Mind a 24 emberi kromoszóma szekvenálása ritka rendellenességeket tár fel

A nők gyakran kérnek nem invazív szűrővizsgálatokat genetikai betegségek kimutatására. Ezek a tesztek azonban általában csak a Down-szindrómára és más gyakori triszómiákra összpontosítanak. A triszómia olyan állapot, amelyben egy bizonyos kromoszóma három példányban van jelen a szokásos kettő helyett.

“Az elemzésünk kiterjesztése az összes kromoszómára lehetővé tette számunkra, hogy azonosítsuk a súlyos szövődmények kockázatát, és potenciálisan csökkentsük a Down-szindróma és más genetikai állapotok hamis pozitív eredményeit” – mondta Dr. Diana W. Bianchi, a tanulmány vezető szerzője és a NIH Nemzeti Humán Genomkutató Intézet (NHGRI) prenatális genomikai és terápiás részlegének vezetője. Dr. Bianchi az NIH Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézetének (NICHD) igazgatója is.

A kutatók közel 90 000 anyai plazmaminta – a vér folyékony része, miután az összes sejtet eltávolították – DNS-szekvencia adatait elemezték. Ezek közül a minták közül 72 972 egy amerikai kohorszból, 16 885 pedig egy ausztrál kohorszból származott. A kutatók mindegyik esetében kiszámították a normalizált kromoszóma nevező minőségét (NCDQ), amely annak valószínűségét méri, hogy a minta minden kromoszómából a standard két példányt tartalmazza. Azokat, amelyek NCDQ értéke 50 vagy az alatti volt, további értékelésre jelölték.

Az amerikai kohorszban 328 (0,45 százalék) mintát jelöltek meg, és végül abnormálisnak minősítettek. Az ausztrál kohorszban 71 (0,42 százalék) mintát minősítettek kórosnak, amelyek közül 60 tartalmazott ritka triszómiát. A 7-es triszómiát mindkét vizsgálati kohorszban a leggyakrabban észlelték, ezt követte a 15-ös, 16-os és 22-es triszómia.

Az ausztrál kohorszban talált 60 ritka triszómiás esetből 52 esetében álltak rendelkezésre terhességi és egyéb kimeneti adatok. A kutatók 22 mintát hoztak összefüggésbe a korai vetéléssel (a 11. vagy 12. terhességi hét előtt bekövetkezett), köztük 14-ből 13 mintát a 15-ös triszómiával és 5-ből 3 mintát a 22-es triszómiával.

“Azt találtuk, hogy a súlyos szövődmények legnagyobb kockázatának azok a terhességek voltak kitéve, ahol a placentában nagyon magas volt az abnormális sejtek szintje” – mondta Dr. Mark D. Pertile, a tanulmány társszerzője és az ausztráliai Melbourne-ben található Murdoch Childrens Research Institute-hoz tartozó Victorian Clinical Genetics Services reproduktív genetikai részlegének vezetője. “Eredményeink azt sugallják, hogy a betegeknek lehetőséget kell adni arra, hogy mind a 24 kromoszómáról kapjanak vizsgálati eredményeket.”

A tanulmányban a kaliforniai Redwood Cityben működő Illumina Inc. szerzői is részt vesznek.

Hivatkozás:

Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.

A Nemzeti Humán Genomkutató Intézet (NHGRI) egyike az NIH 27 intézetének és központjának, amely az Egészségügyi és Emberi Szolgálatok Minisztériumának egyik ügynöksége. Az NHGRI Intramurális Kutatási Osztálya a genomikai és genetikai betegségek megértését, diagnosztizálását és kezelését szolgáló technológiát fejleszt és alkalmaz. Az NHGRI-ről további információk a következő címen találhatók: www.genome.gov.

A National Institutes of Health (NIH): Az NIH, a nemzet orvosi kutatási ügynöksége 27 intézetet és központot foglal magában, és az Egyesült Államok Egészségügyi és Emberi Szolgálatok Minisztériumának része. Az NIH az elsődleges szövetségi ügynökség, amely alap-, klinikai és transzlációs orvosi kutatásokat végez és támogat, és a gyakori és ritka betegségek okait, kezeléseit és gyógymódjait kutatja. Az NIH-ról és programjairól további információért látogasson el a http://www.nih.gov

Kapcsolat

Jeannine Mjoseth
NHGRI Communications
301-335-8641

honlapra.