Arnold Chiari malformáció

BY admin
|
Eredeti szerkesztő – Wendy Walker Főmunkatársak – Wendy Walker, Nikhil Benhur Abburi, Kim Jackson, Claire Knott és Rucha Gadgil

Bevezetés

Arnold Chiari malformáció, más néven Chiari II. típusú malformáció, a kisagyat érintő agyi malformációk egyik csoportja. Nevét Hans Chiari és Julius Arnold patológusokról kapta, akik először írták le a malformációk csoportját. Ez az állapot szinte mindig a myelomeningocele, a spina bifida legsúlyosabb formájához társul.

Klinikailag releváns anatómia

Normális esetben a kisagy és az agytörzs egyes részei a koponya alsó hátsó részén, a foramen magnum (a nagy garat tölcsérszerű nyílása) felett egy bemélyedésben ülnek. Ha a kisagy egy része a foramen magnum alatt helyezkedik el, azt Chiari-rendellenességnek nevezzük. Arnold Chiari-malformációban mind a kisagy, mind az agytörzs szövete benyúlik a foramen magnumba, és a kisagyi vermis (a kisagy két felét összekötő idegszövet) csak részben teljes vagy hiányzik.

Ez az állapot koponya, duralis, agyi, gerincvelői és gerincvelői megnyilvánulásokkal jár, beleértve a medulla, a negyedik kamra és a kisagy lefelé irányuló elmozdulását a nyaki gerinccsatornába, valamint a pons és a negyedik kamra megnyúlását, valószínűleg a viszonylag kis hátsó fossa miatt.

Az agytörzs megnyúlt és a koponyaalap nyílásába és a gerinccsatorna felső részébe tolódott. Gyakran elgörbül. Az agytörzs, az agyidegek és a kisagy alsó része megnyúlhat vagy összenyomódhat. Ez azt jelenti, hogy az e területek által irányított funkciók bármelyike érintett lehet.

Klinikai megjelenés

Az Arnold Chiari-malformációban szenvedő emberek közül sokaknak nincsenek nyilvánvaló tünetei. Úgy gondolják, hogy a kompressziós mechanizmusok okozzák a tüneteket, de valószínű, hogy a rendellenesen elhelyezkedő koponyaidegek megnyúlása is kiválthatja a tüneteket. Csecsemőknél a leggyakoribb tünetek a gyenge vagy hiányzó sírás, légzési nehézségek, beleértve a stridort, a nyak görbülete, a gyarapodás elmaradása és a táplálkozási vagy nyelési nehézségek. gyenge sírás, öklendezés vagy hányás, kargyengeség, merev nyak, fejlődési késedelem és a súlygyarapodás képtelensége.

Az agy-gerincvelői folyadék (liquor) áramlásának elzáródása syrinx kialakulását okozhatja, ami syringomyeliához vezethet. Központi gerincvelői tünetek, például kézgyengeség, érzéskiesés és súlyos esetekben bénulás léphet fel.

A Chiari II. típusú malformációban szenvedő embereknél gyakori tünetek lehetnek:

  • fejfájás (általában a fej hátsó részén, és gyakran rosszabbodik köhögés hatására, tüsszögés vagy erőlködés)
  • nyakfájdalom
  • szédülés és egyensúlyzavarok
  • halláscsökkenés és/vagy fülzúgás
  • izomgyengeség és bénulás
  • látási problémák és nystagmus
  • nyelési nehézségek
  • ízületi zavarok a végtagokban
  • kézkoordinációs és finommotoros problémák.

Diagnosztikai eljárások

Az Arnold Chiari malformáció diagnózisának legfontosabb vizsgálatai az MRI és a CT vizsgálatok. Az MRI megmutatja a rendellenes liquoráramlást, valamint az agy és a gerincvelő konfigurációját és helyzetét. A születés előtti ultrahangos képalkotás a homlokcsont bemélyedését mutatja a kisagy rendellenes alakjával.

Differenciáldiagnózis

A fő differenciáldiagnózis a Chiari-malformáció típusa.

  • A Chiari I malformációnak nincs myelomeningocoele.
  • A Chiari III-nak occipitális és/vagy magas nyaki encephalocele van.
  • A Chiari IV-nek súlyos kisagyi hipoplasia van, a kisagynak a foramen magnumon keresztül történő elmozdulása nélkül.

Epidemiológia

Régebben azt mondták, hogy a Chiari-malformációk ritkák, de az MR-képalkotás rutinszerű használatával a Chiari-malformációkat egyre gyakrabban fedezik fel. A Chiari II minden myelomeningocele-es gyermeknél megtalálható, bár kevesebb mint egyharmadánál alakulnak ki erre a malformációra utaló tünetek.

Fizioterápiás kezelés

A fizioterápia segíthet az Arnold Chiari-malformáció által okozott számos tüneten:

  • A vestibularis rehabilitáció akkor javallott, ha a betegnek vestibularis problémái vannak
  • A nyaki fájdalom esetén a konzervatív fizioterápiás lágyrész technikák előnyösek lehetnek
  • A fejfájás esetén a lágyrész technikák előnyösek lehetnek

Sebészeti beavatkozások

Az Arnold Chiari malformációban szenvedő betegek kezelése a malformációk sokfélesége és változó súlyossága miatt összetett, de egyes betegeknél az alábbi sebészeti beavatkozások bármelyikére szükség lehet:

  • myelomeningocele helyreállítása és a neurogén hólyag kezelése
  • ventrikuláris söntés – a hydrocephalus általában söntést igényel, és javíthatja a koponyaideg és az agytörzs működését
  • craniovertebralis dekompresszióra lehet szükség az agytörzsi diszfunkcióval rendelkező újszülötteknél, ha hydrocephalus nem áll fenn, vagy ha a tünetek és a tünetek nem javulnak a söntéssel. Néhány idősebb, hátsóagyi sérvben vagy syringohydromyeliában szenvedő betegnél szintén előnyös lehet a kamrai sönt.

Prognózis

Az I. típusú CM-ben szenvedő betegek közül sokan nem mutatnak tüneteket, és nem is tudnak az állapotukról. A tünetek egyénenként eltérőek, Azok az egyének, akiknek súlyos Chiari malformációjuk van és műtéten estek át, látják a tüneteik csökkenését, Még akkor is, ha a bénulás tartós lehet

Források

A Chiari malformációk oldalon található forrásokban a Brain & Spine Foundation hasznos elemeinek linkjei találhatók.

  1. Koehler PJ. Chiari leírása a kisagyi ektopiáról (1891). Cleland és Arnold közreműködésének összefoglalásával és néhány korai megfigyeléssel az idegcsődefektusokról. J Neurosurg. Nov 1991;75(5):823-6
  2. Schijman (2004). “A Chiari-malformációk története, anatómiai formái és patogenezise”. Child’s nervous system 20 (5): 323
  3. Truivit CL, Backovich A. Disorders of brain development. In: Atlas SW, szerk. Az agy és a gerinc mágneses rezonanciás képalkotása. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Lippincott-Raven; 1996.
  4. Stevenson KL. Chiari II. típusú malformáció: múlt, jelen és jövő. Neurosurg Focus. Feb 15 2004;16(2):E5.
  5. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. A hátsó agyi deformitás MR-képalkotása Chiari II-es betegeknél agytörzsi kompressziós tünetekkel és azok nélkül. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302
  6. Pillay PK, Awad IA, Little JR, Hahn JF. Tüneti Chiari-malformáció felnőtteknél: új osztályozás mágneses rezonanciás képalkotás alapján, klinikai és prognosztikai jelentőséggel. Neurosurgery. May 1991;28(5):639-45
  7. El gammal T, Mark EK, Brooks BS. A Chiari II malformáció MR képalkotása. AJR Am J Roentgenol. 1988;150 (1):163-70
  8. Dias M. Myelomeningocoele. In: Choux M, Di Rocco C, Hockley A, Walker M. Pediatric Neurosurgery. London: Churchill Livingston; 1999:33-61.
  9. National institute of neurological disorders and stroke. Elérhető: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Chiari-Malformation-Information-Page#disorders-r3 (elérés: 2020.9.30.)