Fogászati kifejezések

Anodontia London

Az anodontia, más néven anodontia vera, egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az összes tejfog vagy állandó fog veleszületett hiánya jellemez. Az ektodermális diszpláziáknak nevezett bőr- és idegszindrómák csoportjához társul. Az anodontia általában egy szindróma része, és ritkán fordul elő izoláltan.
A részleges anodontia, más néven hipodontia vagy oligodontia, egy vagy több fog veleszületett hiánya. Az összes bölcsességfog vagy harmadik moláris fog veleszületett hiánya viszonylag gyakori.

Ezek az állapotok érinthetik akár a tejfogakat, akár a maradandó fogakat, de a legtöbb esetben a maradandó fogakról van szó. Ezek a jelenségek a nem progresszív bőr- és idegszindrómák egy csoportjával, az úgynevezett ektodermális diszpláziákkal állnak összefüggésben. Különösen az anodontia általában egy szindróma része, és ritkán fordul elő izoláltan.

Jelek &Tünetek

Az anodontia jellemzője a fogak részleges vagy teljes hiánya. Mivel hároméves korig általában minden tejfog jelen van, hiányukat általában észlelik, és Dr. Jegatha Thirut keresik fel a londoni Victoria Dental Centre-ből. A bölcsességfogak kivételével az összes állandó fog 12-14 éves korig nyilvánvalóvá válik. Ha a fogak nem jelentek meg a megfelelő életkorig, általában fogászati röntgenfelvételt készítenek.

Az anodontia esetén a haj, a köröm és a verejtékmirigyek rendellenességei is előfordulhatnak. Sok esetben az anodontia az ektodermális diszpláziák valamelyikének, egy örökletes rendellenességekből álló csoportnak az összetevője. (További információért válassza az “Ektodermális diszplázia” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az okok

A maradandó fogak teljes hiánya, az anodontia, rendkívül ritka, és autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. A hibás gén helye még nem ismert.

A hipodontia autoszomális domináns formáját (HYD1) okozó hibásan működő gént két különböző helyen, két különálló génen, a 14q12-q13 és a 4p16.1 géneken találták meg. Az autoszomális recesszív formát (HYD2) a géntérkép 16q12.1. lókuszán található hibás génre vezették vissza.

Az oligodontia két formája is létezik. Az ismertebb formát a14q12-13 kromoszómán található gén mutációja okozza, és autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A másik, kevésbé gyakori és kevésbé ismert formát az X-kromoszómán egy ismeretlen helyen lévő mutáció okozza.

A kromoszómák, amelyek az emberi sejtek magjában vannak jelen, hordozzák az egyes egyedek genetikai információit. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómapárokat 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat pedig X-nek és Y-nak nevezik. A férfiaknak egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, a nőknek pedig két X-kromoszómájuk. Mindegyik kromoszómának van egy “p” jelű rövid és egy “q” jelű hosszú karja. A kromoszómák tovább vannak osztva számos sávra, amelyek számozva vannak. Például a “14q12-13 kromoszóma” a 14. kromoszóma hosszú karjának 12. és 13. sávja közötti helyre utal. A számozott sávok határozzák meg az egyes kromoszómákon található több ezer gén helyét.

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén mindkét szülőtől ugyanazt a tulajdonságot hordozó kóros gént örökli. Ha az egyén egy normális és egy betegségre jellemző gént kap, akkor a személy a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Annak a kockázata, hogy két hordozó szülő mindketten átadják a hibás gént, és így érintett gyermekük lesz, minden terhesség esetén 25%. Annak kockázata, hogy a szülőkhöz hasonlóan hordozó gyermek szülessen, minden terhességnél 50%. Annak az esélye, hogy egy gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz az adott tulajdonság tekintetében, 25%. A kockázat férfiak és nők esetében azonos.

Minden egyén hordoz néhány rendellenes gént. A közeli rokon (vérszerinti) szülők nagyobb eséllyel hordozzák ugyanazt a kóros gént, mint a nem rokon szülők, ami növeli annak kockázatát, hogy a gyermek recesszív genetikai rendellenességben szenvedjen.

Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros génnek csak egyetlen példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy lehet egy új mutáció (génváltozás) eredménye az érintett egyénben. A kóros gén érintett szülőtől az utódokra történő átörökítésének kockázata 50% minden terhességnél, függetlenül a születő gyermek nemétől.

X-hez kötött recesszív genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket az X kromoszómán található kóros gén okoz. A nőstényeknek két X-kromoszómájuk van, de az egyik X-kromoszóma “kikapcsol”, és az azon a kromoszómán lévő összes gén inaktiválódik. Azok a nők, akiknek az egyik X-kromoszómáján jelen van a betegség génje, az adott rendellenesség hordozói. A hordozó nőstények általában nem mutatják a rendellenesség tüneteit, mivel általában az az X-kromoszóma, amelyen a kóros gén található, ki van kapcsolva. A férfiaknak egy X kromoszómájuk van, és ha olyan X kromoszómát örökölnek, amely a betegség génjét tartalmazza, akkor náluk is kialakul a betegség. Az X-kapcsolt rendellenességben szenvedő férfiak a betegség génjét minden lányuknak átadják, akik hordozók lesznek. Egy férfi nem adhat át X-kromoszómához kötött gént a fiainak, mivel a hímek mindig az Y kromoszómájukat adják át az X kromoszómájuk helyett a hím utódoknak. Az X-kromoszómához kötött rendellenesség női hordozóinak minden terhességnél 25% esélyük van arra, hogy egy hozzájuk hasonló hordozó lányuk lesz, 25% esélyük van arra, hogy nem hordozó lányuk lesz, 25% esélyük van arra, hogy a betegségben érintett fiuk lesz, és 25% esélyük van arra, hogy nem érintett fiuk lesz.

A X-kromoszómához kötött domináns rendellenességeket szintén az X-kromoszómán található rendellenes gén okozza, de ezekben a ritka esetekben a rendellenes génnel rendelkező nők is érintettek a betegségben. Az abnormális génnel rendelkező hímek súlyosabban érintettek, mint a nők, és sok ilyen hím nem éli túl.

érintett populációk

Az anodontia születéskor jelen van. A rendellenesség egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket.

Relátott rendellenességek

Az ektodermális diszpláziák olyan örökletes, nem progresszív szindrómák csoportja, amelyekben az érintett szövetek elsősorban az ektodermális csírarétegből származnak a magzat fejlődése során. A bőr, annak származékai és néhány egyéb szerv érintett. A légúti fertőzésekre való hajlam, amely a kissé legyengült immunrendszernek és a légúti részek nyálkahártyájának hibás működésének köszönhető, a legsúlyosabb jellemzője ennek a betegségcsoportnak. (További információért válassza az “Ectodermal Dysplasia” keresőszót a Ritka betegségek adatbázisában.)

Diagnózis

Az anodontia diagnózisát fogászati röntgenfelvételekkel lehet megerősíteni.

Szokásos terápiák

Kezelés

Az anodontia kezelése műfogsorokból áll. Ha csak az elülső fogak hiányoznak, hipodontia vagy oligodontia esetén egy rugalmas, enyhe mozgást lehetővé tevő hídrendszert lehet létrehozni úgy, hogy egy akrilfogat három fogszabályozó drót segítségével a tartószerkezethez (abutmentumokhoz) ragasztanak.

Három fogszabályozó drót segítségével.