Mi az amyloidosis?
TRANSCRIPT
Interjúkészítő: Amyloidosis: Az amyloidosis egy ritka, de nem ritka betegség, amelyet sokszor nehéz diagnosztizálni, és nagyon trükkös lehet a kezelése. Ha azt mondták, hogy önnek ez a betegsége van, vagy ismer valakit, akinek van, akkor ez a podcast segít elmagyarázni és jobban megérteni. Ez következik a The Scope következő adásában.
Beszélgetésvezető: Beszélgessenek vele! Orvosi hírek és kutatások a Utah Egyetem orvosaitól és szakembereitől, amelyeket felhasználhatsz a boldogabb és egészségesebb életed érdekében. Ön a The Scope-ot hallgatja.
Dr. Jose Nativi a Utahi Egyetem és a Huntsman Rákintézet amiloidózis programjának kardiovaszkuláris igazgatója. Ő ennek a témának a szakértője, és vele fogjuk feltárni ezt az állapotot. Mit kell tudni, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Beszéljünk tehát először az állapotról. Ön szív- és érrendszeri szakértő, de amennyire én tudom, ez az állapot a test számos különböző szervét érintheti, és ez részben teszi összetetté. Jogos ez a kijelentés?
Dr. Nativi: Így van. Az amiloidózis főként egy olyan állapot, amikor a szervezetben olyan fehérjék vannak, amelyek félrecsúsznak, majd lerakódnak több szövetben. Tehát attól függően, hogy melyik szövetet érinti, a tünetek megjelennek, és attól is függően, hogy milyen típusú fehérje kerül a különböző szövetekbe, ez hatással lesz a rendszerére.
Interjúalany: Dr. Nativi: Itt két különböző változóról van szó: Nativi: Így van: Ez eléggé szokatlan bármilyen betegségnél vagy betegségnél. Ez nagyon bonyolulttá teszi a dolgot.
Dr. Nativi:
Az egészet nagyon bonyolulttá teszi: Nativi: Igen. Ezek a betegek általában többféle tünettel jelentkeznek, ahogy említette. Ha a lerakódás a szívben van, akkor szívelégtelenségi tünetekkel jár, mint légszomj, köhögés, fáradtság. Ugyanakkor előfordulhat, hogy a lerakódás a vesékben van, és akkor duzzadt lábakkal, súlygyarapodással jelentkezik. És néha sajnos időbe telik, amíg ezek a betegek átesnek a teljes kivizsgáláson, és végül megkapják az amiloidózis diagnózisát.
Interjúalany:
Az interjúalany:
Dr. Nativi: Pontosan. Tehát az elején nehéz felismerni. Az amiloidózis az esetek többségében más diagnózist kap. A leggyakoribb példa a karpális alagút szindrómás betegek. Vannak olyan betegeink, akik a kéztőalagút műtétre mennek, mert zsibbad a kezük, de később, idővel és a betegség előrehaladtával kiderül, hogy ez a kéztőalagút-szindróma amiloid lerakódás volt az idegrendszerben. Tehát igen, nagyban függ attól, hogy melyik szervet érinti, és egy nagy multidiszciplináris csapatra van szükség az átfogó értékeléshez, és annak biztosítására, hogy az amiloidózis által érintett szervek többségét értékeljük.
Interjúalany:
Az amiloidózis által érintett szervek többsége: Dr. Nativi: A szív az egyik leggyakoribb. Az amiloidózis minden típusában érintett.
Interjúkészítő:
Az amiloidózis minden típusában érintett: Dr. Nativi: Az esetek többségében igen.
interjúalany: Tehát függetlenül a többi tünetemtől, valószínűleg a szívem is érintett lesz, ha ez van?
Dr. Nativi: Az esetek többségében igen:
Dr. Nativi Nativi: Így van. A vesék nagyon gyakoriak. A vesebetegeknek abnormális fehérjéi lesznek, és aztán elmennek egy rutinvizsgálatra az alapellátójukhoz, és abnormális fehérje van a vizeletükben, ez nagyon gyakori. Nagyon gyakoriak a neuropátiák, a zsibbadás és a bizsergés a kezekben vagy az alsó végtagokban. Ha a bőrben lerakódás van, akkor elváltozásokat tapasztalhatunk a bőrünkön. A szeme körül, a karján vagy az ujjain lilás elváltozások jelentkezhetnek. A vérében is lehetnek problémák. Ha rutinvérvizsgálatot végez, az amiloidózis bizonyos típusainál a probléma a csontvelőből ered, így a rutinvérvizsgálatokban is láthat rendellenességeket.
Interjúkészítő: A csontvelőből származik a probléma:
Dr. Nativi: És az egész onnan ered, a csontvelőből: Beszéljünk az amiloidózis leggyakoribb típusairól … beszéljünk az amiloidózis leggyakoribb típusairól. A leggyakoribbat AL amiloidózisnak hívják. Az A az amiloidózist jelenti. Az L a könnyű láncokat jelenti. Ez azt jelenti, hogy a könnyű láncok azok a fehérjék, amelyek a különböző szövetekbe kerülnek. Az amiloidózis ezen típusánál a probléma a csontvelőben van. Rendellenesen termelődik ez a fehérje, amelyet a szervezet általában a fertőzések leküzdésére használ, de ez a fehérje túltermelődése, majd a fehérje félrecsúszása. És mivel a csontvelő érintkezik a vérrel, az AL-amyloidosis hajlamos lesz több szervet is érinteni, mert a fehérjék egyszerűen szétterülnek a szervezetben.
Az amyloidosis másik típusa az úgynevezett transthyretin amyloidosis. A Transthyretin egy olyan fehérje, amely normálisan a májban termelődik, azonban néhány embernek genetikai mutációja lesz ebben a normális fehérjében, és a genetikai mutáció fogja előidézni a félrecsúszást és a lerakódást. Ezt nevezzük familiáris amyloidózisnak.
Ez a második, majd az amyloidózis harmadik típusa, több típusa is van, de ma ezekre fogunk koncentrálni. A harmadik típus az úgynevezett szenilis amiloidózis. Azért hívják szenilis amiloidózisnak, mert az idősebb felnőttek körében gyakoribb. És ez egy normális, a májban termelődő transthyretin fehérje. Nincs genetikai mutáció, de idővel és az öregedéssel a fehérje rosszul alakul, és lerakódik több szervben, főként a szívben, a tüdőben és az idegrendszerben.
Az amiloidózisnak tehát több típusa, több oka és több tünete van, ezért átfogó csapatra van szükség, hogy összeálljon és összerakja ezt a kirakóst: Igen, és van egy klinikánk itt a University of Utah Health Care-nél, amelyről egy másik podcastban részletesebben fogunk beszélni, és amely összehozza ezeket a szakértőket. Ami felveti a kérdést, hogy a legtöbb embert az orvos diagnosztizálja, vagy azt tapasztalja, hogy sokan öndiagnosztizálják, mert ez egy kissé ritka, de nem ritka betegség? Úgy értem, hogyan jönnek rá az emberek, hogy ez a betegségük?
Dr. Nativi: Egyetértek Önnel, sok az aluldiagnosztizált amiloidózis. Az Egyesült Államokban az incidencia körülbelül 3000 eset. Azonban szakterületként úgy gondoljuk, hogy több ezer olyan beteg van, akit nem diagnosztizálnak. Tehát, hogy a beteg hogyan jut el az amyloidosis diagnózisáig, az egy nagyon magas gyanúindex mind a beteg, mind a szolgáltatói oldalról.
Ez a beteg több dologgal is küzd, és általában több szolgáltatóhoz is elmegy, és minden szolgáltató más-más tervet mond nekik. Mi ezt próbáljuk elkerülni a központunkban. És végül, a végén, van egy szerv, amely valóban, igazán érintett lesz, és néha már nagyon későn, és ekkor néhány szolgáltató elkezd gondolkodni a biopszia elvégzésén.
Az amiloidózis diagnózisához szövetre van szükség. Ez kritikus fontosságú. Ez fontos. Ez egy nagyon fontos üzenet. A diagnózis felállításához a beteg szövetére van szükség. Tehát milyen típusú szövetet? Többféle. A legegyszerűbb szövet, amit szerezni tudunk, a zsír a has bőréből. Ez egy klinikai ambuláns eljárás. Nem kell kórházba kerülnie. Mintát veszünk a bőrének zsírjából. Mikroszkópba küldjük, majd speciális festést végzünk, amelyet Kongóvörösnek nevezünk.
A mikroszkóp és a Kongóvörös festés segítségével azonosítani tudjuk az amiloidfehérjéket, és így felállíthatjuk a diagnózist. Ezt követően pedig elvégezzük a teljes átfogó kiértékelést, hogy lássuk, milyen szervek érintettek. Néha a betegeknek más típusú szövetek vizsgálatára is szükségük van: szív-, vese- és csontvelőbiopsziára. De többféleképpen is lehet, és az alapellátók számára jó kezdet lenne a zsírbőr egyszerű biopsziája, mint kiindulási mód.”
Interjúalany: Hmm, vajon nekem is van-e ilyenem?”. Van valami, amit mondhatna, amitől azt mondanák, hogy “Igen, azt hiszem, igen”. Mert úgy hangzik, ahogy ön is mondta, hogy sok frusztrációt kap egy csomó orvostól, sok különböző diagnózist kap, senki sem tudja igazán kitalálni, hogy mi a baj, kéztőalagút-műtét, hogyan lehet végül a lehető leggyorsabban ide kerülni betegként?
Dr. Nativi: Igen, többféle klinikai forgatókönyv van. Mindenképpen egy olyan beteg, akinek egyszerre több szerve is érintett, anélkül, hogy egyértelmű diagnózisa lenne, az egy piros zászló lesz.
Interjúalany: Dr. Nativi Nativi: Egy másik piros zászló, ami egyfajta… vannak olyan klinikai hasadékok, amelyek nagyon sajátosak az amiloidózis esetében. Egy megnagyobbodott nyelv. Ez nagyon jellemző az amiloidózisra. Ha azt veszi észre, hogy a nyelve nő, megnő vagy megvastagszik, az az esetek többségében az amiloidózissal, a nyelv helyzetével függ össze, és nagyon jellemző az amiloidózisra. Tehát ha egy beteg a nyelv megnagyobbodásának tünetével jön hozzám, először megpróbálom kizárni az amyloidózist.
Egy másik gyakori tünet, ami nem annyira gyakori, de nagyon sajátos az amyloidózisra, az a szem alatti bőr purpuros elváltozása. Ha a szeme alatti bőr lilássá vagy kékessé válik, ez nagyon sajátos az amyloidózisra, és én minél hamarabb elmennék az orvosához, annál jobb.
Interjúalany: Rendben. Nincs gyógymód, csak kezelések, amennyire én jelenleg tudom. Ez így van?
Dr. Nativi: Nos, az amiloidózisban sok előrelépés történt. Általában amikor a betegek olvasnak az amiloidózisról, akár az interneten, akár más forrásokból, nagyon aggódnak, mert az a meggyőződésük, hogy az amiloidózis ellen nincs mit tenni. Ez nem igaz, különösen az amiloidózist kezelő nagy központokban rengeteg lehetőség van.
A lehetőségek legfontosabb üzenete az, hogy minél korábbi a diagnózis, annál több lehetőségünk van. Tehát minél kisebb a szervi érintettség, annál több lehetőségünk van az Ön számára. Tehát az AL amiloidózis esetében kemoterápiát és akár csontvelő-átültetést is tudunk ajánlani nagyon jó eredményekkel, több éves túléléssel. Van egy betegem, akinél AL-amyloidózist diagnosztizáltak, és több mint 20 éve állt fenn ez a diagnózis, és ő kemoterápián és számos dolgon ment keresztül, és jól van.
Az amyloidózis más típusai esetében, ha transthyretin amyloidózisról van szó, akkor vagy májátültetést ajánlhatunk, mert a probléma a májból ered. Ha a máj és a szív érintett, akkor máj- és szívátültetést tudunk felajánlani. Ha a vese érintett, akkor veseátültetést tudunk felajánlani. Csoportunk egyik érdeklődési körébe tartoznak a klinikai vizsgálatok, a kutatási klinikai vizsgálatok is. Tehát most éppen egy olyan gyógyszer klinikai vizsgálatára jelentkezünk, amely megakadályozza a fehérje félrecsúszását. …
Interjúkészítő:
Dr. Nativi: …hogy ne alakuljon ki a betegség progressziója. Tehát az amiloidózis kimenetele sokat változik, és az irodalom is sokat változik. Úgy gondolom tehát, hogy ez most egy jó időszak a több lehetőség és a jobb prognózis érdekében ezeknek a betegeknek a számára.
Interjúalany: Dr. Nativi: Azt mondom, hogy minél korábban tudjuk felállítani ezt a diagnózist, annál jobb. Ha bármilyen aggálya van, ha több tünete van, több szerve érintett, és nem egyértelmű a diagnózis, akkor szerintem ésszerű lesz az amyloidózis szűrése.
Előadó: TheScopeRadio.com a Utah-i Egyetem Egészségtudományi Rádiója. Ha tetszett, amit hallott, mindenképpen értesüljön legújabb tartalmainkról, ha követ minket a Facebookon. Csak kattintson a Facebook ikonra a thescoperadio.com oldalon.