Alpelisib in the Treatment of Breast Cancer: A Short Review on the Emerging Clinical Data
- Introduzione
- Il percorso PI3K/AKT/mTOR e il cancro al seno
- Inibitori PI3K
- Inibitori Pan-PI3K
- Buparlisib
- Pictilisib
- Inibitori PI3K specifici per l’isoforma
- Alpelisib nel trattamento del cancro al seno mutato in PIK3CA
- Meccanismi di resistenza e meccanismi di miglioramento della risposta ad Alpelisib
- Test di mutazione PIK3CA
- Somministrazione/Sicurezza e tossicità
- Direzioni future
- Conclusione
Introduzione
Il cancro al seno è la prima causa di cancro e la seconda causa di morte per cancro nelle donne.1 Il cancro al seno positivo al recettore ormonale e negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HR+/HER2 negativo) rappresenta oltre il 70% di tutti i tumori al seno.1 Recentemente, c’è stato un cambiamento di paradigma nel trattamento del cancro al seno metastatico HR+/HER2 negativo (MBC) con lo sviluppo di terapie mirate, che hanno portato le pazienti a vivere più a lungo e con meno tossicità. Gli inibitori della chinasi 4/6 dipendente dalla ciclina (CDK 4/6i) tra cui palbociclib, ribociclib e abemaciclib, in combinazione con un inibitore dell’aromatasi (AI) o fulvestrant, hanno rivoluzionato il trattamento del MBC HR+/HER2 negativo ed è diventato il trattamento standard di prima linea in questo contesto.2-5 Ulteriori opzioni di trattamento nel MBC HR+/HER2 negativo includono l’antagonista del recettore degli estrogeni (ER) fulvestrant come agente singolo e l’inibitore del target mammifero della rapamicina (mTOR) everolimus, entrambi i quali hanno dimostrato di essere un trattamento efficace nel MBC HR+/HER2 negativo.6,7 Tuttavia, la resistenza alle terapie endocrine e mirate alla fine si verifica, garantendo la necessità di nuove strategie terapeutiche. In questa revisione, discuteremo il ruolo del percorso fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K)/AKT/mammalian target of rapamycin (mTOR) nel cancro al seno e lo sviluppo di inibitori PI3K come opzione terapeutica per i pazienti con cancro al seno. Discuteremo anche in dettaglio Alpelisib, il primo inibitore PI3K approvato per il trattamento del MBC HR+/HER2 negativo.
Il percorso PI3K/AKT/mTOR e il cancro al seno
Il percorso PI3K/AKT/mTOR gioca un ruolo critico nella regolazione della proliferazione cellulare, della crescita e della sopravvivenza. Nel cancro al seno, sono state sviluppate strategie terapeutiche per colpire questi tre importanti siti in questo percorso. BOLERO-2 era uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo di fase III che ha confrontato l’inibitore mTOR everolimus in combinazione con exemestane rispetto a exemestane e placebo nel MBC HR+/HER2 negativo.7 La sopravvivenza libera da progressione (PFS) mediana secondo la valutazione centrale è migliorata da 4,1 mesi a 10,6 mesi (HR 0,36, p<0,001).7 L’inibitore AKT capivasertib è stato studiato nello studio di fase II FAKTION.8 Questo studio ha confrontato capivasertib più fulvestrant rispetto a fulvestrant e placebo in MBC HR+/HER2 negativi. La PFS mediana era di 10,3 mesi nel gruppo capivasertib contro 4,8 mesi nel gruppo placebo (HR 0,58, p= 0,0018).8
PI3Ks sono una famiglia di chinasi lipidiche.9 La stimolazione del recettore tirosin-chinasi attiva questo percorso, che a sua volta innesca l’attivazione di PI3K (Figura 1).10 La classe I PI3K è ulteriormente suddivisa in sottoclasse IA e IB.11 Le PI3K di classe IA sono eterodimeri costituiti da una subunità catalitica p110α e una subunità regolatoria p85.11 Ci sono quattro isoforme catalitiche di PI3K tra cui α, β, γ e Δ.11
Figura 1 Sono state sviluppate strategie terapeutiche per colpire varie fasi della via PI3K/AKT/mTOR, bloccando così la proliferazione, la crescita e la sopravvivenza cellulare. |
PIK3CA è un oncogene che codifica l’isoforma catalitica p110α.11 Tre mutazioni comuni in PIK3CA includono E545K e E542K sull’esone 9 e H1047R sull’esone 20.11 La mutazione di PIK3CA porta all’attivazione della funzione dell’isoforma catalitica p110α, che provoca un effetto a valle che porta alla crescita cellulare non regolata, alla proliferazione e alla sopravvivenza.11
PIK3CA è stato trovato per essere una delle tre mutazioni somatiche che si verificano comunemente nel cancro al seno.12 Circa il 20-50% di tutti i tumori al seno ospitano una mutazione PIK3CA.11 I tumori al seno HR positivi e HER2 positivi sono i due sottotipi che presentano più comunemente questa mutazione, con un’incidenza del 35% e del 23%, rispettivamente.11,13 Una maggiore comprensione del ruolo della mutazione PIK3CA nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali ha portato allo sviluppo di terapie mirate volte a inibire direttamente il percorso PI3K.
Inibitori PI3K
Inibitori Pan-PI3K
Le prime strategie di inibizione della PI3K hanno coinvolto la pan-inibizione di tutte le quattro isoforme PI3K. La pan-inibizione può potenzialmente essere efficace in una vasta gamma di tipi di tumore, ma può anche essere associata a una maggiore tossicità.
Buparlisib
Buparlisib è un inibitore orale pan PI3K.14 Lo studio BELLE-2 era uno studio di fase 3 randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo che valutava l’efficacia di buparlisib nel cancro al seno.14 In questo studio, sono state incluse 1147 pazienti con HR+/HER2 negativo inoperabile localmente avanzato o MBC la cui malattia era progredita su o dopo AI e che avevano ricevuto fino a una linea precedente di chemioterapia. Le pazienti sono state assegnate in modo casuale a ricevere fulvestrant con o senza buparlisib. L’aggiunta di buparlisib ha migliorato la PFS mediana nella popolazione totale di pazienti da 5,0 mesi a 6,9 mesi (HR 0,78, p=0,00021). Nelle pazienti con pathway PI3K attivato, la PFS mediana è stata di 6,8 mesi nel gruppo della combinazione rispetto a 4,0 mesi nel gruppo del solo fulvestrant (HR 0,76, p=0,014). Gli eventi avversi (AE) di grado 3-4 più comuni nel gruppo di combinazione sono stati l’aumento dei test di funzionalità epatica (LFT), l’iperglicemia e il rash.14
Nello studio di fase III BELLE-3, 432 donne in post-menopausa sono state assegnate in modo casuale a fulvestrant con o senza l’aggiunta di buparlisib. Le pazienti avevano HR+/HER2 negativo localmente avanzato o MBC che era recidivato su o dopo la terapia endocrina e l’inibitore mTOR. L’aggiunta di buparlisib ha portato a un miglioramento della PFS mediana da 1,8 mesi a 3,9 mesi (HR 0,67, p=0,00030). Gli effetti collaterali di grado 3-4 più frequenti nel gruppo di buparlisib includevano l’elevazione delle LFT, l’ipertensione e l’affaticamento.15 A causa delle tossicità e dei problemi di sicurezza con solo un modesto miglioramento della PFS, questo farmaco non è andato avanti in ulteriori sviluppi.
Pictilisib
Pictilisib è anche un inibitore pan PI3K. Lo studio di fase II PEGGY ha randomizzato 183 pazienti in pre- e post-menopausa con MBC HR+/HER2 negativo a ricevere la chemioterapia (paclitaxel) con pictilisib o placebo. Non c’è stato un miglioramento statisticamente significativo della PFS con l’aggiunta di pictilisib. Nella popolazione intention to treat (ITT), la PFS mediana era di 7,8 mesi nel gruppo placebo rispetto a 8,2 mesi con l’aggiunta di pictilisib (HR 0,95, p = 0,83). Nei pazienti con mutazione PIK3CA, la PFS mediana era di 5,8 mesi nel gruppo placebo rispetto a 7,3 mesi con l’aggiunta di pictilisib (HR 1,06, p = 0,88). Pictilisib è stato associato a più frequenti AE gravi e riduzioni/interruzioni della dose rispetto al placebo.16
Inibitori PI3K specifici per l’isoforma
Gli inibitori PI3K specifici per l’isoforma possono offrire l’opportunità di dosi più elevate e potenzialmente maggiore efficacia con meno tossicità rispetto agli inibitori PI3K pan.11 Taselisib è un inibitore PI3K beta-sparing che è stato studiato nello studio clinico SANDPIPER di fase III.17 In questo studio, 516 donne in postmenopausa sono state randomizzate a fulvestrant più placebo o fulvestrant più taselisib. Il gruppo di trattamento combinato ha migliorato la PFS valutata dallo sperimentatore da 5,4 mesi a 7,4 mesi (HR 0,70, p = 0,0037). I più comuni AE di grado 3/4 includevano diarrea, iperglicemia, colite e stomatite.17
Alpelisib (NVP-BYL719) è un inibitore selettivo biodisponibile per via orale di PI3K alfa.10 La sicurezza e la tollerabilità di questo farmaco sono state descritte per la prima volta in vivo in tumori solidi mutati in PIK3CA.10 Questo ha portato a ulteriori studi per valutare il ruolo di alpelisib nel cancro al seno mutato in PIK3CA.
Alpelisib nel trattamento del cancro al seno mutato in PIK3CA
Seguendo i dati preclinici che dimostravano la tollerabilità e l’efficacia di alpelisib, il primo studio di fase Ia sull’uomo è stato eseguito per dimostrare l’efficacia e la tollerabilità di alpelisib nei tumori solidi avanzati alterati in PIK3CA.18 In questo studio sono stati arruolati 134 pazienti con tumori solidi avanzati non resecabili. I tipi di tumore solido più comuni erano il seno (26,9%), il colon-retto (26,1%) e testa e collo (14,2%). I risultati hanno mostrato un profilo di sicurezza favorevole fino alla dose di 400 mg al giorno e 150 mg due volte al giorno. La risposta tumorale obiettiva è stata osservata ad una dose di 270 mg o superiore una volta al giorno. Il tasso di risposta globale è stato visto in 8 pazienti (6,0%), con una risposta parziale in sette pazienti e una risposta completa. Nelle pazienti con cancro al seno HR+/HER2 negativo, la PFS mediana è stata di 5,5 mesi. Gli AE più comuni hanno incluso iperglicemia (52%), nausea (51%), diminuzione dell’appetito (42%), diarrea (40%) e vomito (31%). Nella fase di escalation della dose, le tossicità limitanti la dose (DLT) si sono verificate in nove pazienti totali. Le DLT hanno incluso iperglicemia (n=2 a 450mg una volta al giorno e n=4 a 200mg due volte al giorno), nausea (n=2 a 450mg una volta al giorno) e iperglicemia e ipofosfatemia combinate (n=1 a 150mg due volte al giorno).18
Come detto in precedenza, l’incidenza della mutazione PIK3CA nel cancro al seno HR+ è di circa il 35%.11,13 È stato dimostrato che l’inibizione di PI3K da parte di alpelisib causa un aumento della trascrizione del recettore degli estrogeni nelle cellule del cancro al seno.19 Pertanto, una strategia che è stata studiata è la combinazione dell’inibitore di PI3K con la terapia endocrina nei tumori al seno HR+ mutati in PIK3CA al fine di ottenere una maggiore risposta terapeutica sostenuta rispetto alla sola terapia endocrina.20 In uno studio di fase Ib, sono state studiate dosi crescenti una volta al giorno di alpelisib (300 mg, 350 mg e 400 mg) in combinazione con fulvestrant a dose fissa (500 mg) in 87 donne in postmenopausa con MBC HR positivo PIK3CA mutato o PIK3CA wild type.20 Le pazienti avevano ricevuto una mediana di cinque linee precedenti di terapia antineoplastica. La dose massima tollerata (MTD) era di 400 mg e la dose di 300 mg una volta al giorno è stata determinata per essere la dose raccomandata nella fase 2. La PFS mediana nel gruppo PIK3CA alterato con alpelisib era di 9,1 mesi (95% CI, 6,6-14,6) contro 4,7 mesi (95% CI, 1,9-5,6) nel gruppo wild type. Il tasso di risposta globale nel gruppo PIK3CA alterato è stato del 29% e nessuna risposta tumorale oggettiva è stata osservata nel gruppo wild type. Gli AE di grado 3-4 più comuni con alpelisib 400 mg una volta al giorno includevano iperglicemia (22%) e rash maculopapulare (13%).20
Con l’evidenza dell’efficacia e della tollerabilità di alpelisib come monoterapia e in combinazione con la terapia endocrina, è stato eseguito uno studio di fase 3 per confermare ulteriormente questi risultati.21 Lo studio SOLAR -1 era uno studio randomizzato di fase 3 che ha cercato di valutare l’efficacia e la sicurezza di alpelisib più fulvestrant in pazienti con PIK3CA mutato HR+/HER2 negativo che avevano ricevuto una precedente terapia endocrina ma nessuna precedente chemioterapia.21 Un totale di 572 pazienti è stato arruolato nello studio, 341 pazienti avevano una mutazione PIK3CA. Ad un follow-up mediano di 20 mesi, la PFS mediana nelle pazienti con mutazione PIK3CA era di 11,0 mesi nel gruppo alpelisib più fulvestrant rispetto a 5,7 mesi nel gruppo fulvestrant da solo (HR 0,65, p<0,001). Il tasso di risposta globale nelle pazienti con mutazione PIK3CA è stato del 26,6% nel gruppo di combinazione rispetto al 12,8% nel gruppo fulvestrant da solo. Gli AE di grado 3-4 più frequenti nella coorte alpelisib più fulvestrant comprendevano iperglicemia (36,6%) e rash (9,9%). La diarrea di grado 3 si è verificata nel 6,7% dei pazienti nel gruppo di combinazione. Nessuna diarrea di grado 4 è stata riportata. Il tasso di interruzione nel gruppo di combinazione è stato del 25% rispetto al 4,2% nel gruppo del solo fulvestrant.21 I risultati dello studio di fase 3 SOLAR-1 hanno portato all’approvazione da parte della FDA il 24 maggio 2019 di alpelisib in combinazione con fulvestrant per donne e uomini in postmenopausa con cancro al seno avanzato o metastatico HR+/HER2 negativo, PIK3CA-mutato in seguito a progressione su o dopo un regime a base di endocrina.19
Meccanismi di resistenza e meccanismi di miglioramento della risposta ad Alpelisib
Ci sono molteplici meccanismi di resistenza agli inibitori PI3K. L’effetto degli inibitori PI3K specifici per le isoforme, come alpelisib, può essere aggirato attivando altre isoforme e quindi promuovendo la segnalazione a valle della via PI3K/AKT/mTOR.22 Ulteriori meccanismi includono l’attivazione di effettori a valle come AKT o mTOR.22
La perdita di PTEN ha anche dimostrato di essere una causa di resistenza agli inibitori PI3K. In uno studio, il DNA tumorale circolante (ctDNA) e il tessuto tumorale sono stati analizzati da pazienti con MBC HR+/HER2 negativo che hanno partecipato a uno studio di fase I/II di alepelisib in combinazione con AI.23 Gli autori hanno cercato di identificare i meccanismi di resistenza che potrebbero spiegare perché un sottogruppo di pazienti non ha ottenuto benefici clinici da alpelisib ed è rapidamente progredito dopo l’inizio del trattamento. Il beneficio clinico è stato osservato solo nei pazienti che portavano una mutazione PIK3CA. Il CtDNA è stato quindi utilizzato per identificare mutazioni PTEN nel 25% dei pazienti. Tre di questi pazienti avevano una perdita di PTEN nei campioni pre-trattamento e tutti avevano una rapida progressione della malattia dopo l’inizio del trattamento con alpelisib e la terapia AI. È stato anche scoperto in modelli di xenotrapianto tumorale che le mutazioni in ESR1 hanno portato a una rapida progressione dopo l’inizio della terapia con alpelisib e AI. Sostenendo ulteriormente l’idea che c’è un cross talk tra PI3K e la segnalazione ER e le mutazioni in ESR1 possono promuovere ulteriormente la resistenza e contribuire alla progressione della malattia.23
Mentre ci sono meccanismi di resistenza ad alpelisib, ci sono anche meccanismi di miglioramento della risposta a questa terapia. Il 10-15% di tutti i tumori PIK3CA mutanti in tutti i tipi di cancro contengono mutazioni PIK3CA multiple, principalmente mutazioni PIK3CA doppie.24 Le mutazioni PIK3CA doppie si trovano comunemente nei tumori al seno HR+/HER2 negativi. Le doppie mutazioni in cis hanno dimostrato di aumentare la segnalazione del percorso PI3K a valle e la proliferazione cellulare/tumorale rispetto alle mutazioni singole. È stata eseguita un’analisi sul ctDNA dello studio SANDPIPER per rilevare la presenza di mutazioni PIK3CA. I pazienti con una singola mutazione PIK3CA che ricevevano taselisib avevano un tasso di risposta globale del 18,1%. Ma le pazienti con più mutazioni PIK3CA che ricevevano taselisib avevano un tasso di risposta globale del 30,2%.24
Insieme, i dati di cui sopra suggeriscono che l’identificazione di altre mutazioni (cioè ESR1, PTEN) oltre a PIK3CA e la quantificazione del numero di mutazioni PIK3CA uniche possono essere necessarie al fine di creare strategie terapeutiche su misura per le pazienti con MBC HR+/HER2 negativo.
Test di mutazione PIK3CA
La FDA ha approvato il test Therascreen® PIK3CA per la rilevazione della mutazione PIK3CA nei pazienti.25 Questo test diagnostico è stato utilizzato nello studio SOLAR-1 e rileva 11 mutazioni PIK3CA in campioni di tessuto tumorale e/o nel ctDNA.21 Tuttavia, esiste una notevole eterogeneità delle mutazioni PIK3CA nel cancro al seno e potrebbero potenzialmente esserci ulteriori mutazioni PIK3CA che hanno importanti implicazioni cliniche e non vengono rilevate dal test Therascreen®. In uno studio, il pannello Therascreen® ha rilevato quattro mutazioni PIK3CA comuni (H1047R, E545K, E542K, H1047L) che comprendono il 67% di tutte le mutazioni PIK3CA nel dataset dello studio.25 Inoltre, il test Therascreen® ha dimostrato di rilevare l’80% dei pazienti che hanno una mutazione PIK3CA nota. Nei pazienti noti per ospitare una doppia mutazione PIK3CA, il test Therascreen® ha identificato entrambe le mutazioni PIK3CA solo nel 5% dei pazienti.25 Questo studio evidenzia i limiti del test Therascreen® e potenzialmente il 20% dei pazienti con una mutazione PIK3CA nota non verrebbe rilevato. Inoltre, non è chiara l’importanza clinica e il beneficio della terapia con alpelisib in pazienti con mutazioni PIK3CA che non sono identificate dal test Therascreen® ma che possono essere rilevate da altri test di sequenziamento di prossima generazione.
Somministrazione/Sicurezza e tossicità
La dose iniziale di alpelisib è 300 mg una volta al giorno. Ci sono due riduzioni di dose disponibili che sono 250mg una volta al giorno e 200mg una volta al giorno. Fulvestrant viene somministrato 500mg IM nei giorni 1, 15 e 29 e successivamente una volta al mese.19
Le più frequenti AE di grado 3-4 osservate nei pazienti che hanno ricevuto alpelisib includevano iperglicemia, grave reazione cutanea e diarrea. Ulteriori reazioni avverse elencate nelle informazioni sulla prescrizione della FDA includono ipersensibilità grave e polmonite. Sono state stabilite specifiche linee guida di monitoraggio per affrontare questi effetti collaterali. Tutti i pazienti devono avere una glicemia a digiuno (FPG) e HbA1C prima dell’inizio del trattamento con alpelisib. Il FPG viene poi monitorato una volta ogni settimana per le prime 2 settimane e poi almeno ogni 4 settimane. L’HbA1c viene monitorata ogni 3 mesi e come clinicamente indicato. I pazienti con una storia di diabete di tipo 2 controllato sono stati inclusi nello studio SOLAR-1, ma i pazienti con diabete di tipo 1 e tipo 2 non controllato sono stati esclusi. Ai pazienti che sviluppano iperglicemia di grado 1 o superiore si raccomanda di iniziare o intensificare il trattamento anti-iperglicemia.19
Reazioni cutanee gravi, comprese la sindrome di Stevens-Johnson (SJS) e l’eritema multiforme (EM), sono state riportate rispettivamente nello 0,4% e nell’1,1% dei pazienti nello studio SOLAR-1. Vengono delineate linee guida specifiche per i pazienti che possono sviluppare una reazione cutanea, compreso l’inizio di corticosteroidi topici e/o orali e antistaminici orali e l’interruzione o la sospensione permanente di alpelisib. In un sottogruppo di pazienti nello studio SOLAR-1, 86 pazienti hanno ricevuto una profilassi comprendente antistaminici e l’incidenza di rash di ogni grado è stata del 27% contro il 54% della popolazione complessiva. Allo stesso modo, l’incidenza di rash di grado 3 è stata del 12% nel gruppo di pazienti che hanno ricevuto l’antistaminico profilattico rispetto al 20% della popolazione complessiva. Pertanto, l’antistaminico profilattico è una considerazione nei pazienti che iniziano alpelisib.19
Diarrea di tutti i gradi si è verificata nel 58% dei pazienti nello studio SOLAR-1 e il 6,7% dei pazienti ha avuto diarrea di grado 3. Non ci sono stati episodi di diarrea di grado 4. Le raccomandazioni per la gestione della diarrea includono l’inizio e/o l’intensificazione dei farmaci antidiarroici e l’interruzione della terapia con alpelisib.19
La polmonite è un evento avverso meno comune e si è verificata nell’1,8% dei pazienti che hanno ricevuto alpelisib nello studio SOLAR-1. Sintomi come mancanza di respiro, tosse o infiltrati interstiziali all’esame radiologico fanno temere una polmonite nei pazienti che assumono alpelisib. L’interruzione permanente di alpelisib è consigliata in qualsiasi paziente che sviluppi una polmonite.19
Direzioni future
CDK 4/6i (palbociclib, ribocilib o abemaciclib) in combinazione con AI o fulvestrant è il trattamento standard di prima linea per MBC HR+/HER2 negativo.2-5 Una maggiore comprensione del percorso PI3K/AKT/mTOR ha portato allo sviluppo di terapie che mirano specificamente a questo percorso. La tabella 1 evidenzia gli studi clinici attualmente in corso che valutano ulteriori strategie terapeutiche per colpire questo percorso.
Tabella 1 Studi clinici in corso che indagano su terapie mirate al percorso PI3K/AKT/mTOR |
Nello studio SOLAR-1, solo il 5-6% dei pazienti di tutti i gruppi ha ricevuto un precedente trattamento con un CDK 4/6i.21 Alpelisib è stato approvato in combinazione con fulvestrant in pazienti che sono progredite con la terapia endocrina.19 Questo solleva la questione del ruolo di alpelisib in pazienti che sono progredite con CDK 4/6i. Sono attualmente in corso studi clinici per rispondere a questa domanda. Recentemente sono stati riportati i risultati iniziali dello studio BYLieve.26 Questo studio di fase II in aperto e non comparativo sta valutando il ruolo di alpelisib nel trattamento del MBC mutato HR+/HER2 negativo PIK3CA. I risultati iniziali hanno riportato la coorte di pazienti con trattamento precedente immediato di CDK 4/6i + AI e che hanno continuato a ricevere alpelisib + fulvestrant. A 6 mesi, la proporzione di pazienti senza progressione della malattia era del 50,4% (95% CI, 41,2-59,6).26 Ulteriori coorti sono in attesa di essere riportate, questo include pazienti con immediato trattamento precedente con CDK 4/6i + fulvestrant, chemioterapia sistemica o terapia endocrina.
Alpelisib è stato anche studiato nel cancro al seno HER2 positivo. L’amplificazione di HER2 e la mutazione PIK3CA possono spesso essere viste contemporaneamente nel cancro al seno. È stato dimostrato che questa co-occorrenza ha diminuito la risposta alle terapie dirette a HER2.27 Hanker e colleghi hanno sviluppato un modello murino di cancro al seno HER2+ e PIK3CA mutato. È stato riscontrato che la doppia amplificazione di HER2 e la mutazione PI3KCA hanno determinato un tempo più rapido di progressione della malattia e hanno conferito resistenza all’herceptin da solo e in combinazione con pertuzumab e lapatinib. È interessante notare che la resistenza è stata superata con il trattamento con un inibitore PI3K.27 In uno studio di fase I di Jain e colleghi, pazienti con HER+ MBC che erano progredite con la terapia con taxani e trastuzumab sono state trattate con alpelisib in combinazione con T-DM1.28 Sono state arruolate diciassette pazienti e il numero mediano di terapie precedenti era tre. Nei quattordici pazienti valutabili per la risposta, il tasso di risposta complessivo è stato del 43%. Le tossicità più frequenti includevano affaticamento, rash, trombocitopenia e anemia, iperglicemia, enzimi epatici elevati e tossicità gastrointestinali.28 Questi studi mostrano risultati promettenti con alpelisib nel trattamento del cancro al seno HER2 positivo, ma dovranno essere condotti ulteriori studi per confermare questi risultati.
Conclusione
La via PI3K/mTOR gioca un ruolo importante nella crescita, proliferazione e sopravvivenza cellulare. Studi preclinici e clinici hanno dimostrato che l’inibizione di questo percorso può essere una strategia terapeutica chiave nel trattamento del MBC HR+/HER2 negativo. Alpelisib è il primo PI3Ki approvato per il trattamento del MBC HR+/HER2 negativo in pazienti che hanno una mutazione PIK3CA e che hanno ricevuto una precedente terapia endocrina19 Ulteriori studi dovranno essere eseguiti per valutare il ruolo di alpelisib in pazienti precedentemente trattate con CDK 4/6i e il ruolo in altri sottotipi di cancro al seno, compresa la malattia HER2 positiva. Lo sviluppo di alpelisib si aggiunge alle opzioni non chemioterapiche per le pazienti con MBC HR+/HER2 negativo ed è un’altra dimostrazione dello spostamento della cura del cancro verso la medicina personalizzata e le terapie mirate.