Mt Hood Community College Biology 102

Az 1970-es években figyelték meg először az alternatív RNS-splicinget mutató géneket. Az alternatív RNS-splicing egy olyan mechanizmus, amely lehetővé teszi, hogy egy génből különböző fehérjetermékek keletkezzenek, ha az intronok (és néha az exonok) különböző kombinációit eltávolítjuk a transzkriptből (9.23. ábra). Ez az alternatív splicing lehet véletlenszerű, de gyakrabban ellenőrzött, és a génszabályozás mechanizmusaként működik, a különböző splicing-alternatívák gyakoriságát a sejt szabályozza, így szabályozva a különböző fehérjetermékek termelését a különböző sejtekben vagy a fejlődés különböző szakaszaiban. Az alternatív splicinget ma már az eukariótákban a génszabályozás általános mechanizmusának tekintik; egy becslés szerint az emberben a gének 70%-a alternatív splicing révén többféle fehérje formájában fejeződik ki.

Hogyan alakulhatott ki az alternatív splicerezés? Az intronoknak van egy kezdő és egy befejező felismerési szekvenciájuk, és könnyen elképzelhető, hogy a splicing-mechanizmus nem képes azonosítani egy intron végét, és megtalálni a következő intron végét, így eltávolítva két intront és a közbeeső exont. Valójában léteznek olyan mechanizmusok, amelyek megakadályozzák az ilyen exon-kihagyást, de mutációk valószínűleg ezek kudarcához vezetnek. Az ilyen “hibák” több mint valószínű, hogy nem funkcionális fehérjét eredményeznének. Valójában számos genetikai betegség oka inkább az alternatív splicing, mint a szekvencia mutációi. Az alternatív splicing azonban az eredeti fehérje elvesztése nélkül hozna létre egy fehérjeváltozatot, ami lehetőséget nyitna az új változat új funkciókhoz való alkalmazkodására. A génduplikáció hasonló módon játszott fontos szerepet az új funkciók evolúciójában – olyan gének biztosításával, amelyek az eredeti funkcionális fehérje kiiktatása nélkül fejlődhetnek.

Ahol másképp nem jelzik, az ezen az oldalon található képek az OpenStax által CC-BY 4.0 licenc alatt állnak.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 2016. május 18. http://cnx.org/contents/[email protected]