Aposthia: születési rendellenesség vagy normális mennyiségi recesszív emberi genetikai tulajdonság?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (természetes körülmetélés) az az állapot, amikor valaki előburok nélkül születik. Általában sporadikus esetekről számol be az orvosi irodalom. Ebben a közleményben először mutatjuk be 3 aposthia-vonatkozású család genetikai profilját, és tárgyaljuk a lehetséges genetikát.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. Dans cet article, nous presentons pour la premiere fois le profil genetique de 3 familles porteuses du caractere de l’aposthie et discutons le mecanisme genetique possible.

Bevezetés

Az aposthia (természetes körülmetélés) az előburok nélkül születés állapota. A prepuce a külső nemi szervek közös anatómiai struktúrája, amely minden emberi és nem emberi főemlősnél a glans penis és a clitoris borítását képezi .

A különböző forrásokból származó vallási irodalom tükrözi az aposztázia történetét. A trait aposthia először a Kr. u. 1567-es zsidó törvénykezésben szerepel, a körülmetélve született gyermekkel kapcsolatban . Később Mohamed prófétáról azt mondták, hogy “természetes körülmetéléssel” született (Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubarában). Egyes tanulmányok azonban arról számoltak be, hogy a húgycső és a glans normális fejlődésével járó vonás aposztázia nagyon ritka, mert általánosan elfogadott, hogy a glans húgycső sikeres csatornázásához normális preputialis fejlődés szükséges .

Érdekes, hogy a körülmetélés előnyeit és hátrányait tárgyaló szakirodalom nem utal az aposthia vonásra. Általában egy recesszív tulajdonsággal vagy rendellenességgel rendelkező szervezetet használnak modellként a probléma természetes állapotként való megértéséhez. Úgy gondoljuk, hogy az aposthia traitban szenvedő személy megfelelő modell a prepuce jelentőségének és genetikájának tanulmányozására. Ezt a tulajdonságot azonban ismeretlen okokból figyelmen kívül hagyták, és nem áll rendelkezésre semmilyen munka a genetikájáról.

Itt beszámolunk az aposthia-trait genetikai profiljáról a pakisztáni Dera Ghazi Khan város egyes családjaiban, hogy alapot biztosítsunk a jövőbeli molekuláris és orvosi vizsgálatokhoz.

Módszerek

A különböző emberi fizikai és genetikai tulajdonságok tanulmányozására házról házra történő felmérést végeztünk Dera Ghazi Khan város, a déli Pandzsáb egyik járási székhelyének, a városi bizottság területén. A város lakossága (190 542 fő) 2 fő etnikai csoportra oszlik: kb. 70%-ban szeráj nyelvű őslakosokra és 30%-ban urdu nyelvű indiai bevándorlókra. Közülük 98% muszlim, akik számára a korai életkorban történő férfi körülmetélés vallási ajánlás (szunna). Így ebben a közösségben a körülmetélés idején könnyű a férfiak apostoli azonosítása.

1200 családból álló mintát vizsgáltak (830 bennszülött és 370 bevándorló), amelyben 6 olyan családot azonosítottak, ahol aposztáziás egyének voltak, amikor a mesterséges körülmetélés nem volt lehetséges. Az összes aposthia-tulajdonságot hordozó egyént szakképzett orvos klinikai vizsgálatnak vetette alá. A családok kiterjedt törzsfáit a családok időseinek megkérdezésével állították össze.

Eredmények

A felmérés során az 1200 család (830 őshonos és 370 bevándorló) közül 6 olyan családot azonosítottak, ahol aposztáziás egyének voltak. Volt 3…