Rare Disease Database

A következő betegségek tünetei hasonlíthatnak az Antley-Bixler-szindróma tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához:

A primer craniosynostosis a koponya ritka rendellenessége. Akkor fordul elő, amikor a koponya csontjainak (varratainak) korai záródása rendellenes alakú fejet eredményez. A tünetek súlyossága és a koponya alakja attól függ, hogy mely koponyacsontok záródnak be korán. Ebben az állapotban a fej a normálisnál nagyobb lehet a koponyában felgyülemlett folyadék (hidrokefália) miatt. (További információért erről a rendellenességről válassza a “primer craniosynostosis” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A kamptomel-szindróma egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő veleszületett csontrendszeri rendellenesség. Alacsony termet és a lábak hosszú csontjainak szerkezeti hibái jellemzik. A váll és a medence csontjainak szerkezeti hibái is lehetnek. A szokásos tizenkét bordapár helyett tizenegy bordapár is előfordulhat. A bordakosár alulfejlettsége miatti légzési nehézség a legsúlyosabb szövődménye ennek az állapotnak. (További információért erről a rendellenességről válassza a “camptomelic” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az akrokefaloszindaktíliás szindrómák olyan ritka rendellenességek, amelyeket a koponyacsontok korai záródása miatt kialakuló hegyes fej jellemez. Egyéb fizikai jellemzők közé tartozhatnak az úszóhártyás ujjak és a csontváz egyéb szerkezeti elváltozásai. E szindrómák egyes jellemzői hasonlóak az Antley-Bixler-szindróma jellemzőihez.

Apert-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet értelmi fogyatékosság jellemez a fej, az ujjak és a lábujjak rendellenességeivel együtt. Az Apert-szindróma I. típusú akrokefaloszindaktíliaként is ismert. A fej hosszú, keskeny megjelenésű, csúcsos tetejű (akrokefália vagy oxykefália), néhány ujj pedig úszóhártyás lehet (szindaktília). Egyéb jellegzetességek lehetnek a nagy távolságra lévő szemek (hipertelorizmus), a szemgolyók kidudorodása (exophthalmus) és/vagy a magas, hegyes szájpadlás. (További információért erről a rendellenességről válassza az “Apert” kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Crouzon-kór egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a koponyacsontok korai záródása (craniosynostosis) jellemez, szokatlan arcvonásokkal, fejlődési késéssel, értelmi fogyatékossággal, valamint látási és hallási zavarokkal együtt. Ezt a rendellenességet II. típusú akrokefaloszindaktíliának is nevezik. E rendellenesség egyéb jellemzői közé tartozhatnak a nagy távolságra lévő szemek (hipertelorizmus), a szemgolyók kidudorodása (exophthalmus), a szemek kereszteződése (strabizmus), a csőrös orr és az elferdült orrsövény és/vagy az állkapocs alulfejlettsége (hipoplasztikus maxilla). A gerinc rendellenességei is előfordulhatnak. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Crouzon” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Saethre-Chotzen-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely feltételezhetően autoszomális domináns módon öröklődik. Ezt a rendellenességet különböző koponya- és csontrendszeri rendellenességek jellemzik. Akrocephalosyndactylia III. típus néven is ismert. Jellemzői közé tartozik a kis fej (mikrokefália), a koponyacsontok korai záródása (craniosynostosis), enyhén összenőtt ujjak és/vagy lábujjak (syndactylia), lógó szemhéjak, nagy távolságban elhelyezkedő szemek, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság és az arc rendellenességei. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Saethre-Chotzen” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Pfeiffer-szindróma egy autoszomális dominánsan öröklődő ritka rendellenesség, amely elsősorban a csontokat érinti. Ezt a rendellenességet V. típusú akrokefaloszindaktíliának is nevezik. A Pfeiffer-szindrómás csecsemőknek általában rövid, hegyes fejük (akrobrachykefália) és az arc, az állkapocs és a fogak egyéb deformitásai vannak. A hüvelykujjak vagy a nagylábujjak úszóhártyás ujjai vagy lábujjai (syndactylia) és egyéb rendellenességek is előfordulhatnak. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Pfeiffer” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Carpenter-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a fej, a kezek és a nemi szervek rendellenességei jellemeznek. Az értelmi fogyatékosság is jelen van az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknél. Ezt a rendellenességet II. típusú akrocephalopoliszindaktíliának is nevezik. A Carpenter-szindróma a craniosynostosis egyik formája, amelyet a koponyacsontok idő előtti záródása jellemez, ami rendellenes alakú fejet eredményez. További jellemzői lehetnek a lefelé ferde szemek, a lapos orr, a mélyen ülő szemek és a rendszerint kicsi állkapocs. Elhízás és szívrendellenességek is előfordulhatnak. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Carpenter” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Sakati-szindróma (más néven acrocephalopolysyndactylia III. típus) egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet rendellenes alakú fej és az ujjak rendellenességei jellemeznek. További jellemzői a szokatlanul rövid lábak, a csípőtől a térdig terjedő csont (femur) hajlása, a fülek fejletlensége, a fejbőr szőrzetének hiánya (alopecia), a szokatlanul száraz bőr, a herék herezacskóba való le nem ereszkedésének hiánya (kriptorchizmus), a rendellenesen kicsi pénisz (mikrofallusz) és/vagy veleszületett szívbetegség.

A Goodman-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség csecsemőkorban, amelyet a fej, a kezek és a nemi szervek rendellenességei jellemeznek. Ezt a rendellenességet IV. típusú akrocephalopolysydactylia néven is ismerik, és a Carpenter-szindróma enyhe formája. A fej jellemzően rendellenes alakú, és a szemek alacsonyan elhelyezkedőek lehetnek. Értelmi fogyatékosság nem fordul elő, és a kézdeformitások kevésbé kifejezettek, mint a Carpenter-szindrómában.

A B3GAT3-mal kapcsolatos rendellenesség egy ritka, csecsemőkori öröklődő rendellenesség, amelyet számos, az Antley-Bixler-szindrómával azonos tünet és jel jellemez. Ez az állapot azonban többszörös újszülöttkori törésekkel és kardiovaszkuláris rendellenességekkel jár, amelyek az ABS-ben kevésbé gyakoriak.