Brushfield-foltok

A Brushfield-foltok apró, fehér vagy szürkés/barna foltok az emberi szem íriszének perifériáján, amelyek az írisz strómájának normális alkotóeleme, a kötőszövet összecsomósodásából erednek. A foltok Thomas Brushfield orvosról kapták a nevüket, aki 1924-es doktori disszertációjában írta le őket először.

A Brushfield-foltok a belső és a külső vörös körök közötti foltok.

A Brushfield-foltok a Down-szindróma vagy 21-es triszómia kromoszóma rendellenességének egyik jellegzetes vonása. A Down-szindrómás újszülöttek 35-78%-ánál fordulnak elő. A Brushfield-foltokat a sötétebb íriszű betegeknél általában eltakarja az írisz elülső határrétegének pigmentációja. Ezért sokkal nagyobb valószínűséggel fordulnak elő enyhén pigmentált szemű gyermekeknél. A Brushfield-foltok gyakrabban fordulnak elő európai származású Down-szindrómás betegeknél, mint hasonlóan érintett ázsiai származású gyermekeknél.

A Brushfield-foltok az írisz stromális hiperpláziájának gócos területeiből állnak, amelyeket relatív hipoplázia vesz körül.

A Krückmann és Wolfflin által leírt hasonló foltok Down-szindróma nélküli egyéneknél is megtalálhatók. Ezeket a Krückmann-Wolfflin-testeknek nevezett foltokat jellemzően kevésbé jól definiáltak, kevesebb a számuk és perifériásabban helyezkednek el, mint a 21-es triszómiájú Brushfield-foltok.