Buphthalmus
Buphthalmus
A buphthalmus (szinonimák: hidrophthalmus, veleszületett vagy csecsemőkori glaukóma) a mai házinyulak egyik leggyakoribb örökletes betegsége. Bár a különböző fajtákban való előfordulás gyakoriságára vonatkozó információk általában hiányoznak, az állapot rendszeresen előfordul egyes laboratóriumi célokra tenyésztett új-zélandi fehér állományokban (Hanna és mtsai., 1962). A buphthalmia kifejezés görög eredetű, és szó szerint “ökörszemet” jelent. Eredetileg a szem megnagyobbodásának leíró kifejezéseként használták, a buphthalmia a nyulak e sajátos betegségének elfogadott kifejezésévé vált.
A buphthalmiát a világ számos nyúlállományában megfigyelték (Aurrichio és Wistrand, 1959; Greaves és Perkins, 1951; Hanna et al, 1962; Pichler, 1910; Rochon-Duvigneaud, 1921; Schloesser, 1886; Smith, 1944; Vogt, 1919). A szem durván látható rendellenességei már 2-3 hetes korban megjelenhetnek, de a legtöbb esetben sokkal később. Kezdetben megnövekedett elülső kamra méretét láthatjuk, vagy tiszta szaruhártyával, vagy enyhe zavarossággal és nagyon finom kékes árnyalattal a szaruhártyán. A későbbi változások közé tartozik a szaruhártya fokozatos elhomályosodása és ellaposodása, a szemgolyó fokozott kiemelkedése és a kötőhártya-gyulladás. Kialakulhat szaruhártya-fekély, amely végül a szaruhártya traumás, hegesedéssel és érelmeszesedéssel járó felszakadásához vezethet. Az általános egészségi állapot, az étvágy és a libidó csökkenéséről számoltak be (Geri, 1954; Nachtsheim, 1973).
A buphthalmia kialakulása nyulakban úgy tűnik, hogy a vizes nedv termelésének és eltávolításának rendellenességeivel függ össze az elülső kamrából, mint az emberek veleszületett glaukómájában. Bizonyítékok arra utalnak, hogy az érintett nyulaknál rendellenes a trabecularis hálómunka, és már 3 hónapos korban krónikusan megnövekedett intraokuláris nyomás alakulhat ki (Burrows és mtsai., 1995; Gelatt és mtsai., 1998; Ueno és mtsai., 1999). A rendellenesség kialakulásának hasonlósága miatt a buphthalmás nyulak hasznos kísérleti modellként szolgálnak a humán veleszületett glaukóma számára. Jelentős különbség azonban, hogy a nyúl szklerálhártyája a növekvő nyomás kezdetén kevésbé érett (rugalmasabb), így lehetővé teszi a szemgolyó megnagyobbodását (azaz a buphthalmiát).
A buphthalmia autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (bu/bu). Azt feltételezik, hogy ez a mutáció és az ebből eredő megfelelő génfunkció elvesztése megzavarja a trabecularis háló differenciálódását, ami a buphthalmiás fenotípust eredményezi (Knepper és mtsai., 1997). Sajnos a bu gén hatásainak teljes körű jellemzésére tett kísérletek változó eredményekkel jártak. Úgy tűnik, hogy a gén penetrációja nem teljes, mivel a klinikai betegség néhány, de nem minden homozigótánál jelenik meg. A szembetegségek lehetnek egy- vagy kétoldaliak. A felismerhető betegség kialakulásának életkora rendkívül változó, csakúgy, mint a szem elülső kamrájának folyadéktermelésével és -eltávolításával kapcsolatos számos élettani paraméter. A betegség kialakulásának változó életkora részben magyarázhatja a nem teljes penetranciát. Általánosságban azonban 3 hónapos korig kimutathatóan csökken a vizes nedv kiáramlása a szem elülső kamrájából, és 5 hónapos korig emelkedik a szemnyomás (Fox és mtsi., 1969; Kolker és mtsi., 1963; McMaster, 1960; McMaster és Macri 1967). Már születéskor is beszámoltak a ciliáris test és a sclera kiáramlási csatornáinak fejletlenségéről vagy hiányáról (Hanna és mtsai., 1962). A betegség előrehaladtával a vízelvezető szög kiszélesedése, sőt teljes elvesztése, a Descemet-membrán megvastagodása, a szaruhártya átmérőjének növekedése, a szaruhártya fokozott vaszkuláris volta és opacitása, a ciliaris processusok sorvadása, a látókorong glaukómás kiválása és (másodlagos hatásként) a látóideg esetleges sorvadása következik be. Szembetűnő különbségeket figyeltek meg a szaruhártya hámsejtjeinek citológiai jellemzőiben és a turnover sebességében a buphthalmás nyulaknál a nem érintettekhez képest (Babino és Fox, 1967; Fox és Babino, 1965; Sheppard és Shanklin, 1968; Sheppard és mtsi., 1971).
Fox és mtsi. (1969) szuggesztív bizonyítékot kapott arra, hogy a buphthalmás hímek spermatogenezise csökkent. Az aszkorbinsav beadásáról azt jelentették, hogy nincs hatása a buphtalmás nyulakra, bár nyilvánvalóan megkönnyíti az elülső kamra folyadékának kiáramlását normális nyulakban (Noah és Geeraets, 1971). Lam és munkatársai (1989) azt feltételezték, hogy a fibrin lerakódása a trabecularis szövetben hozzájárul az örökletes buphthalmás nyulakban a vizes nedv elfolyásának akadályozásához. A glükózanyagcsere a buphthalmiás állatokban valószínűleg normális; azonban a buphthalmiás nyulakról kimutatták, hogy jelentősen ellenállóbbak az inzulinsokkkal szemben, mint a normál kontrollok (Fox és mtsai., 1971b).
Amint már említettük, a nem teljes penetráció fontos tényező a buphthalmia következetlen klinikai megjelenésében. Egy másik lehetséges oka annak, hogy a vártnál kevesebb buphthalmia jön létre, a méhen belüli veszteségek lehetnek. Hanna és munkatársai (1962) azt találták, hogy a nagyobb alomból (≥6) a vártnál kevesebb buphthalmiás alomzat született, mint a kisebb alomból (≤5), amelyből a számított előfordulási arányban voltak érintett utódok.
A buphthalmia specifikus kezelését nyulak esetében nem írták le; azonban az érintett állatokat nem szabad tenyésztési célokra felhasználni (Suckow és munkatársai, 2002).