet online elérhető a Kiegészítő adatok között.
Egyetértés: A szerző(k) megerősítik, hogy a COPE útmutatójának megfelelően a betegtől írásbeli beleegyezést kaptak az esetismertetés benyújtásához és közzétételéhez, beleértve a kép(ek)et és a kapcsolódó szöveget is.
Érdekütközés: Nincs bejelentett.
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
,
.
;
:
–
.
Medical Masterclass contributors JF.
.
;
:
–
.
,
,
.
;
:
–
.
.
;
:
–
.
,
,
,
,
,
et al.
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
,
,
;
:
–
.
,
.
;
:
.
,
,
,
,
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
címhez.