Ludwig Cancer Research

Laboratóriumom nemzetközileg ismert a DNS-károsodás és -javítás tanulmányozásához való hozzájárulásáról, különösen annak a javítási útvonalnak a feltárásáról, amelynek diszfunkciója a Fanconi-anémia (FA) néven ismert örökletes genetikai rendellenesség hátterében áll. Ezt a betegséget csontvelő-elégtelenség, rákra való hajlam és a sejtek DNS-keresztkötő anyagokkal szembeni túlérzékenysége jellemzi. Segítettünk feltárni az FA útvonal összetevőit és mechanizmusait, és kimutattuk, hogy az FA egyik génje (FANCD1) azonos az emlőrák génjével, a BRCA2-vel. Az ebből az útvonalból származó biomarkerek hasznosak az emlő-, gyomor-bélrendszeri, petefészek- és tüdődaganatok kemoterápiás és sugárérzékenységének előrejelzésében. Folytatjuk a kromoszóma-instabilitás és a rák közötti kapcsolat feltárását, a FA-útvonal rákos megbetegedésekben betöltött szerepére és a rákterápiához kapcsolódó biomarkerek azonosítására összpontosítva.

Jelenleg az Alvan T. és Viola D. Fuller American Cancer Society sugáronkológiai professzora vagyok a Harvard Medical Schoolban, valamint a Dana-Farber Rákintézet DNS-károsodással és javítással foglalkozó központjának igazgatója. Kutatásaimért számos kitüntetést kaptam, köztük a 2001-es E. Mead Johnson-díjat, a gyermekgyógyászati kutatások legmagasabb kitüntetését. Az American Association for the Advancement of Science tagja vagyok, és a Nemzeti Rákintézet alaptudományi tudományos tanácsadói testületének tagja. 1983-ban szereztem orvosi diplomát a Harvard Medical Schoolon, és a philadelphiai Gyermekkórházban végeztem a gyermekgyógyászati rezidensképzést. A Massachusetts állambeli Cambridge-ben, a Whitehead Institute of Biomedical Research posztdoktori ösztöndíjasaként klónoztam az eritropoetin receptort, egy olyan fehérjét, amelyről ismert, hogy megmenti a vörösvérsejt-elődöket a programozott haláltól.