Cikk Eszközök

e18089

Háttérinformációk: A paraneoplasiás kisagyi szindróma egy ritka immunológiai reakció, amelyet leggyakrabban a kisagyban található, tumor által ektopikusan termelt kisagyi degenerációs fehérje 2(CDR2) elleni Anti-Yo vagy Purkinje-sejt citoplazma 1-es típusú (PCA1) ellenanyag okoz. A legtöbb esetet HER2+ emlő- és petefészekrákban szenvedő nőknél jelentették, az alapbetegségben szenvedő emlőrákos betegek prognózisa viszonylag jobb. A tünetek megjelenésétől számított egy hónapon belül megkezdett kezelés jobb kimenetelűnek bizonyult. Módszerek: Egyetlen intézmény klinikai adatbázisának felhasználásával retrospektív elemzést végeztünk, amelybe 3 olyan beteget vontunk be, akiknél 2016 és 2020 között diagnosztizáltak rákot és ataxiás tüneteket. Az adatgyűjtés kiterjedt az életkorra, a nemre, a teljesítményállapotra, a betegség helyére, a patológiára, a diagnosztikai munkára, a kezelésre és a teljes túlélésre (OS). Eredmények: A vizsgálatban 3 beteg vett részt, akiknél újonnan jelentkező ataxiás tünetek jelentkeztek, a rákdiagnózis és a tünetek megjelenése közötti medián idő 5 hónap volt (tartomány 4-7). Az átlagéletkor 62 év volt (59-83 év), mindhárom beteg nő volt, és a tünetek megjelenése előtt funkcionálisan függetlenek voltak. A 3 beteg közül 2 betegnek HER2+ emlőrákja volt (az egyiknek IHC 3+, a másiknak pedig nem egyértelmű IHC, de 20 HER2 jel/mag), a harmadiknak pedig petefészekrákja. Mindhárom betegnél az AJCC 8. kiadása szerint IIIA stádiumú volt a betegség, és kétoldali végtaggyengeség, ataxia, látászavarok, szédülés és hányinger/hányás jelentkezett. A kiterjedt neurológiai vizsgálatok, beleértve az agyi MRI-t, a liquoranalízist és az EEG-t, nem hoztak eredményt, kivéve a magas Yo elleni antitesttitereket minden betegnél. Minden beteget rákellenes terápiával és immunmodulációval kezeltek, plazmacserével, IVIG-vel és szteroidokkal. Az OS mediánja 22 hónap (12-28 hónap között), az elemzés időpontjában 2 beteg, akinek az alapbetegsége emlőrák volt, még életben volt, bár az IVIG, a szteroidok és a plazmacsere ellenére nem volt neurológiai felépülés. Következtetések: A nőknél leggyakrabban emlő- és kismedencei daganatokhoz társuló anti-Yo asszociált paraneoplasztikus ataxiás szindróma nagyon rossz prognózissal rendelkezik a daganatellenes és immunmoduláló terápiák ellenére, a legtöbb beteg ágyhoz kötött. A neurológiai károsodás helyrehozhatatlanul bekövetkezik, amint az antitestek megtámadják a kisagyi sejteket. Ezért kritikus fontosságú, hogy a klinikusok minél korábban felismerjék a lehetséges jeleket és tüneteket, hogy a kezelés megkezdhető legyen, és a hosszú távú tünetek minimalizálhatók legyenek. További vizsgálatokra van szükség e szindróma pontos mechanizmusának megismeréséhez és bizonyítékokon alapuló kezelési lehetőségek biztosításához.