Elülső szegmentum-diszgenezis szindrómák

Abstract

Az elülső szegmentum-diszgenezis az elülső kamrai struktúrákat, köztük a szaruhártyát, az íriszt és az elülső kamrai szöget érintő rendellenességek spektrumát foglalja magában. Fontos, hogy az elülső szegmentum dysgenesisben szenvedő betegek mintegy 50%-ánál glaukóma alakul ki. Az elülső szegmens diszgenezisével járó állapotok közé tartozik mindenekelőtt az Axenfeld-Rieger-spektrum és a Peters-anomália. Ez a fejezet az Axenfeld-Rieger spektrum rendellenességben szenvedő betegek leleteire és kezelésére összpontosít. A klasszikus leletek közé tartozik az elölre tolódott Schwalbe-vonal (hátsó embriotoxon), az iridocornealis összenövések, valamint a pupilla ektopia és corectopia. Néhány betegnél azonban a csecsemőkori glaukómára utaló leletek is előfordulhatnak. Az állapothoz társulhatnak vagy nem társulhatnak szisztémás leletek. Az Axenfeld-Rieger-spektrum rendellenességei általában autoszomális domináns módon öröklődnek a PITX2, a FOXC1 és nagyon ritkán a PAX6 betegséget okozó mutációival. Jelentős fenotípusos heterogenitás van jelen, és a súlyosság és a leletek jelentősen eltérhetnek az azonos mutációval rendelkező családtagok között. A szemészeti kezelésnek magában kell foglalnia a tiszta látótengely fenntartását, az amblyopia és a glaukóma szoros ellenőrzését. Az elülső szegmentum diszgenezisében szenvedő betegeket genetikusnak kell értékelnie az esetleges szisztémás társuló rendellenességek értékelése és a megfelelő genetikai tanácsadás céljából.