ALS
Che cos’è la sclerosi laterale amiotrofica?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia del sistema nervoso in cui alcune cellule (neuroni) nel cervello e nel midollo spinale muoiono lentamente. Queste cellule inviano messaggi dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli volontari. All’inizio appaiono lievi problemi ai nervi e ai muscoli, ma le persone diventano lentamente più disabili. Alcune persone vivono con la SLA per diversi anni. Alla fine i muscoli respiratori smettono di funzionare. Un po’ più uomini che donne la prendono, di solito dai 40 ai 60 anni. Non esiste una cura. È anche chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball che morì di SLA.
Che cosa provoca la SLA?
La causa è solitamente sconosciuta e circa il 90% dei casi sono sporadici. In circa il 10% delle persone, è ereditaria. La SLA non è contagiosa.
Quali sono i segni e i sintomi della SLA?
La SLA inizia spesso con la debolezza muscolare di un braccio o di una gamba, o con la difficoltà di parlare. La debolezza si diffonde lentamente ad entrambe le braccia e ad entrambe le gambe e ad altre parti del corpo. La debolezza dei muscoli della spina dorsale e del collo porta alla caduta della testa. I problemi a sollevare la parte anteriore del piede e le dita dei piedi sono la caduta del piede. Può verificarsi un certo fastidio. La perdita di tessuto muscolare (atrofia) e le contrazioni della lingua (fascicolazioni) sono comuni. Il controllo dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare (deglutire) e respirare viene alla fine perso (paralisi). La SLA non colpisce i sensi (vista, olfatto, gusto, udito, tatto), ma le persone possono avere altri problemi neurologici (come l’afasia, o difficoltà a trovare le parole).
Come viene diagnosticata la SLA?
L’operatore sanitario può sospettare la diagnosi sulla base della storia medica e dell’esame fisico, soprattutto dei nervi e dei muscoli. L’operatore sanitario testa la deambulazione, la respirazione, la deglutizione e i riflessi. L’operatore sanitario può anche ordinare l’elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa. Altri studi includono test genetici, tomografia computerizzata (CT), risonanza magnetica (MRI), esami del sangue e delle urine, spinale e biopsia muscolare. L’EMG e gli studi di conduzione nervosa aiutano a misurare il funzionamento di nervi e muscoli. In una biopsia, un piccolo pezzo di muscolo viene rimosso e inviato a un laboratorio per lo studio. Un neurologo può confermare la diagnosi.