Az anetoderma szokatlan megjelenése: egy esetleírás
Az anetoderma, amelyet először Jadassohn írt le 1892-ben, az anyagvesztés és a rugalmas szövet lokalizált területei jellemzik, petyhüdt bőrrel, és gyakran hernia jelenséghez vezet . Az orvosi szakirodalomban nem találtunk hasonló beszámolókat (a distalis végtagokon kialakuló anetoderma-szerű elváltozásokon kívül, amelyek másodlagos következményei a hamartomatosus congenitalis melanocytás naevinek) a distalis végtagokon kialakuló anetodermáról a felső törzs és a proximális karok érintettsége nélkül.
Ez a ritka rendellenesség elsősorban 20-40 éves nőknél fordul elő, de esetenként mindkét nem fiatalabb és idősebb betegeiről is beszámolnak. Közép-Európában talán gyakrabban fordul elő, mint máshol, ami egyes esetekben a krónikus atrófiás akrodermatitisszel (Borrelia fajok okozta) lehetséges kapcsolatra utal. Leggyakoribb formájában 0,5-1 centiméter átmérőjű, kerek vagy ovális, rózsaszínű makulák halmazai alakulnak ki a törzsön, a combokon és a felkarokon, ritkábban a nyakon és az arcon, ritkábban máshol. A fejbőr, a tenyér és a talp általában megkímélt. Az egyes makulák egy-két hétig terjednek, és elérik a 2-3 centiméteres nagyságot. Néha nagyobb erythemás plakkok is előfordulnak, és elsődleges elváltozásként csomókról is beszámoltak . Az elváltozások száma széles skálán mozog, kevesebb mint öt és száz vagy több között . Az elváltozások egész életen át változatlanok maradnak, és gyakran még évekig új elváltozások alakulnak ki. Ha az elváltozások összeolvadnak, nagy atrófiás területeket alkotnak, amelyek megkülönböztethetetlenek a szerzett cutis laxától . Összefolyóvá válhatnak, és nagy területeket boríthatnak be, különösen a végtagok tövénél és a nyakon .
Bár ritkán számolnak be róla, az anetoderma családokban is előfordulhat, és a betegeket a bőrbetegségeik alapos felméréséhez meg kell vizsgálni a társuló szisztémás eltérések szempontjából. A familiáris anetoderma esetén társult szemészeti, gasztrointesztinális vagy ortopédiai rendellenességek voltak az érintett betegeknél vagy más családtagoknál, de ezek nélküli okokról is beszámoltak . Bár elszigetelt és talán véletlenszerűek, ezek a rendellenességek ugyanahhoz a folyamathoz kapcsolódhatnak, amely az anetoderma elváltozásait okozza .
A primer anetoderma lehet örökletes, de leírták koraszülöttséggel, lupus erythematosussal, antifoszfolipid szindrómával, valamint az alfa-1-antitripszin és csökkent szérumszintekkel összefüggésben is . A másodlagos anetoderma egyéb dermatózisok felett alakul ki az 1. táblázatban látható.
Az anetoderma differenciáldiagnózisában más fokális bőrsorvadások és különféle betegségek is szerepelnek, amelyeket meg kell különböztetni az anetoderma bőrherviációs jelenségétől , a 2. táblázatban látható.
A Pasini és Pierini-féle atrophoderma etimológiailag és klinikailag is nagy zavart okoz. A betegeknek nagyobb elváltozásai vannak, éles perifériás peremhatárral, amely mélyedésbe süllyed, és nincs kitüremkedés. A biopszián az elasztin normális, míg a kollagén megvastagodhat, de ezt a leletet nehéz számszerűsíteni . A perifollikuláris atrofodermia leginkább a kezek dorsáján szembetűnő, és gyakran társul többszörös bazálsejtes karcinómával és a Bazex-szindróma szindrómában a szőrzet rendellenességeivel . Perifollikuláris atrófiát írtak le a keratosis pilaris szélsőséges formáiban is, ahol a nagy keratindugók tágult tüszőtüszőt eredményezhetnek. Ez az állapot általában a kisgyermekek arcán található. Mindkét elváltozás utánozza a perifollikuláris anetodermát, de hiányzik belőlük az elasztinelváltozás. A fokális bőrhipopláziában a bőr elvékonyodása vagy hiánya, nem pedig az elasztinrostok változása a felelős a bőr alatti és a felhám közelsége miatt. A cutis laxa, a posztinflammatorikus elasztolízis , és a bőrközépi elasztolízis az anetodermával közös tulajdonsága az elasztikus rostok kriptogén elvesztése.
A staphylococcus epidermidis elasztáztermelő törzseit tartották felelősnek a perifollikuláris makuláris atrófiáért. Anetodermáról számoltak be 5 olyan betegnél is, akiknél a szifilisz szerológia hamisan pozitív volt, és akik közül 3 teljesítette az antifoszfolipid szindróma kritériumait is. Patogenezise még nem tisztázott, de immunológiai mechanizmusok fontos szerepet játszhatnak a bőr elasztolízisében . A primer anetoderma és az alfa-1-antitripszin csökkent szintjének összefüggése jelentős lehet: Az alfa-1-antitripszin gátolja a neutrofil elasztázt, és csökkenése fokozott elasztikus aktivitást és elasztinlebontást okozhat. Az elasztikus rostok makrofágok általi fagocitózisát találták primer anetoderma esetén . Az elasztikus rostok ellen nem mutattak ki antitesteket .
Venencie és munkatársai szerint az anetodermás betegeknél az elasztikus rostok lebontását a progelatináz A és B fokozott expressziója és a gelatináz A aktivált formájának termelése okozza, és hogy ezen enzimek szöveti metalloproteináz-inhibitorok általi kontrolljának hiánya valószínűleg kulcsfontosságú tényező az anetodermás elváltozások kialakulásában és időtartamában.
Ghomrasseni és munkatársai , kimutatták, hogy az öt anetodermás bőrminta esetében a mátrix metalloproteináz-1 (MMP-1) szintje szignifikánsan magasabb volt, mint az anetodermia nélküli kultúrákban és az egészséges mintákban. A metalloproteináz szöveti inhibitorainak (TIMP-1) expressziójának jelentős növekedését is megfigyelték az érintett explantátumkultúrákban. A vizsgálat kimutatta a zselatináz A (MMP-2) termelésének szignifikáns növekedését, és a TIMP-2 termelésének nem volt szignifikáns növekedése az elváltozott bőrben a két egészséges donorból származó mintákhoz képest.
Penicillamin által kiváltott anetodermiáról is beszámoltak és . A penicillint és az ε-aminokapronsav nevű antifibrinolitikus gyógyszert javasolták , de Venencie és munkatársai 16 beteget vizsgáltak és megállapították, hogy az atrófia kialakulása után semmilyen kezelés nem volt előnyös. A mi betegünknél azonban a ráncos bőr megjelenése már 2 éve fennállt, és az elváltozásai nem mutattak gyulladásra utaló jeleket vagy olyan, korábban fennálló állapotokat, mint a melanocytás naevi.